Марина Белякович — фонд «Шанс»
Собрано
₽ 960 000
Уже собрано
100%
leaf_svg
Марина Белякович
Марина Белякович
13.08.2019, г. Минск

Марина Белякович

13.08.2019, г. Минск
  • Диагноз: тирозинемия (1 тип)
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата Нитизинон
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
Маленькая Марина с радостью, задором и доверчивой улыбкой смотрит на мир вокруг. Девочке еще нет и двух лет, а она уже столкнулась с недетскими трудностями. Малышка мужественно проходит многочисленные обследования, анализы и посещения врачей. Ее стойкости и жизнелюбию стоит поучиться многим взрослым.

Тирозинемия — это редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, которое возникает из-за отсутствия ферментов, необходимых для биохимических превращений тирозина. Патология проявляется тяжелым поражением печени, нарушениями свертываемости крови, неврологическими осложнениями и задержкой развития.

Первые симптомы болезни появились, когда ребенку было всего 9 месяцев: появилась рвота, девочка стала терять вес, было обнаружено поражение печени.

Для лечения ребенок пожизненно должен находиться на низкобелковой диете, принимать лечебную смесь без содержания тирозина и фенил-аланина и ежедневно получать препарат Нитизинон. При своевременно начатом лечении прогноз благоприятен, заболевание можно держать под контролем. Препарат Нитизинон дорогостоящий и не зарегистрирован в Беларуси.

В течение 8 месяцев девочку обеспечивал лекарством российский производитель препарата Обнинский химический фармацевтический завод, однако скоро предприятие не сможет предоставлять лекарство. За время приема препарата состояние Марины значительно улучшилось: повысилась двигательная активность, возросла сила мышц, улучшилась функция печени.

Дорогие друзья, средства для приобретения препарата Нитизинон для Марины собраны! Благодаря вашим многочисленным пожертвованиям и помощи постоянного корпоративного партнера фонда необходимая сумма собрана меньше чем за две недели! Огромное спасибо нашим постоянным партнерам, которые перечислили средства для оказания помощи Мариночке: ИП Бохан Дмитрий Серафимович, ООО НАРЕКС ИНСТРУМЕНТ, ЧУП Реванш Вет, ИП Заневская Ирина Альфредовна, СООО Гейм Стрим.

Благодарим всех и каждого за доброе участие в судьбе девочки!



 
Последняя новость о ребенке:
Сбор средств закрыт!
Новости
Сбор средств закрыт!
Уважаемые благотворители, сегодня мы закрываем сбор средств для Марины. Благодарим всех и каждого за доброе участие в судьбе девочки!
Марина - маленькое солнышко
Сегодня мы лично познакомились с Мариной. Девочка очаровала нас своей жизнерадостностью и стремлением познавать мир вокруг.
Сбор средств открыт
Уважаемые благотворители, сегодня мы открываем сбор средств для Марины.
Обращения от родителей
22 апреля 2021 г.
Уважаемые учредители, сотрудники фонда "Шанс", благотворители!

К вам обращаются родители Белякович Марины с просьбой о помощи. В августе 2020 года нашей дочери поставили диагноз "тирозинемия". Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ: организме не усваивается аминокислота тирозин.

Первые симптомы болезни возникли когда дочке было 9 месяцев. У неё появилась рвота и потеря веса. Мы обратились к педиатру и нам посоветовали сделать УЗИ брюшной полости. На УЗИ обнаружились множественные очаги поражения печени. Мы легли на госпитализацию в З детскую городскую клиническую больницу. Марина стала проходить различные обследования, включая МРТ, КТ органов брюшной полости. Параллельно у неё брали кровь на генетические исследования. Под наблюдением врачей рвота и потеря веса прекратились, но диагноз пока оставался под вопросом. Пока ребенка обследовали, она попутно заразилась коронавирусом и была переведена в городскую детскую инфекционную клиническую больницу. К счастью, короновирус проходил бессимптомно и вскоре исчез.

Решением консилиума была запланирована биопсия печени. Марину перевели в Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии. Был определен очень высокий уровень альфа-фетопротеина в крови. Для проведения биопсии печени нас направили в отделение трансплантации Минского научно-практического центра хирургии, трансплантологии и гематологии. После проведения исследования нас выписали домой ожидать результаты. Биопсия не показала злокачественных образований.

В связи с тяжелой печеночной недостаточностью хирурги запланировали пересадку печени. Мы, как родители, успешно прошли проверку на доноров. Свой первый день рождения Мариночка встретила в детской инфекционной больнице, куда мы незадолго поступили в связи с появлением на теле сыпи в виде маленьких красных точечек. В больнице для улучшения показателей крови ребенку назначили витамин К. Пока мы находились в больнице, нам позвонил генетик из РНПЦ ”Мать и дитя“ и сообщил об установлении диагноза «тирозинемия, 1 тип, острая форма».

Для лечения ребенок пожизненно должен находиться на низкобелковой диете, принимать лечебную смесь без содержания тирозина и фенилаланина и ежедневно получать препарат ”Нитизинон”.

Наш ребенок на данный момент единственный в Республике Беларусь с таким диагнозом. Препарат на сегодняшний день не зарегистрирован на территории страны и органы здравоохранения не могут его нам закупать. Самостоятельно у нас нет финансовой возможности обеспечивать ребенка жизненно необходимым лекарством. В течение 8 месяцев нам помогал с лекарством российский производитель препарата Обнинский химический фармацевтический завод. Они обещали нам помощь только на один год и скоро он закончится.

За время приема препарата состояние Марины значительно улучшилось. В 1 год и 2 месяца наша малышка научилась сама садиться, в год и 4 месяца стала ползать на четвереньках, а в полтора года стала подниматься на ножки, стоять и перешагивать у опоры. Специалисты заверяют, что ребенок скоро начнёт ходить. На данный момент операция по пересадке печени временно отложена в связи с улучшениями функции печени.

Мариночка жизнерадостная и любознательная девочка. Начала говорить первые слова, много лепечет. Любит когда ей рассказывают сказки и поют детские песенки. Ей нравится рассматривать фотографии и картинки. Хорошо запоминает и знает уже многих животных и различных предметов. Во время прогулок на улице Марине нравится кормить голубей, кататься на качелях. Мариночка очень терпеливая и редко капризничает. В связи с болезнью нам ежемесячно приходится сдавать анализы крови, часто бывать у различных специалистов (невролог, гастроэнтеролог, генетик) и наша малышка с большим мужеством всё переносит.

Очень надеемся на вашу помощь в закупке лекарства для нашей девочки, чтобы Марина могла нормально расти и развиваться, быть обычным беззаботным ребёнком.

С уважением, семья Белякович.
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
4 года, п. Криничный, Гомельская обл.
  • Диагноз: альвеолярная рабдомиосаркома мочевого пузыря
  • Вид лечения: протонная терапия
Всего нужно
3 519 245
Осталось собрать
2 740 619
Уже собрано
22%
leaf_svg
percent
10 лет, Минск
  • Диагноз: глиобластома левой височной доли. Состояние после тотального удаления опухоли.
  • Вид лечения: протонная терапия
Всего нужно
2 500 000
Осталось собрать
2 308 339
Уже собрано
8%
leaf_svg