Анастасия Шарепо

Поводом для обращения послужили следующие обстоятельства. 4 августа 2013 г. у меня родились тройняшки девочки - Мария, Анна, Анастасия.

С рождения девочки развивались нормально в соответствии с возрастом. После пяти месяцев Настенька стала отставать в физическом развитии от сестричек, у нее был низкий мышечный тонус, наблюдалось косоглазие. Она перестала переворачиваться самостоятельно. К году стали видны разительные изменения между сестрами, она не сидела самостоятельно, не разговаривала, не держала ложку. Ей был выставлен диагноз - атоническо-астенический синдром (форма ДЦП). В три года я оформила инвалидность Настюше 4 степени утраты здоровья.

Все это время с момента рождения и до настоящего времени Настя постоянно проходит различные курсы реабилитации, как в специальных учреждениях так и на дому. Настя посещает детский сад вместе с сестрами и ходит в интегрированную группу. За шесть лет мы добились многих результатов : Настенька ходит с поддержкой за две руки, разговаривает, рисует, поет, имеет полностью сохранный интеллект.

В октябре 2019 года у Насти случился инсультоподобный приступ, в результате которого мы оказались в реанимации, где находились порядка 10 дней, она потеряла сознание, у нее была полностью парализована правая часть тела (рука, нога), пропала речь, отсутствовал глотательный рефлекс. В результате проведенного лечения и реанимационных мер нам предположительно поставлен диагноз - синдром MELASS. Данное заболевание является генетическим.

С учетом того, что медицина в области генетики на территории Республики Беларусь не обладает определенным возможностями, медиками нам даны рекомендации о прохождении диагностики в виде генетического дообследования - полное секвенирование генома - на территории Российской федерации. Данный анализ является дорогостоящим, и оплатить его самостоятельно мне в настоящее время затруднительно.