Маша родилась на сроке 35 недель с маленьким весом и ростом. У малышки отмечается синдром мышечной гипотонии, она развивается с задержкой моторных и психических функций. Мама и специалисты непрерывно работают над развитием девочки и Маша делает успехи: ходит, начинает говорить.
Врачи предполагают наличие у ребенка генетической поломки. Проведенное обследование в РНПЦ "Мать и дитя" не помогло выявить причину заболевания. Девочке необходимо проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома.
Необходимое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках кампании "Генетические исследования".
Здравствуйте! Вас беспокоит семья Марии Дайлидёнок. Ваш фонд принял в конце апреля решение об оплате нашей Маше генетического анализа. 15 мая мы его уже сдали.
От всей нашей семьи я хочу поблагодарить весь ваш прекрасный коллектив за труд. Спасибо вам большое! За чуткое и тактичное общение с нами Натальи Владиславовны. Что помогаете сохранить внутреннее достоинство при такой сложной ситуации. Что так быстро и оперативно правление фонда принимает решения, избавляя нас от томительного ожидания.
Я сама волонтёр проекта "Особенные как все " и понимаю, как много всего сложного скрывается за вашей ежедневной работой. Сколько не простых решений ваша команда принимает ежедневно!
Низкий поклон вам всем. Я верю, что ваше добро к вам обязательно вернётся. Как вернулось к нашей семье.
2 февраля 2023 года в нашей семье родилась дочка Мария. Впервые за 56 лет в семье мужа долгожданная девочка. Маша родилась недоношенная, на сроке 35 недель весом 2070 и ростом 47 см. Задышала сама и была направлена на второй этап выхаживания в МИД. Через 3 недели нас выписали домой. Несмотря на лёгкую недоношенность, практически чистое УЗИ головного мозга, Маша не развивалась как ровесники. Она не следила за игрушкой, эмоционально не реагировала на людей, моторно тоже отставала. Мы активно занялись реабилитацией. До 1,6 лет мы жили по принципу 10 дней курс ЛФК, массаж в разных центрах и больницах Беларуси и 20 дней дома. И, наконец-то, в 1,7 долгожданные первые шаги. Постепенно с моторным развитием шло и психо-эмоциональное. С 1,2 года мы ежедневно занимаемся по индивидуальной программе нейропсихолога.
Я, мама, сама учитель-дефектолог непрерывно работаю над запуском речи и развитием бытовых, игровых и когнитивных умений и навыков у дочери. Также мы не прекращаем выездные реабилитации за собственный счёт, включающие совершенствование моторных навыков и психическое развитие дочери. Маша еженедельно посещает 2 учителей-дефектологов частно в Глубоком. В 4 месяца мы впервые попали на приём к окулисту и с 10 месяцев Маша носит очки. Сейчас Маше 2 года, 2 месяца. Маша ходит, хоть и не всегда уверено. Словарный запас около 20 слов. Понимание речи ситуативное, на бытовом уровне. Всё специалисты отмечают, что Маша очень перспективный ребёнок. Она старается на занятиях, хоть и не всегда ей это даётся легко.
Впервые информация о том, что у Марии возможно генетическое нарушение прозвучала в 11 месяцев на приёме у одного из многочисленных неврологов, кто нас смотрел. Ровно в год мы попали на приём к Зобиковой О. В., которая также предположила, что причина задержки роста, веса и развития в целом генетическая поломка. Мы сдали генетический анализ в МИД, но он ничего не показал. Нам предложили полное секвенирование экзома за свой счёт. Такое же обследование предложила нам и Куликова Светлана Леонидовна у неё на приёме. Именно Светлана Леонидовна связала вероятность низкорослости у наших сыновей и Марии общей генетической проблемой.
Мне очень сложно видеть, что мой ребёнок отстаёт от сверстников и не знать причину. Бояться каждого её вздрагивания во сне и с ужасом думать, что это, возможно, наш первый эпи приступ. Бояться, каждый раз заглядывая в её анализы, нету ли там серьёзных отклонений и что они нам принесут. Мы делаем всё возможное для дочери, что в наших силах. Но, к сожалению, сумма за полное секвенирование экзома для нашей многодетной семьи не подъёмная.
Я прекрасно понимаю, какой сложный выбор стоит перед правлением фонда выбрать тех, кому помочь. За каждой историей на бумаге - самое ценное для родителей, их дети. Наша семья будет искренне благодарна, если будет возможность оплатить наш анализ.
С уважением, Е.В. Дайлидёнок
