У Матвея врожденный буллезный эпидермолиз. Малейшее прикосновение, трение или давление приводит к появлению болезненных пузырей и ран. При любой механической травме на коже моментально возникают тонкостенные пузыри, наполненные жидкостью.
На данный момент диагноз подтвержден клинически, но для определения точного типа мутации, прогноза течения болезни и исключения риска тяжелых осложнений Матвею крайне необходимо провести молекулярно генетическое исследование.
Помощь мальчику оказана в рамках программы "Помощь детям с буллезным эпидермолизом".
Прошу рассмотреть возможность оказания благотворительной помощи моему сыну Савко Матвею.
У сына врожденный буллезный эпидермолиз, простая локализованная форма. В народе это заболевание называют «синдром бабочки», потому что кожа ребенка становится хрупкой. как крылья бабочки. Малейшее прикосновение, трение или давление приводит к появлению болезненных пузырей и ран. В основе этой болезни лежит генетический дефект. При любой механической травме, например, когда ребенок играет с конструктором или активно побегал, на коже моментально возникают тонкостенные пузыри, наполненные жидкостью.
Первые признаки заболевания мы заметили на третий день после выписки из роддома. Кожа просто слезала на стопах и ладошках от трения с пеленкой. Особенный ужас мы испытали, когда Матвей начал ползать. Странные пузыри на маленьких ладошках, коленках и пяточках обрывались и лохмотьями и висели на коже, образовывая раны. С тех пор мы начали искать причину и бороться всеми возможными средствами. Диагноз поставили, когда Матвей уже ходил в детский сад и не смог посещать полюбившийся бассейн, так как кожа слезала даже на носу.
Сейчас пузыри и раны возникают преимущественно на стопах и ладонях. Ношение даже самой мягкой и удобной обуви, занятие ручным трудом часто приводит к появлению новых ран, которые долго не заживают. В прошлом году сын попросил поехать с друзьями в школьный палаточный лагерь. Мы согласились. но вынуждены были забрать его через три дня из-за обострения болезни. Этим летом Матвей поступил в колледж и купил себе красивый чехол на телефон с покрытием зой-юицсв, но радость закончилась вечером: телефон хорошо фиксировался в кармане, но, доставая и кладя его обратно, кожа от трения на пальцах покрылась пузырями.
На данный момент диагноз подтвержден клинически, но для определения точного типа мутации, прогноза течения болезни и исключения риска тяжелых осложнений нам крайне необходимо провести молекулярно генетическое исследование. Это исследование позволит получить наиболее точную информацию о типе мутации, что позволит врачам дать прогноз (не перерастет ли болезнь в более тяжелую форму с возрастом), исключить синдромальные формы (поражение внутренних органов), в будущем рассматривать современные методы терапии (в том числе генно-инженерные).
Я знаю, что ваш фонд реализует специальную программу помощи детям с буллезным эпидермолизом, которая в том числе направлена на обеспечение возможности проведения генетических исследований. Для нас это единственная надежда на то, чтобы наш ребенок получил точный лиагноз и шанс на более полноценную ЖИЗНЬ.
На основании вышеизложенного, прошу вас оказать содействие в оплате молекулярно-генетического исследования для моего ребенка.
