Собрано
BYN 4 348,87
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Влада эпилепсия, комбинированная с наличием тонических приступов, приступов прекращения двигательной активности, тонико-клонических в анамнезе, фармакорезистентное течение. Первые приступы у мальчика начались в 3,5 года. Влад принимает три противосудорожных препарата. Подобранное лечение полностью не блокирует приступы. Для расшифровки патологических генов и определения дальнейшей тактики лечения мальчику показано проведение секвенирования экзома. Помощь оказана в рамках проекта «Генетические исследования».
Обращения от родителей
27 декабря 2023 г.
Здравствуйте! Я, Радюк Инна Николаевна, мама Радюк Владислава Сергеевича, нуждающегося в проведении генетического дообследования - секвенирование экзома. У Владика эпилепсия, фармакорезистентное течение, ФКЩД правой затылочной области.
С самого рождения ребёнок рос и развивался в соответствии с возрастом. Впервые случился приступ в 3,5 года (01.02.2022г.) с остановкой двигательной активности и судорогами. Далее приступы начали нарастать. Назначали противосудорожные препараты и некоторое время приступы проявлялись стабильно до 10 в месяц. С августа 2023 стало значительно хуже. Приступов стало намного больше, около 45 за месяц и дальше стали нарастать до 60-70 за месяц. Сделали МРТ, показало ФКД правой затылочной области.
На данный момент Владик принимает три противосудорожных препарата, которые полностью не блокируют приступы. Они все равно сохраняются, хоть их не так много, примерно раз в день.
Владик хороший, добрый и любознательный ребёнок, которого очень ограничивает болезнь. Сын любит рисовать, лепить, изучать знаки дорожного движения, знает значение многих. Любит играть в машинки, умеет из разных машинок создавать новые. Знает многие буквы и может считать до двадцати. Владик еще и отличный помощник: помогает готовить и убираться.
Я очень хочу вылечить своего ребёнка и ищу любые решения. Мы очень надеемся на вашу помощь!
С уважением,
семья Радюк.
С самого рождения ребёнок рос и развивался в соответствии с возрастом. Впервые случился приступ в 3,5 года (01.02.2022г.) с остановкой двигательной активности и судорогами. Далее приступы начали нарастать. Назначали противосудорожные препараты и некоторое время приступы проявлялись стабильно до 10 в месяц. С августа 2023 стало значительно хуже. Приступов стало намного больше, около 45 за месяц и дальше стали нарастать до 60-70 за месяц. Сделали МРТ, показало ФКД правой затылочной области.
На данный момент Владик принимает три противосудорожных препарата, которые полностью не блокируют приступы. Они все равно сохраняются, хоть их не так много, примерно раз в день.
Владик хороший, добрый и любознательный ребёнок, которого очень ограничивает болезнь. Сын любит рисовать, лепить, изучать знаки дорожного движения, знает значение многих. Любит играть в машинки, умеет из разных машинок создавать новые. Знает многие буквы и может считать до двадцати. Владик еще и отличный помощник: помогает готовить и убираться.
Я очень хочу вылечить своего ребёнка и ищу любые решения. Мы очень надеемся на вашу помощь!
С уважением,
семья Радюк.
Всего нужно
26 601
Осталось собрать
3 926
