Собрано
BYN 4 343,75
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Лизы неврологические проблемы. Девочке необходимо пройти генетический анализ (полноэкзомное секвенирование) для определения более точной стратегии лечения. Секвенирование экзома позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, которые могут в свою очередь приводить к возникновению заболеваний.
Генетическое обследование для девочки было оплачено благодаря вашей своевременной помощи, благотворители!
Спасибо за помощь и поддержку!
Генетическое обследование для девочки было оплачено благодаря вашей своевременной помощи, благотворители!
Спасибо за помощь и поддержку!
Обращения от родителей
12 сентября 2022 г.
Здравствуйте!
Лиза родилась обычным ребенком, но в возрасте полугода мы заметили, что она не ползает, не садится. Обратились в Минский городской центр медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями за консультацией и с того времени раз в полгода ложились на лечение. В семь лет Лиза пошла в обычную среднюю школу, в интегрированный класс, но уже на следующий год мы перевели ее во вспомогательную, которую она окончила в этом году. В 2014 году Лизе оформили инвалидность. В начале учебного 2016 года здоровье Лизы начало ухудшаться - появились гиперкинезы, перестала писать. Обследовалась в 3-ей больнице. Там же обследовалась и в 2018 году после очередного ухудшения - увеличились гиперкинезы и тонус в мышцах. Периодически проходила реабилитацию в ГУ Республиканской детской больнице медицинской реабилитации. На какое-то время наступало улучшение, но вскоре все возвращалось назад.
За все это время поменялось несколько диагнозов, которые на консультации В РНПЦ неврологии и нейрохирургии были подвергнуты сомнению и отменены. В январе 2022 года Лиза была госпитализирована и обследована в РНПЦ, после чего в течение полугода было назначено медикаментозное лечение, которое результата не дало. Также были сданы три анализа на генетику, которые оказались отрицательными. В августе 2022 года проходила повторное обследование в РНПЦ, после которого было назначено экзомное секвенирование.
В связи с вышеизложенным, просим фонд "Шанс" о помощи в проведении генетического анализа, который поможет установить истинный диагноз и эффективное лечение, которое улучшит качество жизни Лизы.
С уважением, семья Борисенок.
Лиза родилась обычным ребенком, но в возрасте полугода мы заметили, что она не ползает, не садится. Обратились в Минский городской центр медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями за консультацией и с того времени раз в полгода ложились на лечение. В семь лет Лиза пошла в обычную среднюю школу, в интегрированный класс, но уже на следующий год мы перевели ее во вспомогательную, которую она окончила в этом году. В 2014 году Лизе оформили инвалидность. В начале учебного 2016 года здоровье Лизы начало ухудшаться - появились гиперкинезы, перестала писать. Обследовалась в 3-ей больнице. Там же обследовалась и в 2018 году после очередного ухудшения - увеличились гиперкинезы и тонус в мышцах. Периодически проходила реабилитацию в ГУ Республиканской детской больнице медицинской реабилитации. На какое-то время наступало улучшение, но вскоре все возвращалось назад.
За все это время поменялось несколько диагнозов, которые на консультации В РНПЦ неврологии и нейрохирургии были подвергнуты сомнению и отменены. В январе 2022 года Лиза была госпитализирована и обследована в РНПЦ, после чего в течение полугода было назначено медикаментозное лечение, которое результата не дало. Также были сданы три анализа на генетику, которые оказались отрицательными. В августе 2022 года проходила повторное обследование в РНПЦ, после которого было назначено экзомное секвенирование.
В связи с вышеизложенным, просим фонд "Шанс" о помощи в проведении генетического анализа, который поможет установить истинный диагноз и эффективное лечение, которое улучшит качество жизни Лизы.
С уважением, семья Борисенок.
