Генетические исследования

Нашему сыну сейчас 10 лет. Ваня — долгожданный ребёнок, наше счастье и гордость. 
Ваня растет активным, любознательным и очень общительным мальчиком. В младенчестве у него был повышенный мышечный тонус, но благодаря курсам массажа и физиопроцедурам мы полностью с этим справились. 

В 2023 году Ваня пошел в первый класс. В декабре, после трех перенесенных подряд простуд, привычная жизнь нашей семьи оборвалась. У Вани внезапно опустилось веко, нарастала сильная слабость. После осмотра окулиста и невролога сына экстренно госпитализировали в детское неврологическое отделение. На МРТ головного мозга врачи обнаружили очаги поражения. 
Осенью 2025 года после банальной ОРИ у Вани нарушилась координация движений, изменилась походка.  В марте 2026 года — стрептококковая инфекция дала тяжелое осложнение на нервную систему. У сына начался сильный тремор рук, дрожание головы, скованность в верхней части туловища. После очередного курса гормонов врачи приняли решение провести курс плазмафереза. 

На данный момент болезнь атакует организм ребенка слишком часто. Чтобы остановить ее и подобрать правильную терапию, Ване крайне важно поставить точный окончательный диагноз. 
Для установки точного диагноза и понимания природы генетических или аутоиммунных поломок Ване назначено дорогостоящее обследование — полное секвенирование экзома.

Я, Данцевич Оксана Виниаминовна, обращаюсь в фонд "Шанс" с просьбой о помощи в оплате генетического анализа "Полное секвенирование экзома ЭКСТРА" в медицинском центре Центрмед моим дочерям Виктории и Елизавете.
Виктория родилась 9 мая, поэтому и получила такое имя. Родилась абсолютно здоровой, хорошо кушала, спала и улыбалась. В четыре месяца после вакцинации АКДС стала немного более беспокойной, в пять месяцев внезапно открылась рвота. Оказалось, у Викуши гидроцефалия - очень сильный отёк головного мозга, косточки черепа разошлись, были изменения на глазном дне. 
Сейчас у Виктории остались некоторые вопросы с моторикой, плохо работает стопа на правой ноге, правая рука. Чтобы в период активного роста ситуация не усугубилась, мы продолжаем работать.
Елизавета родилась с признаками инфекции, вероятно вирусной. С множеством особенностей - стигм, как объяснила врач. Из роддома Лизу перевели в больницу, выхаживали в кувезе. Елизавета очень плохо кушала, была слабой. Сделали МРТ, обнаружили гидроцефалию, проконсультировались у нейрохирургов, в операции необходимости не было.
Мы используем каждую возможность помочь нашим детям, проходим курсы реабилитации в государственных центрах, между курсами занимаемся с реабилитологом, делаем ЛФК и массажи платно. По всему миру достаем необходимые лекарственные средства и биодобавки. Проходим все необходимые обследования. Находим специалистов в областных и республиканских государственных и частных центрах.
Почти в каждом кабинете нам указывают на возможную генетическую природу заболевания у Виктории и Елизаветы. Надеемся, что генетический анализ поможет найти причину и, возможно, сделать лечение более целенаправленным. Для полноты исследования анализ необходимо сделать не только детям, но и нам, родителям. Поэтому очень надеемся и будем благодарны за помощь в оплате анализа для Виктории и Елизаветы.

Наш Артём родился в срок (38,4 недели беременности), беременность протекала хорошо, вопросов с развитием не было. Первые звоночки стали появляться в возрасте 1-го месяца. Артём плохо следил за игрушкой, плохо реагировал на звуки, стали появляться косоглазие. В  3,5 месяца врачи обнаружили, что у Артёма замедление роста головы. Появился первый диагноз Вторичная микроцефалия.
Затем первые задержки развития не заставили себя долго ждать: у Артёма не было переворотов, он плохо удерживал голову, плохо следил за предметами, ему не были интересны мнения семьи и игрушки. Мы долго искали причины болезни нашего ребенка, занимались реабилитацией и и посещали многочисленные центры развития.  

Но к сожалению, за 2 месяца до 1 годика, у Артёма случился первый приступ эпилепсии. Пока мы пытались подобрать
лечение, приступ продолжался, и к сожалению случились первые откаты в развитии: косоглазие, стало хуже, голову стало хуже удерживать.

В РНПЦ неврологии и нейрохирургии рекомендовали провести генетическое сследование.

Владислава развивалась с задержкой речи, пошла ближе к трем годам. До сентября 2024 года с девочкой все было хорошо. В сентябре 2024 года Влада переболела ОРВИ. После болезни я обратила внимание, что дочь стала запрокидывать голову назад, закатывать глаза. Забила тревогу, начала обращаться в поликлиники и в частные медцентры. 
Врачи поставили диагноз: ЧАЗИ обоих глаз. Постепенно начала нарушаться походка: цеплялась нога за ногу, падала. Влада стала плохо жевать, глотать, изменился почерк, изменился голос, появилась гнусавость. Школьные учителя стали обращать внимание, что у моей дочери появились проблемы с памятью и пониманием школьных предметов. 
Обращались в РНПЦ неврологии и нейрохирургии и другие медицинские учреждения и центры. Владиславе были поставлены множество диагнозов и установлена вторая степень утраты здоровья.
Для определения точного диагноза и дальнейшей тактики лечения моей дочери необходимо проведение генетического исследования.
Я одна воспитываю двух детей и не имею возможности оплатить такой дорогостоящий анализ. Прошу вас помочь моей дочери.

Здравствуйте! Пишу вам с просьбой о помощи моему сыну Нодару.
Мальчику 13 лет, он страдает с раннего детства синдромом циклической рвоты (психогенная рвота), уже и психогенным непродуктивным кашлем, ларингоспазм, гиперпноэ, РАС, дизартрия, дистрофия, дефицит массы тела, задержка физического и психического развития, ничего не ест, выбирает один вид блюда, и питается этим продуктом месяцами, годами.
За последние несколько лет у Нодара стала ухудшаться походка, к декабрю 2025 года ребенок стал спотыкаться, мог спонтанно упасть. В январе 2026 года он серьезно заболел бронхитом, слег, перестал есть и пить, в общей сложности он не принимал воду и еду 13 дней. 
По результатам госпитализации и обследования в детском неврологическом отделении РПНЦ Неврологии и Нейрохирургии было назначено проведение генетического дообследования — полное секвенирование экзома.
Пожалуйста помогите моему сыночку и окажите нам поддержку в оплате исследования.

Прошу оказать помощь на проведение молекулярно-генетического исследования для уточнения диагноза для моего ребенка Насеня Дениса.
В настоящее время моему ребенку необходимо данное исследование, чтобы поставить правильный диагноз и в дальнейшем получить правильное лечение. так как у ребенка много редких заболеваний.
Самостоятельно оплатить данное исследование и собрать необходимую сумму я не имею возможности в связи с тяжелым материальным положением.

Здравствуйте! Я - мама Макара, обращаюсь к вам с просьбой о помощи в оплате генетического анализа для моего сына.
Макар родился здоровым мальчиком и до годика все было хорошо. Когда пришло время начинать ходить, мы заметили, что Макар с трудом поднимается на ножки, держится за опору и снова садиться обратно. Обратились к специалисту, но нас уверили, что должно пройти еще немного времени и сын обязательно начнет ходить. Однако со временем становилось только хуже, улучшений мы не видели. Наш сын не разговаривает, не встает на ножки. 
Мы просим вас помочь оплатить дорогостоящий для нашей семьи генетический анализ, чтобы врачи смогли поставить диагноз и назначить необходимое лечение нашему сыночку.

Мой сын Михаил нуждается в медицинском исследовании, т.к. были обнаружены множественные острые инфаркты в левой лобной и височных областях. Мы обращаемся к вам за помощью в оплате дорогостоящего для нас исследования.

Варвара - добрая, милая и очень ласковая девочка. Очень любит животных, наблюдать за природой. Любит сказки и различные поучительные рассказы. Любимая игра – складывать пазлы и лепить из пластилина.
У Варвары фармакорезистентное течение эпилепсии. Первые приступы начались в возрасте 1 год и 4 месяца на фоне полного спокойствия. Далее было 5 госпитализаций, подбор лекарственных средств, но пока безрезультатно. Приступы судорог возвращаются снова.
Во время последней госпитализации нам было предложено пройти полное экзомное секвенирование для определения дальнейшего лечения.

Вика заболела в 2017 году, когда начались падения, судороги и замирания. Лечились в Гомеле в детской больнице. Депакин не помог, пробовали гормональную терапию, которая тоже не помогла. В Минске, в РНПЦ "Мать и дитя" назначили Топомакс. Но судороги не прошли. Обратились к специалистам в диспансер, где назначили Петинимид. На фоне его приема достигли ремиссии в течение 3 лет, затем ещё три года без препаратов. В феврале 2023 года снова сучился приступ, принимали депакин 1,5 года. После отмены приступы вернулись. В настоящее время принимаем Левепил. Специалисты РНПЦ неврологии и нейрохирургии рекомендуют пройти генетическое исследование. 

Алиса – третий ребенок в семье, родилась в 37 недель с врождённой двухсторонней пневмонией.  Мы наблюдались у неврологов и реабилитировались. У нас были улучшения, и мы этому радовались.
Алиса росла улыбчивой, жизнерадостной девочкой, у которой были перспективы. 12 января 2025 года у Алисы случилась судорога с остановкой дыхания. Нам поставили диагноз - герпетический энцефалит. 
Алису хвалят как реабилитологи, так и логопеды: она ползает, сидит, ходит с поддержкой, очень любит, когда с ней играют.

Наша младшая дочь Лукерья нуждается в дорогостоящем обследовании, которое, к сожалению, мы не можем оплатить своими силами.
С 17 апреля 2025 года состояние её ухудшается, несмотря на все попытки подобрать лечение и найти причину ухудшения самочувствия. Лукерья -жизнерадостный, любознательный, очень добрый ребенок. 

Сейчас Лукерья на домашнем обучении из-за приступов, которые предсказать невозможно: когда появятся, сколько будут длиться и когда прекратятся. За этот год, она сдала множество анализов, как на бесплатной основе, так и платной, прошла множество различных обследований в Полоцкой ЦГБ, Витебской областной детской клинической больнице и РНПЦ неврологии и нейрохирургии г.Минска. Но причина ухудшения состояния пока точно не установлена. 
Просим вас о помощи в оплате дорогостоящего дообследования для уточнения диагноза и подбора терапии.

Нашему мальчику 10 лет, примерно с 6 лет мы стали замечать изменения в поведении Вовы: непроизвольные подёргивания ручками, плечами, головой, моргания, изменения мимики, неконтролируемые им. Всё это усложняет учебный процесс в общеобразовательной и музыкальной школах, речь и почерк изменились. Обеспокоенные его состоянием, мы неоднократно обращались за помощью в обследовании по месту жительства.
Для окончательной постановки диагноза наш мальчик нуждается в проведении генетического исследования. Мы - многодетная семья, наше финансовое положение не позволит нам оплатить нужное обследование. Просим Вас оказать нам помощь.

Наша Доминика - красивая, умная и талантливая девочка, учится в школе для детей с тяжёлыми нарушениями речи. Занимается вокалом, спортивно-бальными танцами, любит рисовать, бассейн и математику. На первый взгляд она кажется хрупкой дюймовочкой, однако внутри – воин, ибо с её рождения мы вместе проходим непростой путь. Она фурия с огромным потенциалом, энергией, желанием жить и развиваться. Ей трудно в школе, однако, когда сталкивается с непониманием заданий – обращается за помощью к учителю, старается и любит учиться. Любимица всех одноклассников. 
До полугода мы делали 6 раз УЗИ головы, так как скапливался ликвор в желудочках головного мозга. Обращались к разным неврологам, пили препараты, которые в динамике не давали эффекта. Да и нейрохирурги в РНЦП говорили, что это обычная ситуация, и в один год всё стабилизируется. Я поверила, что сильно страшного быть не может. Пили всё время витамины магния, лецитина, фолиевой, всё, что врачи рекомендовали. К 1 году 8 месяцев я стала бить тревогу, что она очень мало говорит, при этом видела, что на фоне скопления ликвора она позже поползла, села и пошла. При этом мы помогали телу Доминики массажами, бассейном, чтобы она укреплялась. С 2 лет мы начали заниматься с логопедами по запуску речи, занимались 3 раза в неделю плюс дома со мной. Это начало давать эффект, речь потихоньку начала появляться. Мы пошли в сад в группу с ТНР, чтобы там ещё активно занимались педагоги профессионалы. Вот так всем коллективом помогали Доминике. И постоянно была медицинская реабилитация. В комплексе это давало результат. Хоть небольшой, однако мы радовались и ему. Всё это время я, как мама, сталкиваясь с разными ситуациями, испытывала разные чувства от бессилия, вины, негодования и опущения рук до воодушевления и радости за проделанную работу, твердого решения искать подходы, способы и методы помощи ребенку. Использовала способы от традиционной до нетрадиционной медицины и целительства. Когда такое дело уже ищешь везде.
По итогам обследований РНПЦ оториноларингологии сурдолог выдал заключение, что у Доминики нейросенсорная тугоухость справа  - 4 степень, слева – 1 степень. 
Получив такое заключение, я была разбита. Как же так получилось, что мы 8 лет не поняли, что Доминика не слышит?! Кого винить? Я себя винила ужасно. Как так получилось, что ни я, как мама, ни отец, ни бабушка и дедушки, ни в саду, ни врачи, ни логопеды, а у нас их было три, не подсказали, что нужно проверить слух. Когда мы настраивали бесплатный первый аппарат дочке, я видела её глаза. Она была так счастлива, что увидели её реальную проблему. Ибо она не могла сказать, что не слышит сама, из-за речи. Мы купили более дорогой аппарат на второе ушко. 
Вот почему она воин. У Доминики настолько сильная компесаторика, что слыша только одним ухом, при этом ещё кое-как говорила, выживала и приспосабливалась. 
На этом фоне я решила дальше смотреть и обследовать Доминику.
Мы полностью прошли все доступные бесплатные генетические обследования в РНЦП «Мать и дитя». Однако по результатам обследования ничего не найдено. И врачи рекомендуют дальше продолжить обследование платно, чтобы искать причину на других генетических уровнях, которые недоступно сделать бесплатно. Обследование необходимо, чтобы понять тугоухость, речь, порок развития – это генетическое нарушение или нет? Для  понимания того, какими препаратами лечить эпилепсию, если она будет. 

Яна, как всем казалось, родилась здоровым ребенком, развивалась согласно возрасту. А в 2013 году мы стали замечать, что начали проявляться проблемы со здоровьем. Мы начали бить тревогу, но врачи в то время еще не могли распознать болезнь и отвечали нам, что все хорошо. 
Коварность данного заболевания заключается в том, что оно медленно прогрессирует и в начале без симптомов. Было упущено много времени, прежде чем диагноз был поставлен. Яна часто падает на ровном месте. Есть опасность того, что ребенок может сесть в инвалидное кресло.
Яна в настоящее время обучается на дому, в 9 классе, по программе трудности в обучении. Яна очень хочет получить специальность и быть самостоятельной. Любит фотографировать и снимать видео, смотреть фильмы, летом любит быть на природе, делать посильную ей работу на даче. С удовольствием развлекает игрушками младшего братика, когда я занята домашней работой. Несмотря на то, что Яна находится на домашнем обучении, мы стараемся чтобы Яна ходила в школу сама, так как школа в шаговой доступности, но каждый шаг ей дается с трудом, особенно зимой.
После обследования в РНПЦ неврологии и нейрохирурги специалисты  рекомендовали Яне пройти генетическое обследование — полное экзомное секвенирование, которое оплатить мы не имеем материальной возможности. 

В нашей семье сложилась непростая ситуация: нашему Артему срочно необходимо пройти дорогостоящее генетическое обследование — полное экзомное секвенирование, которое, к сожалению, мы не в состоянии оплатить самостоятельно.
6 лет назад мы уже боролись за жизнь и здоровье нашего сына со страшным заболеванием — нефробластомой. 8 месяцев борьбы. Операция с удалением опухоли и левой почки, 27 блоков химиотерапии. Мы победили. Артём победил. И вот уже почти 6 лет стойкой ремиссии. Но химиотерапия оставила свой след дав побочный эффект — лекарственная (винкристиновая) токсическая полинейропатия, которая лишила Артёма возможности управлять своими ручками и ножками. Но Артёмка не унывал и с поддержкой родных и близких упорно работал и заново учился сидеть, вставать, ходить... Сейчас у Артёмки есть одно заветное желание, которое он загадывает каждый год на свой день рождения - научиться бегать. И он стремится к его исполнению - ежедневными упражнениями ЛФК и тренировками, частыми поездками на реабилитацию.
Артём не по годам взрослый, рассудительный и серьёзный мальчик. Ему нравится учиться. Может не всегда у него всё получается, но он очень старается. Его учитель его хвалит, отмечая его старательность и ответственность.
Он добрый и очень любит своих младших братьев и сестру. Когда они играют вместе, его серьёзность немножко уходит, и он становится обычным весёлым и даже озорным ребенком.
Но сейчас беда в нашей семье в двойном размере, так как митохондрианальное заболевание диагностировали не только у Артёма, но и у его самого младшего братика, трёхлетнего Алексея, который как две капли воды внешне похож на Артёма.
Врачи в РНПЦ неврологии и нейрохирургии порекомендовали срочно сделать сейчас генетическое обследование хотя бы одному из братьев для получения  возможности уточнения диагноза и подбора лечения для них двоих.
Искренне надеемся на ваше понимание, участие и помощь в такой важной для нас ситуации. Для нашей семьи это шанс вовремя получить необходимую медицинскую помощь и сохранить здоровье детей.

В 2024 году в ноябре у Миши я начала замечать странные состояния. Он отвечал на мои вопросы неправильно, невпопад. Это случалось утром после пробуждения. И когда эти состояния начали повторяться все чаще и чаще, мы обратились в поликлинику к неврологу. Мише была сделана энцефалограмма, но ничего серьезного не выявили. Мы наблюдались в течение года, но состояния не прекращались. Летом 2025 года мы с Мишей были госпитализированы в 3-ю городскую детскую клиническую больницу г. Минска для подбора лечения. Там провели обследования и был назначен противосудорожный препарат, который мы начали принимать в сентябре 2025 года. Состояния, которые меня беспокоили, стали реже, но не ушли насовсем. В марте 2026 года мы с Мишей были госпитализированы в РНПЦ неврологии и нейрохирургии для дообследования. Лечащий врач сказал, что возможно препарат неэффективен и потребуется его замена. Для того, чтобы правильно подобрать лечение, нужно сделать ребенку полное экзомное секвенирование. Я воспитываю одна двух несовершеннолетних детей. Этот анализ дорогостоящий, поэтому я прошу помощи в его оплате. Буду очень благодарна за помощь.

Петр неоднократно обследовались в РНПЦ неврологии и нейрохирургии г.Минска, проходил диагностику в немецкой клинике «Krankenhaus Mara gGmbH», г.Билефельд. В 2018 году проведено генетическое обследование в РНПЦ «Мать и дитя», 2019 году - генетическое обследование клинического экзома в ООО «Геноаналитика» (за счет средств Фонда «Шанс»), в 2021 году — молекулярное кариотипирование в ООО «Геноаналитика» Петра и его сестры Анастасии (за счет собственных средств). У Насти в 3 года проявилось это же заболевание – эпилепсия. 
Многие врачи, в том числе российские, говорят о генетической форме эпилепсии и РАС. Но генетических причин по результатам проведенных генетических обследований не выявлено. Московский невролог-эпилептолог Шарков А.А. еще в 2023 году рекомендовал пройти полногеномное секвенирование. В марте 2026 года для выработки дальнейшей тактики лечения Петра консилиум РНПЦ неврологии и нейрохирургии рекомендовал пройти ему генетическое дообследование  - полное экзомное секвенирование.
В связи с этим прошу вас оказать финансовую помощь для прохождения расширенного полноэкзомного генетического обследования в Германии. 
Ваша помощь станет неоценимым вкладом в установление причин заболеваний и улучшение жизни нашего ребенка. Заранее благодарю за внимание и возможную поддержку.

Евгений рос веселым и любознательным мальчиком, пока мы не столкнулись с первым приступом эпилепсии. Он случился ночью, когда Жене было 1 год и 2 месяца. С этого момента началась наша борьба за здоровье, поиск причины почему и чем вызвано такое состояние. На сегодняшний день исчерпаны все медикаментозные методы лечения. У Жени за время обследований и лечения виды приступов изменялись, это влияло на качество его жизни, ухудшало его состояние, как физическое, так и психологическое.
Мечта Жени – участвовать в театральной жизни. Как любому мальчишке, ему нравится большая сельскохозяйственная техника. Так же он увлекается футболом. Но в связи с его состоянием здоровья, активные игры сыну противопоказаны. 
Женя – очень коммуникабельный, тянется к общению со сверстниками, но его поведение часто их пугает. Возможно, генетическое исследование нам поможет найти причину его состояния здоровья, а также новые методы лечения, что поможет стать обычным ребенком.

Осенью 2023 года в возрасте 7 месяцев у моего сына Максима начали случаться эпилиптические приступы, был назначен противосудорожный препарат, но он не помог. Препарат заменили на другой. Так началась череда бесконечных обследований моего маленького сына.
К сожалению, приступы усложнились, и на сегодняшний день Максим принимает два противосудорожных препарата, но, приступы сохраняются. Максим наблюдается у неврологов в детской поликлинике и в РНПЦ неврологии и нейрохирургии.
Обращаюсь в Фонд «Шанс» с просьбой оплатить генетическое исследование для моего сына Максима.

Наш сын Павел родился недоношенным на сроке 28 недель с весом 1400 г, месяц был на ИВЛ. Врачи давали самые неблагоприятные прогнозы: «разрушится дыхательный центр, ребенок умрет», «тяжелый глубокий инвалид», «голову держать не будет», «в школе учится не будет».
Реабилитацию начали сразу после выписки домой из больницы, когда ему было З месяца. Каждый месяц ребенку проводились курсы массажа, ежедневно занимались с ним на фитболе, выполняли рекомендации логопеда и невролога. 
Благодаря нашему и специалистов многолетнему труду, Пашка, самостоятельно кушает, одевается и обувается с небольшой помощью, учится самостоятельно ходить, говорит, читает, считает, пишет, учит английский язык, учится в школе по комбинированной программе.
Павлу необходимо проведение исследования для уточнения нозологической формы заболевания, а в последующем назначения соответствующего лечения.
Просим Вас оказать помощь в оплате дорогостоящего анализа.

Прошу помочь моей дочери пройти генетическое исследование. С двух лет Софья часто жаловалась на головные боли. Обследовались по месту жительства, диагноз ставили мигрень.
При первой госпитализации в РНПЦ неврологии и нейрохирургии был поставлен диагноз «Энцефалопатия хашимото».  Назначили сильную гормональную терапию, но результата хватило на неделю. При повторной консультации был поставлен диагноз «эпилепсия» и подобрано лечение для нашей дочери. Но происхождение болезни установить без генетического исследования невозможно. 
Наша семья просит у вас помощи, так как самостоятельно у нас нет возможности оплатить этот анализ.

Саша общительный и любознательный. Несмотря на свои физические ограничения, он активный и доброжелательный. Любит книги, пазлы, раскраски, слушать музыку и танцевать, любит животных. Посещает детский сад, участвует во всех мероприятиях, а также активно играет с детьми. Мечтает стать пожарным, чтобы спасать людей и животных.
За прошедший период произошло обновление полноэкзомного секвенирования, что может позволить выявить ранее не обнаруженные мутации.
Прошу Вас помочь в оплате генетического исследования. 

Артему 16 лет. В течение последних двух лет сын имеет постоянные миоклонические гиперкинезы, которые значительно затрудняют и ограничивают его обучение и социальную активность... Для уточнения диагноза необходимо провести молекулярно-генетическое исследование (полигеномное секвенирование) с целью выявления возможных мутаций генов, характерных для данной патологии. Эта информация очень важна для подбора терапии и прогноза жизни ребенка. В настоящее время Артём учится в 11 классе. Ему необходимо определятся с выбором профессии. Подтверждение наследственной патологии позволит сделать правильный выбор с учетом прогноза заболевания. 

С благодарностью, Дорофеюк Алла Александровна.

В ноябре 2024 года у Дарины начались сильные головные боли. В один из дней её госпитализировали в Гродненскую детскую больницу и через 10 дней нас выписали без диагноза. В апреле 2025 года состояние значительно ухудшилось, дочь не могла подняться и открылась неоднократная рвота. Бригада скорой помощи доставила нас в больницу, а из приемного покоя сразу в реанимацию. После исследований Дарине был выставлен диагноз "эпилепсия". С тех пор моя девочка в больнице находилась больше, чем дома. Приступы становились длительными и восстанавливалась она от них до 20 часов. 
У Дарины на данный момент идут ежедневные замирания, доходит до 25 раз в день. И несколько раз в неделю большие приступы с судорогами, тошнотой и многими другими симптомами. Ребёнок не может посещать школу и вести привычный образ жизни. 
Я слёзно прошу помочь нам в проведении этого важного для нас анализа.
Заранее благодарна, с уважением к вам, Инна Дмитриевна. 

Я, Финаева Александра Игоревна, мама Финаевой Полины. Полина родилась на 23 неделе беременности, 08.05.2025 года. В данный момент находится в УЗ "3-я ГДКБ". Состояние ребенка тяжёлое, стабильное. Находится в реанимации. 

Прошу оказать финансовую помощь, Полина нуждается в проведениее полного экзомного секвенирования в целях обследования на наличие у ребёнка несовершенного остеогенеза. Врачи больницы рекомендуют исследование в лаборатории CeGat. Я являюсь многодетной мамой и в связи с затруднительной для нашей семьи финансовой ситуацией, прошу вас помочь с оплатой исследования. 

С уважением, Финаева А.И.

Моя дочь, Казакова Анастасия, родилась здоровой, но в 7,5 месяцев (сентябрь 2023 г.) у неё случился первый эпи-приступ. 

В июле 2025 года ездили на консультацию к доктору медицинских наук Куликовой С.Л., она поставила диагноз "симптомокоплекс синдрома Драве, эпилепсия, вероятно генетическая, комбинированная, с наличием фокальных моторных и тонико-клонических приступов, в том числе фебрильно провоцируемых и со статусным течением, фармакорезистентность". Назначила проведение генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома. 

К сожалению, у меня нет возможности собрать необходимую сумму на проведение генетического исследования. Я одна воспитываю детей, нахожусь в декретном отпуске. Поэтому очень вас прошу оплатить стоимость генетического анализа, необходимого моей дочери. 

С уважением, Казакова Наталья Валерьевна.

Мой сын, Белов Артём, родился 08.08.2010 в городе Могилеве. Отзывчивый, добрый, порядочный молодой человек, учащийся девятого класса.

На обследовании в Могилёвской областной больнице точный диагноз не установили. В мае были госпитализированы в ГУ РНПЦ ДОГИ и находились под наблюдением центра. Для уточнения диагноза рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования.

Прошу Благотворительный фонд помощи детям "Шанс" оказать помощь моему ребёнку на оплату медицинских услуг для дальнейшего исследования.

С уважением, Белова Л.М.

Сейчас дочери почти два года. Первый приступ судорог случился в четыре месяца на фоне температуры (заболела короновирусом). Судороги были сложные. В больнице провели ряд обследований, было все в норме. Поставили диагноз – фебрильные судороги. Через какое-то время приступы стали повторяться, назначили противосудорожный препарат и с каждым новым приступом корректировали лечение. В апреле этого года, когда Амелии было один год и восемь месяцев, случились первые приступы без температуры и ей изменили диагноз на эпилепсию. Врачи пересмотрели лечение и назначили другие препараты, которые не все подходили. Но, несмотря на такие сложности, Амелия растет целеустремленным, активным и жизнерадостным ребенком.
В августе мы обратились за консультацией в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, где Амелии предварительно поставили диагноз эпилепсия генетическая, синдром Дрове. И для уточнения диагноза и подбора лечения наша дочь нуждается в проведении генетического обследования – полноэкзомное секвенирование.
Заранее Вам благодарны.
Семья Беленковых

Мой сын, Янченко Андрей, является ребёнком-инвалидом с детства. В течение последнего года у Андрея резко ухудшилось состояние, он перестал ходить, появился тремор головы, рук. В марте 2025 года обследовался в детской больнице в Гродно, был направлен на обследование и лечение в Минск в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. На данный момент не выявлена причина ухудшения его состояния. Необходимо дополнительное обследование: полное экзомное секвенирование с целью уточнения этиологии заболевания. У нас недостаточно средств для данного обследования и мы просим Фонд «Шанс» материальной помощи для данного обследования нашего ребёнка.

При последней госпитализации нам предложили провести обследование - полное экзомное секвенирование. Именно в этом я и прошу вашей помощи. Возможно, с помощью этого генетического исследования врачи смогут узнать причину эпи-приступов и подобрать лечение, которое будет эффективным. Я очень хочу, чтобы так и было. Я мечтаю показать своему сыночку, что есть и другой мир, кроме дома и родителей, потому что сейчас он нуждается в постоянном наблюдении либо папы, либо мамы. 

Самое главное желание Тимура - выздороветь и ходить в школу с другими детьми (у него домашнее обучение из-за эпилепсии). Каждый член нашей семьи загадывает на Новый год одно и то же желание. Помогите нам, пожалуйста, быть чуточку ближе к этой мечте. 

С уважением, Кресло В.М

Уважаемые сотрудники  фонда "Шанс". 

Обращаюсь к вам с глубокой тревогой и надеждой на помощь. Моя дочь, Завялова Валерия Артуровна, 11 лет, девочка с серо-голубыми глазами и большой надеждой на здоровую жизнь, нуждается в срочной финансовой поддержке для проведения анализа, без которого, к сожалению, не могут поставить диагноз. 

 Мы уже исчерпали все доступные наши ресурсы, и без вашей помощи мы не можем оплатить своей дочери такой дорогостоящий анализ. Ваша поддержка будет неоценимой и даст нам надежду на постановку диагноза и дальнейшее лечение. 

С искренней благодарностью и надеждой, мама Валерии.

С 2024 года стали обследоваться в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Врачами было принято решение провести генетический анализ. Мне известно, что эта процедура дорогостоящая, и самостоятельно нам ее не потянуть.

Уважаемые сотрудники, с огромной просьбой обращаюсь к вам, пожалуйста, окажите нам содействие в проведении генетического анализа. Очень надеемся, что с вашей помощью для Романа мир заиграет новыми красками. Он сможет самостоятельно посещать школу, играть со сверстниками, кататься на велосипеде. 

С уважениенм, Пацай Оксана Васильевна.

Илье выставлен диагноз "дегенеративная болезнь нервной систены неуточненная, нейрометаболическое заболевание с энцефалитоподобным дебютом". Старшая сестра умерла на фоне пневмонии в три года, имела задержку в развитии. Прошу помочь в проведении генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома для моего сына. 

С уважением, Ильина Анна Владимировна.

Врачи начали предполагать, что у Семёна диагноз "дефицит GLUN1". Семёну нужен дорогостоящий генетический анализ. Для нашей семьи это большая сумма, учитывая, что у нас четверо детей, двое из которых дети-инвалиды. Прошу фонд помочь оплатить Семёну анализ. 

С уважением, Сугаков А.Г.

Меня зовут Татьяна, я мама девочки Нины, которая к своим тринадцати годам, перенесла более 250 приступов эпилепсии...
Приступы и огромное количество лекарств убивают личность, тело и дух. Десять лет хождения по врачам, десять лет борьбы за жизнь, в которой не будет страха. На сегодняшний день, только Вера держит нас на плаву. Наша семья очень просит ваш фонд о помощи в проведении генетического исследования - полноэкземного секвенирования (GeGat). Спасибо за шанс, шанс на свободную от приступов жизнь.

С уважением, Корчмарчук Т.В.

Наблюдаемся мы в РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии", уже неоднократно было сделано МРТ головного мозга - нарушений не выявлено. Лекарства, к сожалению, пока тоже не помогают. Именно по этой причине нам необходимо выполнить генетическое обследование, чтобы понять как дальше лечить ребенка. Наша семья будет вам очень благодарна за помощь. 

С уважением, семья Миланы.

Мне очень сложно видеть, что Маша отстаёт от сверстников и не знать причину. Бояться каждого её вздрагивания во сне и с ужасом думать, что это, возможно, наш первый эпи приступ. Бояться, каждый раз заглядывая в её анализы, нету ли там серьёзных отклонений и что они нам принесут. Мы делаем всё возможное для дочери, что в наших силах. Но, к сожалению, сумма за полное секвенирование экзома для нашей многодетной семьи не подъёмная. 

Я прекрасно понимаю, какой сложный выбор стоит перед правлением фонда, выбрать тех, кому помочь. За каждой историей на бумаге - самое ценное для родителей, их дети. Наша семья будет искренне благодарна, если будет возможность оплатить наш анализ. 

С уважением, Е.В. Дайлидёнок