В два с половиной года родители заметили, что Семён периодически "закатывает глаза". То, что поначалу приняли за детскую игру, оказалось детской абсансной эпилепсией. Абсансом называется особая форма эпилептических приступов, при которых человек резко замирает. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. Абсансы происходят чаще в дневное время суток и не влияют на интеллект и неврологический статус ребенка.
Поскольку заболевание у Семёна дебютировало в раннем возрасте, лекарства не снимают приступы полностью и имеется задержка речевого развития, врачи подозревают у мальчика наличие синдрома дефицита GLUT1 - наследственного заболевания. С целью его исключения Семёну рекомендовано проведение полного экзомного секвенирования.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Прошу оказать материальную помощь моему ребенку Сугакову Семену, 26.02.2020 г.р. Родился Семён здоровым по всем показателям ребенком. Примерно в два года у ребенка появилась привычка закатывать глаза, мы этому сразу не придали значения, думали, что он так играет. Но приступы стали учащаться, увеличиваться по времени и мы обратились к неврологу. Семёна отправили на обследование и поставили диагноз "детская эпилепсия". Несколько раз Семён проходил лечение в Витебской детской больнице, но приступы полностью не уходили. Становилось лучше буквально на 10-15 дней и затем все опять повторялось, приступы даже стали учащаться.
Мы решили обратиться в РНПЦ "Мать и дитя". Там получили лечение, Семёну подобрали лекарство и приступы стали уходить, нас выписали. Где-то на 8-10 день приема лекарств у Семёна началась на них аллергическая реакция. Лекарство было решено отменить и приступы возобновились. Далее Семёна направили в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, так как приступы начали достигать до 18-20 раз в день. В больнице назначили другое лекарство, на которое у Семёна также началась аллергия после одной таблетки.
Врачи начали предполагать, что у Семёна диагноз "дефицит GLUN1". Семёну нужен дорогостоящий генетический анализ. Для нашей семьи это большая сумма, учитывая, что у нас четверо детей, двое из которых дети-инвалиды. Прошу фонд помочь оплатить Семёну анализ.
С уважением, Сугаков А.Г.
