За каждым редким диагнозом зачастую стоит долгий путь поисков. Порой для постановки точного диагноза не хватает лишь одного звена. Таким звеном является генетическое исследование. Оно назначается специалистами в особо сложных случаях, когда стандартное лечение не приносит ожидаемых результатов.
Родители обращаются в фонд по рекомендациям специалистов ГУ "РНПЦ неврологии и нейрохирургии", ГУ РНПЦ "Мать и дитя", ГУ "РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии". Они определяют, какая именно панель исследования необходима для ребенка.
Наличие той или иной мутации в генах позволяет специалистам поставить точный диагноз, спрогнозировать течение заболевания и подобрать оптимальное лечение детям с различными группами заболеваний.
Генетические анализы можно сдать в Беларуси, но часть из них – только на платной основе.
Самое востребованное исследование - полное секвенирования экзома ЭКСТРА. Оно позволяет заглянуть в самую суть ДНК и найти ту самую поломку, которая мешает ребенку жить. Стоимость такого анализа — около 5 000 белорусских рублей. Для обычной семьи это неподъемная сумма, но за этим анализом стоит будущее ребенка.
В 2025 году год помощь в оплате генетических исследований получили 51 ребенок.
Просьбы об оплате дорогостоящих генетических исследований поступают в фонд каждый месяц.
Ваша помощь дарит надежду на здоровое будущее детей!
В 2025 году на оплату генетических исследований было направлено 191 566,57.
Мы открываем сбор средств на 190 000 рублей, чтобы и в этом году продолжить оказание помощи на важные исследования. Результаты генетических исследований позволяют установить причину заболевания, спрогнозировать его течение и подобрать оптимальное лечение.
Всего в 2025 году было направлено 191 566,57 рублей на оплату генетических исследований для 51 ребенка.
Спасибо вам за шанс, который вы подарили детям!
Спасибо за шанс, который вы дарите детям, наши дорогие благотворители!
На счет ООО «ЦЕНТР МЕДИЦИНЫ» перечислены средства в размере 18 384,56 бел. руб. за выполнение клинического лабораторного исследования биологического материала для Миланы Олесиюк, Семёна Сугакова, Марии Дайлидёнок, Артёма Ильина.
В прошлом году благодаря средствам, которые поступили в рамках кампании по сбору средств на генетические исследования, были оплачены клинические лабораторные исследования биологических материалов для 22 детей. Стоимость одного генетического исследования составила от 1 266,83 до 4 596,32 рубля.
Просьбы в оплате данных исследований продолжают поступать в фонд. Мы открываем новый сбор на сумму 125 000 белорусских рублей, которые будут направлены на оплату как минимум 30-ти детям в течение года.
Ваша помощь помогает семьям обрести надежду!
До полугода мы делали 6 раз УЗИ головы, так как скапливался ликвор в желудочках головного мозга. Обращались к разным неврологам, пили препараты, которые в динамике не давали эффекта. Да и нейрохирурги в РНЦП говорили, что это обычная ситуация, и в один год всё стабилизируется. Я поверила, что сильно страшного быть не может. Пили всё время витамины магния, лецитина, фолиевой, всё, что врачи рекомендовали. К 1 году 8 месяцев я стала бить тревогу, что она очень мало говорит, при этом видела, что на фоне скопления ликвора она позже поползла, села и пошла. При этом мы помогали телу Доминики массажами, бассейном, чтобы она укреплялась. С 2 лет мы начали заниматься с логопедами по запуску речи, занимались 3 раза в неделю плюс дома со мной. Это начало давать эффект, речь потихоньку начала появляться. Мы пошли в сад в группу с ТНР, чтобы там ещё активно занимались педагоги профессионалы. Вот так всем коллективом помогали Доминике. И постоянно была медицинская реабилитация. В комплексе это давало результат. Хоть небольшой, однако мы радовались и ему. Всё это время я, как мама, сталкиваясь с разными ситуациями, испытывала разные чувства от бессилия, вины, негодования и опущения рук до воодушевления и радости за проделанную работу, твердого решения искать подходы, способы и методы помощи ребенку. Использовала способы от традиционной до нетрадиционной медицины и целительства. Когда такое дело уже ищешь везде.
По итогам обследований РНПЦ оториноларингологии сурдолог выдал заключение, что у Доминики нейросенсорная тугоухость справа - 4 степень, слева – 1 степень.
Получив такое заключение, я была разбита. Как же так получилось, что мы 8 лет не поняли, что Доминика не слышит?! Кого винить? Я себя винила ужасно. Как так получилось, что ни я, как мама, ни отец, ни бабушка и дедушки, ни в саду, ни врачи, ни логопеды, а у нас их было три, не подсказали, что нужно проверить слух. Когда мы настраивали бесплатный первый аппарат дочке, я видела её глаза. Она была так счастлива, что увидели её реальную проблему. Ибо она не могла сказать, что не слышит сама, из-за речи. Мы купили более дорогой аппарат на второе ушко.
Вот почему она воин. У Доминики настолько сильная компесаторика, что слыша только одним ухом, при этом ещё кое-как говорила, выживала и приспосабливалась.
На этом фоне я решила дальше смотреть и обследовать Доминику.
Мы полностью прошли все доступные бесплатные генетические обследования в РНЦП «Мать и дитя». Однако по результатам обследования ничего не найдено. И врачи рекомендуют дальше продолжить обследование платно, чтобы искать причину на других генетических уровнях, которые недоступно сделать бесплатно. Обследование необходимо, чтобы понять тугоухость, речь, порок развития – это генетическое нарушение или нет? Для понимания того, какими препаратами лечить эпилепсию, если она будет.
Коварность данного заболевания заключается в том, что оно медленно прогрессирует и в начале без симптомов. Было упущено много времени, прежде чем диагноз был поставлен. Яна часто падает на ровном месте. Есть опасность того, что ребенок может сесть в инвалидное кресло.
Яна в настоящее время обучается на дому, в 9 классе, по программе трудности в обучении. Яна очень хочет получить специальность и быть самостоятельной. Любит фотографировать и снимать видео, смотреть фильмы, летом любит быть на природе, делать посильную ей работу на даче. С удовольствием развлекает игрушками младшего братика, когда я занята домашней работой. Несмотря на то, что Яна находится на домашнем обучении, мы стараемся чтобы Яна ходила в школу сама, так как школа в шаговой доступности, но каждый шаг ей дается с трудом, особенно зимой.
После обследования в РНПЦ неврологии и нейрохирурги специалисты рекомендовали Яне пройти генетическое обследование — полное экзомное секвенирование, которое оплатить мы не имеем материальной возможности.
6 лет назад мы уже боролись за жизнь и здоровье нашего сына со страшным заболеванием — нефробластомой. 8 месяцев борьбы. Операция с удалением опухоли и левой почки, 27 блоков химиотерапии. Мы победили. Артём победил. И вот уже почти 6 лет стойкой ремиссии. Но химиотерапия оставила свой след дав побочный эффект — лекарственная (винкристиновая) токсическая полинейропатия, которая лишила Артёма возможности управлять своими ручками и ножками. Но Артёмка не унывал и с поддержкой родных и близких упорно работал и заново учился сидеть, вставать, ходить... Сейчас у Артёмки есть одно заветное желание, которое он загадывает каждый год на свой день рождения - научиться бегать. И он стремится к его исполнению - ежедневными упражнениями ЛФК и тренировками, частыми поездками на реабилитацию.
Артём не по годам взрослый, рассудительный и серьёзный мальчик. Ему нравится учиться. Может не всегда у него всё получается, но он очень старается. Его учитель его хвалит, отмечая его старательность и ответственность.
Он добрый и очень любит своих младших братьев и сестру. Когда они играют вместе, его серьёзность немножко уходит, и он становится обычным весёлым и даже озорным ребенком.
Но сейчас беда в нашей семье в двойном размере, так как митохондрианальное заболевание диагностировали не только у Артёма, но и у его самого младшего братика, трёхлетнего Алексея, который как две капли воды внешне похож на Артёма.
Врачи в РНПЦ неврологии и нейрохирургии порекомендовали срочно сделать сейчас генетическое обследование хотя бы одному из братьев для получения возможности уточнения диагноза и подбора лечения для них двоих.
Искренне надеемся на ваше понимание, участие и помощь в такой важной для нас ситуации. Для нашей семьи это шанс вовремя получить необходимую медицинскую помощь и сохранить здоровье детей.
Многие врачи, в том числе российские, говорят о генетической форме эпилепсии и РАС. Но генетических причин по результатам проведенных генетических обследований не выявлено. Московский невролог-эпилептолог Шарков А.А. еще в 2023 году рекомендовал пройти полногеномное секвенирование. В марте 2026 года для выработки дальнейшей тактики лечения Петра консилиум РНПЦ неврологии и нейрохирургии рекомендовал пройти ему генетическое дообследование - полное экзомное секвенирование.
В связи с этим прошу вас оказать финансовую помощь для прохождения расширенного полноэкзомного генетического обследования в Германии.
Ваша помощь станет неоценимым вкладом в установление причин заболеваний и улучшение жизни нашего ребенка. Заранее благодарю за внимание и возможную поддержку.
Мечта Жени – участвовать в театральной жизни. Как любому мальчишке, ему нравится большая сельскохозяйственная техника. Так же он увлекается футболом. Но в связи с его состоянием здоровья, активные игры сыну противопоказаны.
Женя – очень коммуникабельный, тянется к общению со сверстниками, но его поведение часто их пугает. Возможно, генетическое исследование нам поможет найти причину его состояния здоровья, а также новые методы лечения, что поможет стать обычным ребенком.
К сожалению, приступы усложнились, и на сегодняшний день Максим принимает два противосудорожных препарата, но, приступы сохраняются. Максим наблюдается у неврологов в детской поликлинике и в РНПЦ неврологии и нейрохирургии.
Обращаюсь в Фонд «Шанс» с просьбой оплатить генетическое исследование для моего сына Максима.
Реабилитацию начали сразу после выписки домой из больницы, когда ему было З месяца. Каждый месяц ребенку проводились курсы массажа, ежедневно занимались с ним на фитболе, выполняли рекомендации логопеда и невролога.
Благодаря нашему и специалистов многолетнему труду, Пашка, самостоятельно кушает, одевается и обувается с небольшой помощью, учится самостоятельно ходить, говорит, читает, считает, пишет, учит английский язык, учится в школе по комбинированной программе.
Павлу необходимо проведение исследования для уточнения нозологической формы заболевания, а в последующем назначения соответствующего лечения.
Просим Вас оказать помощь в оплате дорогостоящего анализа.
При первой госпитализации в РНПЦ неврологии и нейрохирургии был поставлен диагноз «Энцефалопатия хашимото». Назначили сильную гормональную терапию, но результата хватило на неделю. При повторной консультации был поставлен диагноз «эпилепсия» и подобрано лечение для нашей дочери. Но происхождение болезни установить без генетического исследования невозможно.
Наша семья просит у вас помощи, так как самостоятельно у нас нет возможности оплатить этот анализ.
За прошедший период произошло обновление полноэкзомного секвенирования, что может позволить выявить ранее не обнаруженные мутации.
Прошу Вас помочь в оплате генетического исследования.
Артему 16 лет. В течение последних двух лет сын имеет постоянные миоклонические гиперкинезы, которые значительно затрудняют и ограничивают его обучение и социальную активность... Для уточнения диагноза необходимо провести молекулярно-генетическое исследование (полигеномное секвенирование) с целью выявления возможных мутаций генов, характерных для данной патологии. Эта информация очень важна для подбора терапии и прогноза жизни ребенка. В настоящее время Артём учится в 11 классе. Ему необходимо определятся с выбором профессии. Подтверждение наследственной патологии позволит сделать правильный выбор с учетом прогноза заболевания.
С благодарностью, Дорофеюк Алла Александровна.
У Дарины на данный момент идут ежедневные замирания, доходит до 25 раз в день. И несколько раз в неделю большие приступы с судорогами, тошнотой и многими другими симптомами. Ребёнок не может посещать школу и вести привычный образ жизни.
Я слёзно прошу помочь нам в проведении этого важного для нас анализа.
Заранее благодарна, с уважением к вам, Инна Дмитриевна.
Я, Финаева Александра Игоревна, мама Финаевой Полины. Полина родилась на 23 неделе беременности, 08.05.2025 года. В данный момент находится в УЗ "3-я ГДКБ". Состояние ребенка тяжёлое, стабильное. Находится в реанимации.
Прошу оказать финансовую помощь, Полина нуждается в проведениее полного экзомного секвенирования в целях обследования на наличие у ребёнка несовершенного остеогенеза. Врачи больницы рекомендуют исследование в лаборатории CeGat. Я являюсь многодетной мамой и в связи с затруднительной для нашей семьи финансовой ситуацией, прошу вас помочь с оплатой исследования.
С уважением, Финаева А.И.
Моя дочь, Казакова Анастасия, родилась здоровой, но в 7,5 месяцев (сентябрь 2023 г.) у неё случился первый эпи-приступ.
В июле 2025 года ездили на консультацию к доктору медицинских наук Куликовой С.Л., она поставила диагноз "симптомокоплекс синдрома Драве, эпилепсия, вероятно генетическая, комбинированная, с наличием фокальных моторных и тонико-клонических приступов, в том числе фебрильно провоцируемых и со статусным течением, фармакорезистентность". Назначила проведение генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома.
К сожалению, у меня нет возможности собрать необходимую сумму на проведение генетического исследования. Я одна воспитываю детей, нахожусь в декретном отпуске. Поэтому очень вас прошу оплатить стоимость генетического анализа, необходимого моей дочери.
С уважением, Казакова Наталья Валерьевна.
Мой сын, Белов Артём, родился 08.08.2010 в городе Могилеве. Отзывчивый, добрый, порядочный молодой человек, учащийся девятого класса.
На обследовании в Могилёвской областной больнице точный диагноз не установили. В мае были госпитализированы в ГУ РНПЦ ДОГИ и находились под наблюдением центра. Для уточнения диагноза рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования.
Прошу Благотворительный фонд помощи детям "Шанс" оказать помощь моему ребёнку на оплату медицинских услуг для дальнейшего исследования.
С уважением, Белова Л.М.
В августе мы обратились за консультацией в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, где Амелии предварительно поставили диагноз эпилепсия генетическая, синдром Дрове. И для уточнения диагноза и подбора лечения наша дочь нуждается в проведении генетического обследования – полноэкзомное секвенирование.
Заранее Вам благодарны.
Семья Беленковых
При последней госпитализации нам предложили провести обследование - полное экзомное секвенирование. Именно в этом я и прошу вашей помощи. Возможно, с помощью этого генетического исследования врачи смогут узнать причину эпи-приступов и подобрать лечение, которое будет эффективным. Я очень хочу, чтобы так и было. Я мечтаю показать своему сыночку, что есть и другой мир, кроме дома и родителей, потому что сейчас он нуждается в постоянном наблюдении либо папы, либо мамы.
Самое главное желание Тимура - выздороветь и ходить в школу с другими детьми (у него домашнее обучение из-за эпилепсии). Каждый член нашей семьи загадывает на Новый год одно и то же желание. Помогите нам, пожалуйста, быть чуточку ближе к этой мечте.
С уважением, Кресло В.М
Уважаемые сотрудники фонда "Шанс".
Обращаюсь к вам с глубокой тревогой и надеждой на помощь. Моя дочь, Завялова Валерия Артуровна, 11 лет, девочка с серо-голубыми глазами и большой надеждой на здоровую жизнь, нуждается в срочной финансовой поддержке для проведения анализа, без которого, к сожалению, не могут поставить диагноз.
Мы уже исчерпали все доступные наши ресурсы, и без вашей помощи мы не можем оплатить своей дочери такой дорогостоящий анализ. Ваша поддержка будет неоценимой и даст нам надежду на постановку диагноза и дальнейшее лечение.
С искренней благодарностью и надеждой, мама Валерии.
С 2024 года стали обследоваться в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Врачами было принято решение провести генетический анализ. Мне известно, что эта процедура дорогостоящая, и самостоятельно нам ее не потянуть.
Уважаемые сотрудники, с огромной просьбой обращаюсь к вам, пожалуйста, окажите нам содействие в проведении генетического анализа. Очень надеемся, что с вашей помощью для Романа мир заиграет новыми красками. Он сможет самостоятельно посещать школу, играть со сверстниками, кататься на велосипеде.
С уважениенм, Пацай Оксана Васильевна.
Илье выставлен диагноз "дегенеративная болезнь нервной систены неуточненная, нейрометаболическое заболевание с энцефалитоподобным дебютом". Старшая сестра умерла на фоне пневмонии в три года, имела задержку в развитии. Прошу помочь в проведении генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома для моего сына.
С уважением, Ильина Анна Владимировна.
Врачи начали предполагать, что у Семёна диагноз "дефицит GLUN1". Семёну нужен дорогостоящий генетический анализ. Для нашей семьи это большая сумма, учитывая, что у нас четверо детей, двое из которых дети-инвалиды. Прошу фонд помочь оплатить Семёну анализ.
С уважением, Сугаков А.Г.
Меня зовут Татьяна, я мама девочки Нины, которая к своим тринадцати годам, перенесла более 250 приступов эпилепсии...
Приступы и огромное количество лекарств убивают личность, тело и дух. Десять лет хождения по врачам, десять лет борьбы за жизнь, в которой не будет страха. На сегодняшний день, только Вера держит нас на плаву. Наша семья очень просит ваш фонд о помощи в проведении генетического исследования - полноэкземного секвенирования (GeGat). Спасибо за шанс, шанс на свободную от приступов жизнь.
С уважением, Корчмарчук Т.В.
Андрею поставлен диагноз: последствия раннего органического поражения центральной нервной системы с нижним спастическим парапарезом легкой степени, дизартрией, заиканием и моторными тиками. Для определения этиологии спастической параплегии необходимо пройти генетическое исследование - полное экзомное секвенирование.
С уважением,
Северин Н.Г.
Наблюдаемся мы в РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии", уже неоднократно было сделано МРТ головного мозга - нарушений не выявлено. Лекарства, к сожалению, пока тоже не помогают. Именно по этой причине нам необходимо выполнить генетическое обследование, чтобы понять как дальше лечить ребенка. Наша семья будет вам очень благодарна за помощь.
С уважением, семья Миланы.
Мне очень сложно видеть, что Маша отстаёт от сверстников и не знать причину. Бояться каждого её вздрагивания во сне и с ужасом думать, что это, возможно, наш первый эпи приступ. Бояться, каждый раз заглядывая в её анализы, нету ли там серьёзных отклонений и что они нам принесут. Мы делаем всё возможное для дочери, что в наших силах. Но, к сожалению, сумма за полное секвенирование экзома для нашей многодетной семьи не подъёмная.
Я прекрасно понимаю, какой сложный выбор стоит перед правлением фонда, выбрать тех, кому помочь. За каждой историей на бумаге - самое ценное для родителей, их дети. Наша семья будет искренне благодарна, если будет возможность оплатить наш анализ.
С уважением, Е.В. Дайлидёнок
Иван добрый, отзывчивый, очень чувствительный к окружающему миру, старательный и самый дорогой для нас мальчик.
Мы, родители, очень надеемся найти причину и помочь нашему сыну улучшить все качества, которые он когда-то утратил. Верим, что когда-то Иван сможет пойти хорошей красивой походкой и будет вести с нами полноценный диалог.
С уважением,
Бородина С.А.
На сегодняшний день гемоглобин поддерживается гормональными препаратами. Для уточнения диагноза врачи рекомендуют выполнить секвенирование генов. Прошу Фонд «Шанс» оказать нам помощь в оплате данного анализа.
С уважением,
Литвин Н.А.
С уважением,
Крупина И.А.
У моей дочери, Сигай Дарьи, наследственное генетическое заболевание. В возрасте 6,5 лет мы стали замечать, что Дарья стала сильно косолапить на правую ножку и часто поджимать пальчики на ногах, иногда спотыкаться. Очень прошу о помощи. Дашке летом будет 8 лет. Скоро мы будем на пороге переходного возраста и неизвестно, как гормональная буря скажется на её болезни. Пока она ходит самостоятельно и даже бегает. Но мы точно не знаем, что будет дальше.
С уважением,
Сигай А.С.
"Добрый день! От всей нашей семьи хочу выразить слова благодарности Фонду «Шанс» и всем благотворителям, которые оказывают помощь больным детям и дарят надежду на здоровое и счастливое будущее. Все сотрудники фонда работают слажено, быстро, четко, каждый из них является профессионалом в своем деле. Большое человеческое спасибо за оказанную помощь в оплате генетического анализа (полное секвинирование экзома) для нашего сына Михаила. Желаю всем Вам крепкого здоровья, чтобы беды и невзгоды стороной обходили Ваши дома, а фонду процветания и успешной работы на долгие годы. С уважением, семья Клементенко".
"Доброе утро! Хочу выразить благодарность Фонду «Шанс» за помощь в оплате генетического анализа моей дочери Жук Валерии! Данный анализ важен для нас при выборе дальнейшей тактики лечения. Всем сотрудникам фонда желаем здоровья, добра и тепла! Спасибо от всего сердца за ваш труд, он бесценен для каждого нуждающегося ребёнка!"
"Спасибо огромное за то, что с вашей помощью мы смогли так быстро пройти генетическое исследование, от результата которого зависит тактика лечения моего ребенка. Вы даете действительно огромный шанс на быстрейшее разрешение многих вопросов, от которых зависит не только здоровье детей, но и их жизнь! Низкий поклон от всей нашей семьи".
"Хочу сказать вам СПАСИБО за то, что поддержали меня и мою доченьку в трудное время. Для меня было бесценно ваше внимание и помощь! Приятно знать, что есть добрые люди, которые найдут желание и время помочь! Я желаю, чтобы Вам в жизни попадались такие отзывчивые и добрые люди, как вы! Спасибо огромное за помощь!"
Будем с нетерпением ждать вашего решения и очень надеяться, что вы нам поможете.
С уважением,
Морозова Алла Николаевна.
