Собрано
BYN 4 342,61
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У маленькой Анны обширное поражение головного мозга, в связи с чем девочка сильно отстает в развитии. У малышки ДЦП, спастический тетрапарез и эпилепсия. Для уточнения диагноза (наследственное заболевание обмена) врачи рекомендуют проведение генетического исследования. Благотворительная помощь была предоставлена Анне в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
15 ноября 2023 г.
Уважаемые сотрудники, учредители и благотворители Фонда «Шанс»!
Обращаются к Вам родители Шиманской Анны с просьбой о помощи в оплате генетического анализа для нашей дочери.
Наша дочь - инвалид с рождения. Имеет СУЗ 4. У Ани обширное поражение мозга. В связи с этим она сильно отстает в развитии. Также у нее эпилепсия. Мы до сих пор (в течении 1 года и 4 месяцев) ведём работу по подбору подходящих препаратов, теряя драгоценное время на борьбу с последствиями от ввода неподходящих. Мы вводим и отменяем ПЭПы, ждем, наблюдаем, отходим от побочных явлений, попадаем в реанимацию и снова продолжаем борьбу, совершенно не уделяя времени Аниному физическому развитию.
В последние два месяца состояние здоровья дочери ухудшилось. Каждые 5-7 дней она впадает в непонятное состояния, когда она перестает сутками спать, глотать (даже слюну), издавать звуки. В эти дни она не чувствует ни боли, ни голода. Я в эти дни кормлю её через зонд. Через дней 5 она постепенно возвращается в норму. И так продолжается по кругу. Врачи не понимают, что это за «циклы», склоняются к тому, что это что-то генетическое или метаболическое.
В «Мать и дитя» порекомендовали сдать полное секвенирование экзома за счёт собственных средств. Куликова С.Л. также согласна с целесообразностью проведения данного исследования.
Очень надеемся, что вы сможете оказать нам помощь в оплате этого анализа.
Мы в надежде, что результаты этого генетического теста помогут врачам составить подходящее лечение для устранения этих непонятных циклов, которые так усложняют жизнь дочери, а также помогут найти причину её основного заболевания - поражения мозга, ведь нам никто так и не сказал, почему так происходит.
С уважением,
родители Ани, Александра и Виталий Шиманские
Обращаются к Вам родители Шиманской Анны с просьбой о помощи в оплате генетического анализа для нашей дочери.
Наша дочь - инвалид с рождения. Имеет СУЗ 4. У Ани обширное поражение мозга. В связи с этим она сильно отстает в развитии. Также у нее эпилепсия. Мы до сих пор (в течении 1 года и 4 месяцев) ведём работу по подбору подходящих препаратов, теряя драгоценное время на борьбу с последствиями от ввода неподходящих. Мы вводим и отменяем ПЭПы, ждем, наблюдаем, отходим от побочных явлений, попадаем в реанимацию и снова продолжаем борьбу, совершенно не уделяя времени Аниному физическому развитию.
В последние два месяца состояние здоровья дочери ухудшилось. Каждые 5-7 дней она впадает в непонятное состояния, когда она перестает сутками спать, глотать (даже слюну), издавать звуки. В эти дни она не чувствует ни боли, ни голода. Я в эти дни кормлю её через зонд. Через дней 5 она постепенно возвращается в норму. И так продолжается по кругу. Врачи не понимают, что это за «циклы», склоняются к тому, что это что-то генетическое или метаболическое.
В «Мать и дитя» порекомендовали сдать полное секвенирование экзома за счёт собственных средств. Куликова С.Л. также согласна с целесообразностью проведения данного исследования.
Очень надеемся, что вы сможете оказать нам помощь в оплате этого анализа.
Мы в надежде, что результаты этого генетического теста помогут врачам составить подходящее лечение для устранения этих непонятных циклов, которые так усложняют жизнь дочери, а также помогут найти причину её основного заболевания - поражения мозга, ведь нам никто так и не сказал, почему так происходит.
С уважением,
родители Ани, Александра и Виталий Шиманские
