Из-за серьезных проблем со здоровьем мамы, маленькая Полина родилась на 23 неделе беременности с экстремально низким весом. Девочка находится на лечении в УЗ "3-я городская детская клиническая больница". У крошки множество переломов. Врачи подозревают наличие несовершенного остеогенеза - тяжелого наследственного заболевания, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам. Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа - полное экзомное секвенирование.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Я, Финаева Александра Игоревна, мама Финаевой Полины. Полина родилась на 23 неделе беременности, 08.05.2025 года. В данный момент находится в УЗ "3-я ГДКБ". Состояние ребенка тяжёлое, стабильное. Находится в реанимации. Ей ставят диагноз " 1) БЛД недоношенного, тяжелой степени тяжести; 2) Костная метаболическая болезнь недоношенного (патологические переломы: средней трети тела правой ключицы, проксимальной трети диафиза левой плечевой кости, средней трети диафиза правой плечевой кости, множественное патологические переломы в нижних третях бедренных костей, в средней трети правой бедренной кости, в верхней и нижней трети левой малоберцовой кости, в нижней трети правой большеберцовой кости)". Под вопросом несовершенный остеогенез.
Прошу оказать финансовую помощь, Полина нуждается в проведениее полного экзомного секвенирования в целях обследования на наличие у ребёнка несовершенного остеогенеза. Врачи больницы рекомендуют исследование в лаборатории CeGat. Я являюсь многодетной мамой и в связи с затруднительной для нашей семьи финансовой ситуацией, прошу вас помочь с оплатой исследования.
С уважением, Финаева А.И.
