Два года назад у Лизы появились координаторные и глазодвигательные нарушения. Состояние ребенка ухудшается. Проведены многочисленные обследования (МРТ, генетические анализы), однако причины происходящего не установлены. Для уточнения этиологии заболевания девочке рекомендовано генетическое дообследование - полное экзомное секвенирование.
Исследование было оплачено в рамках кампании "Генетические исследования".
Уважаемые сотрудники фонда "Шанс".
Обращаюсь к вам с глубокой тревогой и надеждой на помощь. Моя дочь, Завялова Валерия Артуровна, 11 лет, девочка с серо-голубыми глазами и большой надеждой на здоровую жизнь, нуждается в срочной финансовой поддержке для проведения анализа, без которого, к сожалению, не могут поставить диагноз. С 9 лет заметили изменение походки (нарушение координации), списывали на то, что у нас прогрессирующая миопия высокой степени обоих глаз с астигматизмом. Далее окулисту не понравилось, что левый глаз не доводит до конца как правый. Отправила на МРТ, в декабре 2024 года мы его сделали.
МРТ исследование показало: митохондриальная лейкодистрофия Краббе?, внутренняя гидроцефалия, киста кармана Блейка, диффузная атрофия мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, в ЗЧЯ кистовидное расширение субарахноидального пространства с компремированием мозжечка. Сдавали генетический анализ по месту жительства, диагностически значимых нарушений не выявлено, болезнь Краббе исключена.
Мы уже исчерпали все доступные наши ресурсы, и без вашей помощи мы не можем оплатить своей дочери такой дорогостоящий анализ. Ваша поддержка будет неоценимой и даст нам надежду на постановку диагноза и дальнейшее лечение.
Мы будем благодарны за любую помощь, которую вы сможете нам оказать. С искренней благодарностью и надеждой, мама Валерии.
