Эпилепсия у Нины началась в 3 года и 7 месяцев. Тяжелейшие приступы с потерей сознания происходят во сне, изматывая ребенка. 10 лет длятся многочисленные консультации и обследования, попытки подобрать медикаментозное лечение. Только сила духа, характер и поддержка семьи помогают девочке не отчаиваться. Она, несмотря на заболевание, посещает школу, занимается музыкой. Учитывая отсутствие изменений по МРТ, фармакорезистентное течение эпилепсии, для исключения генетической, ночной лобной эпилепсии, Нина нуждается в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома. В случае выявления патогенной мутации имеется возможность использовать персонифицированную терапию эпилепсии.
Необходимое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках кампании "Генетические исследования".
Меня зовут Татьяна, я мама девочки, которая к своим тринадцати годам, перенесла более 250 приступов эпилепсии.
20 октября 2011 года на свет появилась здоровая, чудесная девочка Нина.
Смелая, активная, веселая, ласковая, смышленая, харизматичная. Ниночка заполняла все пространство собой, своей энергией, идеями, любопытством.
Ничего не предвещало беды, как в одно летнее утро 2015 года я проснулась от нового звука. Этот звук не описать словами, но с того момента прошло почти 10 лет, и все эти годы мой слух улавливает все похожие звуки, особенно ночью, когда я сплю. И каждый раз, ты бежишь и проверяешь ребенка. 10 лет режима «полной готовности», но я до сих пор не могу привыкнуть к приступам, внутри снова и снова разрывается сердце, особенно последние 5 лет, когда приступы стали очень тяжелыми. Пять минут кажутся вечностью. Приступы проявляются в 98% во сне. Тело в тонико-клонических судорогах, без сознания и возможности дышать, напряжение настолько сильное, что лопаются капилляры на лице и шее. После приступа нет возможности спросить: «Доченька, все хорошо?». Сознания нет, органы чувств не отзываются, пустой взгляд и изнеможённое тело. Все что я могу сделать, поправить постель, укрыть, молится и ждать утра.
Утро наступает - я радуюсь, что звонит будильник, и мы пережили еще одну ночь. Просыпается Нина, пусть даже с головной болью, но наблюдая, как начинаются сборы в музыкалку, потом готовится сумка в школу и столько силы духа внутри подростка, что ты просто благодаришь Бога за эти маленькие, но такие значимые для сердца матери победы. Приступы и огромное количество лекарств убивают личность, тело и дух. Десять лет хождения по врачам, десять лет борьбы за жизнь, в которой не будет страха. На сегодняшний день, только Вера держит нас на плаву. Наша семья очень просит ваш фонд о помощи в проведении генетического исследования - полноэкземного секвенирования (GeGat). Спасибо за шанс, шанс на свободную от приступов жизнь.
