Илья родился в срок с малым весом, ранее развитие мальчика было с небольшой задержкой. В год и восемь месяцев у малыша развился энцефалитоподобный эпизод с нарушением сознания, утратой ранее приобретенных навыков. Сейчас у Ильи нарушение моторного и речевого развития, тремор рук и туловища, дистония стопы. Врачи подозревают у малыша синдром Ли.
Мальчик нуждается в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома.
Необходимое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках кампании "Генетические исследования".
Пишет вам Ильина Анна Владимировна. Мой сын Ильин Артем родился в срок, маловесный 2 кг 360 г, развивался с задержкой моторного развития. К году и семи месяцам начал делать первые шаги, делал самостоятельно без опоры 4 шага. Однако, на фоне ОРИ у ребенка развился энцефалитоподобный эпизод с нарушением сознания, с последующим регрессом навыков. Без опоры самостоятельно не ходит, только с опорой.
Илье выставлен диагноз "дегенеративная болезнь нервной систены неуточненная, нейрометаболическое заболевание с энцефалитоподобным дебютом". Старшая сестра умерла на фоне пневмонии в три года, имела задержку в развитии. Прошу помочь в проведении генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома для моего сына.
С уважением, Ильина Анна Владимировна.
