Здравствуйте, меня зовут Евгения. Наша семья из Гродно. У нас в семье 3 деток, двое из них с болезнью Гоше 1 тип. Про болезнь мы узнали в 2016 году, когда её выявили у старшей дочери. На тот момент ей было 1 год и 9 месяцев, а я уже была на 3 месяце беременности вторым ребенком. В конце 2016 года мне сделали амнеоцентез – 25% вероятности данной болезни, и мы в них попали.
Причиной болезни Гоше является дефект гена бета-глюкоцероброзидазы. Глюкоцероброзидаза – это фермент, который необходим для расщепления глюкоцероброзида на глюкозу и церамид. Врожденная недостаточность этого фермента ведет к накоплению глюкоцероброзида в микрофагах. Данные клетки накапливаются в печени и селезенке. Степа родился в марте 2017 года. С 6 месяцев начал получать лечение. Каждые две недели мы проводим ферментозаместительную терапию. Степа ходи в школу, занимается футболом. Он очень активный мальчик. На фоне проведения терапии отмечается отрицательная динамика со стороны объёма печени и селезенки увеличена, а также рост активности хитриозидазы. Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования – полноэкзомное секвенирование для уточнения диагноза. Прошу помочь нам в оплате данных обследованиях, так как в семье воспитывается трое деток и такой возможности у нас нет.
С уважением, Евгения Леонидовна
