Собрано
BYN 1 297,79
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У маленькой Ангелины эпилепсия дебютировала в возрасте 4,5 месяца. Имеет фармакорезистентное течение. На сегодняшний день у девочки ежедневные эпилептические приступы, многократно за день. Врачи не исключают генетическую природу заболевания. Наличие патогенной мутации повлияет на выбор тактики лечения. Эпилепсия протекает в виде эпилептической энцефалопатии синдрома Леннокса-Гасто с наличием ежедневных тонических, миоклонических приступов и атипичных абсансов. Ангелина нуждается в проведении генетического исследования - панель «наследственные эпилепсии». Помощь оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
18 июня 2024 г.
Я, Шпенёва Анна Юрьевна, мама Шпенёвой Ангелины Сергеевны, прошу оказать нам финансовую помощь на сдачу генетического анализа.
Ангелина - второй ребёнок в семье. Первые судороги у дочери начались в 4,6 месяца. На фоне повышенной температуры у ребёнка развились фибрильные судороги. Позже нам выставили диагноз - эпилепсия, вероятно структурная, фокальная, протекающая в форме эпилептической энцефалопатии с наличием частых, ежедневных приступов.
За время лечения мы перепробовали множество лекарств, но результатов особо нет. На данный момент у Ангелины бывает до 7 приступов в сутки. Сейчас изменили терапию. Улучшений нет.
Ведущий научный сотрудник Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии, доктор медицинских наук, доцент, врач высшей квалификационной категории, куратор неврологического отделения для детей Куликова Светлана Леонидовна рекомендовала выполнить генетическое исследование - панель «наследственные эпилепсии». Проведение данного исследования необходимо для того, чтобы в дальнейшем, в зависимости от результата анализа, помочь Ангелине.
Просим Вас оказать нам помощь в оплате генетического исследования для нашей дочери.
С уважением,
Шпенева А.Ю.
Ангелина - второй ребёнок в семье. Первые судороги у дочери начались в 4,6 месяца. На фоне повышенной температуры у ребёнка развились фибрильные судороги. Позже нам выставили диагноз - эпилепсия, вероятно структурная, фокальная, протекающая в форме эпилептической энцефалопатии с наличием частых, ежедневных приступов.
За время лечения мы перепробовали множество лекарств, но результатов особо нет. На данный момент у Ангелины бывает до 7 приступов в сутки. Сейчас изменили терапию. Улучшений нет.
Ведущий научный сотрудник Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии, доктор медицинских наук, доцент, врач высшей квалификационной категории, куратор неврологического отделения для детей Куликова Светлана Леонидовна рекомендовала выполнить генетическое исследование - панель «наследственные эпилепсии». Проведение данного исследования необходимо для того, чтобы в дальнейшем, в зависимости от результата анализа, помочь Ангелине.
Просим Вас оказать нам помощь в оплате генетического исследования для нашей дочери.
С уважением,
Шпенева А.Ю.
