Приступы эпилепсии начались у Саши в 2,5 года. Девочка находится под постоянным наблюдение неврологов, улучшения и ухудшения состояния сменяют друг друга. Врачи постоянно назначаю новые препараты для купирования приступов, однако эпилепсия носит резистентное течение, ухудшает память и речь ребёнка, приводит к сложностям в обучении. Несмотря на заболевание, Саша отличается веселым нравом, общительностью и активностью, для неё очень важно сохранить возможность учиться в школе, общаться со сверстниками.
Для определения этиологии эпилепсии и подбора терапии Саше рекомендовано проведение генетического исследования - полное экзомное секвенирование.
Моей доченьке Сашеньке очень нужна ваша помощь.
В 2016 году в нашей семье случилось двойное счастье - родились девчонки-торопыжки Маргоша и Саша. Но в два годика, после тяжелой вирусной инфекции, Сашенька стала "кивать" головой. Предположили диагноз "эпилепсия"... И с того момента наша жизнь изменилась, мы стали искать лечение, которое нам бы помогло, и Сашка не отставала в развитии от сестренки двойняшки. Сейчас Саша хочет посещать школу, но учитывая течение заболевания, ей рекомендовали надомное обучение. А Саша очень общительная и эмпатичная девчонка, которая мечтает стать врачом.
Обследование МРТ не выявило никаких изменений, фармакорезистентное течение эпилепсии и характер приступов предполагает в нашем случаем поломку/мутации гена, поэтому необходимо проведение генетического исследования. В случае выявления патогенной мутации будет возможность подобрать терапию и прогноз течения болезни. Очень надеемся на вашу поддержку и помощь! Верим, что сможем справится с болезнью и жить счастливую здоровую жизнь!
С уважением, Лагуновская Е.М.
