У Марка тяжелое прогрессирующее системное заболевание - ювенильный полимиозит, подострое течение, активность 2 ст.: генерализированный миопатический синдром (мышечная слабость, преимущественно проксимальная, уплотнение и болезненность проксимальных групп мышц, в анамнезе гиперферментемия), распространенный кальциноз, полиартрит с поражением локтевых, лучезапястных, коленных, голеностопных, тазобедренных суставов.
У мальчика ограничены движения в плечевых, локтевых, коленных и тазобедренных суставах. Передвигается на цыпочках и полусогнутых ногах. У Марка кальцинаты по всему телу - это патологические, как правило шарообразные, скопления солей кальция в тканях и органах. Периодически они вскрываются, а некоторые удалялись в РНПЦ детской хирургии. Несмотря на все трудности, Марк ходит в школу, любит рисовать, лепить, играть в шашки, увлекается робототехникой.
Согласно решению Республиканского врачебного консилиума по назначению биотехнологических лекарственных средств пациентам до 18 лет мальчику показано назначение тофациниба 7,5 мг/сут длительно (не менее 2-х лет). Марку была оказана помощь в рамках программы «Лекарства и медицинская техника».
Для уточнения диагноза и корректировки лечения реомендовано провести полное экзомное секвенирование. Необходимое генетическое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках проекта "Генетические исследования".
Отдельно хочется поблагодарить Наталью Владиславовну за доброту, внимание и огромную поддержку.
Огромное спасибо всем людям, которые участвуют в благотворительности. Всем здоровья, благополучия и процветания!
Уважаемые учредители, благотворители и сотрудники благотворительного фонда "Шанс".
Я, мама Полторацкого Марка, обращаюсь к вам с просьбой в оплате генетического анализа для моего сына.
Марк болеет с 2017 года, мы уже многое прошли и хотим жить обычной жизнью: бегать, прыгать и ходить своими ножками.
Врачебным консилиумом было рекомендовано сделать полное экзомное секвенирование для уточнения диагноза и корректироваки лечения.
Прошу вас оказать благотоворительную помощь в проведении высокопроизводительного секвенирования ДНК (полноэкзомного секвенирования) для идентификации генетически детерминированной этиологии заболевания.
С уважением,
Полторацкая Ольга, мама Марка.
Я, Полторацкая Ольга Александровна, мама Полторацкого Марка 18.02.2014 года рождения. Мой ребёнок инвалид, СУЗ-3.
Марк родился здоровым ребёнком, развивался в соответствии с его возрастом. Жил обычной жизнью, ходил в садик, бегал, прыгал. Но летом 2017 года стал капризным, сыну тяжело стало подниматься по лестнице, приседать, держалась температура. Мы сразу обратились в больницу, где с 01.08.2017г. по 15.11.2018г. проходили неоднократное стационарное лечение в педиатрическом №1 (кардиологическом отделении) в УЗ «Минская областная детская клиническая больница». Там же был выставлен диагноз - ювенильный полимиозит с миопотическим синдромом.
Дальнейшее лечение с ноября 2018 года и по сегодняшний день мы проходим в УЗ «4-я детская городская клиническая больница» педиатрическое отделение №4 (кардиоревматологическое) город Минск.
Марк ходит в школу, ему очень тяжело, но он старается и с трудом всё это преодолевает. Мальчик веселый, любит рисовать, лепить, играть в шашки, ходит на кружок по робототехнике.
Без посторонней помощи не может самостоятельно одеть одежду, носки, обувь. У сына ограничены движения в плечевых, локтевых, коленных и тазобедренных суставах. Передвигается на цыпочках и полусогнутых ногах, контрактуры нижних и верхних конечностей, кальцинаты по всему телу, которые периодически вскрываются, а некоторые удалялись в РНПЦ детской хирургии.
Учитывая тяжелую форму и особенности течения заболевания, на заседании республиканского врачебного консилиума по назначению биотехнологических лекарственных средств пациентам до 18 лет, рассмотрен вопрос об инициативе применения биотехнологического лекарственного средства моему ребёнку. Также был выставлен новый диагноз - туморальный кальциноз. Ювенильный полимиозит, хроническое течение. Задержка роста смешанного генеза. Гипертрихоз». Было принято решение назначить биотехнологическое лекарственное средство Инфликсимаб с 19.09.2022г. по август 2023г., но эффекта от данного лечения не было.
Из-за отсутствия положительной динамики, по моей инициативе, было принято решение о необходимости обращения за помощью в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой», Российская Федерация, г. Москва.
В период с 30.10.2023г. по 04.11.2023г. мы находились на обследовании в данном учреждении, где на врачебном консилиуме назначено применение Яквинус (Тофацитиниб) в дозе 7,5 мг 2 раза в сутки не менее года.
Так как это лекарство ещё не зарегистрировано в Республике Беларусь и нет возможности купить за свои собственные средства, прошу оказать нам помощь в приобретении данного лекарства на год для моего сына Марка.
С уважением,
Полторацкая Ольга Александровна и Марк
