Владислав добрый и отзывчивый мальчик, у которого легкая задержка формирования продуктивной речи. Мальчик занимается у логопеда, отмечена положительная динамика. Родная сестра Владислава, Волчкова Полина Денисовна, умерла в ДИКБ г. Минска 06.09.2023 года с диагнозом: острый гепатит неуточненной этиологии. Энцефалит Расмуссена. Состояние после функциональной гемисферэктомии от 13.07.2023. Болезнь Альперса-Хуттенлохера? Это редкое наследственное заболевание, характерной особенностью которого является быстрое прогрессирование.
Учитывая наличие у родной сестры заболевания предположительно наследственного характера (болезнь Альперса-Хуттенлохера?) Владиславу показано дообследование у генетика - полное секвенирование генома. Мальчику была оказана помощь в рамках программы «Шанс».
6 сентября 2023 года я потеряла свою старшую дочь Полину, которой было всего 7 лет. Она росла здоровой девочкой, в 2022 году пошла в 1 класс. В школе училась хорошо. И вот в апреле 2023 года у нее случились первые судороги, с которыми она оказалась в реанимации г. Орша. Оттуда нас перевели в реанимацию г. Витебска. Там мы пробыли 1,5 месяца и нас направили для постановки диагноза в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Нам был выставлен диагноз Энцефалит Расмуссена. Все это время судороги сохранялись. После подбора противосудорожных препаратов 1 месяц у нас не было приступов. Но, спустя месяц, все началось заново. Приступы, которые не давали нам жить спокойно, вернулись, также образовался гемипарез правой стороны. Нами было принято решение провести операцию, так как это было единственное лечение этой болезни.
13 июля 2023 года Полине провели операцию. Врачи сказали, что операция прошла успешно. Речь уже шла о дальнейшей реабилитации. Но, спустя 1,5 месяца после операции, я начала замечать, что мой ребёнок плохо ест, много спит, ничего не хочет. Окончательной точкой стало то, что она стала желтеть. Мы попали в больницу, где у нас обнаружили гепатит и через 1,5 недели нашей Полины не стало.
Врачи предположили, что это могло быть другое заболевание - Синдром Альперса. Это генетическое заболевание. Есть процент, что наш сын тоже может оказаться носителем этого синдрома. Это неизлечимое заболевание. Мы очень переживаем за нашего сына и просим Вас помочь нам в оплате проведения генетического анализа, чтобы мы могли жить без страха за здоровье нашего Владика.
Волчкова Ирина Сергеевна
