В раннем возрасте у Агаты было диагностировано тяжелое генетическое заболевание - цистиноз, нефропатическая форма. В клетках различных органов формируются кристаллы, больше всего нарушается работа почек. Но существует специфическое лечение, направленное на коррекцию потерь необходимых микроэлементов в организме. Одно из важных составляющих терапии - препарат фосфора "Reducto". Благодаря назначенному лечению Агата живет и развивается как обычный ребенок. В состав ежедневного приема входят также препараты калия, сода, высокобелковые молочные смеси.
Препарат "Reducto" не зарегистрирован в Республике Беларусь, приобрести его родители могут только за рубежом.
Помощь оказана в рамках программы "Лекарства и медицинская техника".
В октябре 2020 года нашей дочери был поставлен неутешительный диагноз - синдром де Тони Дебре Фанкони, затем подтвердилось тяжелое генетическое заболевание - цистиноз, нефропатическая форма, характеризующееся нарушениями метаболизма аминокислоты цистина, что приводит к формированию его кристаллов в клетках различных органов. Более всего нарушается работа почек, развивается ХПН, возникает необходимость в пересадке почки.
Однако цистиноз является одним из немногих генетических патологий, в отношении которого возможно специфическое лечение, направленное на коррекцию потерь организмом воды, калия, натрия, фосфата. Для этого нашей семье пришлось искать возможность закупать препарат фосфора через московскую организацию, так как в нашей стране такое лекарство не зарегистрировано и не продается. Прежде всего, фосфор в организме необходим для полноценного и правильного формирования костной ткани, ее прочности и упругости, детям нужен для активного роста костей и формирования зубов.
Благодаря тому, что нам удается соблюдать назначенное лечение, наша Агата имеет возможность развиваться и жить как обычный ребенок. Она любит играть с куклами, складывать пазлы, строить конструктор, а также любит бегать, прыгать и просто ходить на прогулки. В том случае, если мы не сможем обеспечить ребенка препаратом фосфора, это незамедлительно отразится на ее состоянии здоровья, в частности, приведет к большей хрупкости костей, рахиту, искривлению позвоночника, к сильной утомляемости и болям в костях и суставах. В настоящий момент у нашей семьи возникли финансовые трудности по закупке фосфора, так как кроме него нам приходится приобретать за собственные средства препараты калия, соду, дорогие детские высокобелковые молочные смеси для ежедневного набора ребенком необходимого количества калорий.
Мы обращаемся к вам с просьбой в оказании финансовой помощи для приобретения для нашей дочери препарата фосфора на год.
