Собрано
BYN 4 342,61
Уже собрано
100%
leaf_svg
Степан Рымша
Степан Рымша
22.03.2017, Гродно

Степан Рымша

22.03.2017, Гродно
  • Диагноз: Болезнь Гоше 1 тип
  • Вид лечения: генетическое исследование
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
Степан - второй ребенок в многодетной семье Рымша. О диагнозе мальчика мама узнала ещё во время беременности - в это время был установлен диагноз старшей сестре. Благодаря этому Степан стал получать ферментозаместительную терапию уже с 6 месяцев. Степан - очень активный мальчуган и ничем не отличается от своих сверстников: ходит в школу, занимается футболом. Однако на фоне ферментозаместительной терапии наблюдается отрицательная динамика. Для уточнения диагноза и подбора необходимого лечение рекомендовано пройти генетическое исследование.

Обращения от родителей
19 октября 2023 г.

Здравствуйте, меня зовут Евгения. Наша семья из Гродно. У нас в семье 3 деток, двое из них с болезнью Гоше 1 тип. Про болезнь мы узнали в 2016 году, когда её выявили у старшей дочери. На тот момент ей было 1 год и 9 месяцев, а я уже была на 3 месяце беременности вторым ребенком. В конце 2016 года мне сделали амнеоцентез – 25% вероятности данной болезни, и мы в них попали.
Причиной болезни Гоше является дефект гена бета-глюкоцероброзидазы. Глюкоцероброзидаза – это фермент, который необходим для расщепления глюкоцероброзида на глюкозу и церамид. Врожденная недостаточность этого фермента ведет к накоплению глюкоцероброзида в микрофагах. Данные клетки накапливаются в печени и селезенке. Степа родился в марте 2017 года. С 6 месяцев начал получать лечение. Каждые две недели мы проводим ферментозаместительную терапию. Степа ходи в школу, занимается футболом. Он очень активный мальчик. На фоне проведения терапии отмечается отрицательная динамика со стороны объёма печени и селезенки увеличена, а также рост активности хитриозидазы. Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования – полноэкзомное секвенирование для уточнения диагноза. Прошу помочь нам в оплате данных обследованиях, так как в семье воспитывается трое деток и такой возможности у нас нет.

С уважением, Евгения Леонидовна

Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические и иммунологические заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты, МИБГ-сканирование, FMI-тесты
Всего нужно
535 000
Осталось собрать
512 343
Уже собрано
4%
leaf_svg
percent
31.01.2020, г. Минск
  • Диагноз: лимфатическая мальформация правой нижней конечности
  • Вид лечения: электросклеротерапия блеомицином (метод обратной электропорации)
Сбор средств закрыт
Собрано
26 601
Уже собрано
100%
leaf_svg