Собрано
BYN 4 596,32
Уже собрано
100%
leaf_svg
София Друк
София Друк
24.05.2018, г. Гомель

София Друк

24.05.2018, г. Гомель
  • Диагноз: кинезиогенные дискинезии в виде хореоатетоза
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

   С 2,5 лет Софию беспокоят состояния, когда возникают непроизвольные движения в конечностях, затрудняющие передвижение. Продолжительность состояний до двух часов. Повторяются несколько раз в неделю. Между приступами неврологическое состояние ребенка в норме. Для уточнения причины пароксизмальных дискений девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь Софие оказана в рамках программы «Шанс».

Обращения от родителей
27 ноября 2024 г.
Добрый день! 

Пишет Вам мама удивительной девочки Софии. Я очень хочу, чтобы вы помогли моей доченьке в проведении генетического исследования. Полноэкзомное секвенирование позволит ответить на многие вопросы и, самое главное, подобрать лекарства для снижения количества приступов. 

До определенного момента все было замечательно. Сонечка росла и развивалась полноценным образом. В 2,5 года у нее случился первый приступ, который привел к травмированию в детском саду. Чуть позже приступы стали повторяться и усиливаться. Мы часто обследовались. Лежать в больнице по 2-3 раза за год для Сонечки стало привычным делом. При очередном сильном приступе она просто криком плачет и просит: «Мамочка, только не вызывай скорую помощь! У меня все получится!»

Все потому, что  тонкие вены Сонечки полностью исколоты иглами капельниц. Лечение в г. Гомель результатов не дало. Сонечке категорически запрещено бегать и прыгать. Поставили много разных диагнозов. И только благодаря Дьячковой Наталье Михайловне, Белой Светлане Анатольевне и Куликовой Светлане Леонидовне у нас появился шанс испытать вкус жизни. София с нетерпением ждет, когда ей доктора разрешат резвиться в полную меру. Ведь в обычной жизни, когда нет приступов, она любит играть со своими игрушками. Особенно нравится играть в больницу. Соня лечит игрушки, пеленает и даже учит... Учит справляться с приступами. 

Сонечка - веселая и энергичная девочка. Любит петь и танцевать. Ей достаточно услышать песню и она запоминает её моментально. Не всю, конечно, но мелодию, ритм и определенные строки схватывает быстро. Любит рассказывать сказки. Сонечка любит гимнастику. С большим удовольствием посещает пробные занятия. Мы купили ей костюм и снаряжение. Договорились с тренером, какие нагрузки можно, а какие нет. Но получить медицинскую справку нам так и не удалось... Сказать, что Сонечка расстроилась - ничего не сказать. Много слез было пролито по этому поводу. Только поездка к морю (по путевке ЧАЭС) помогла нам справиться с ситуацией, несмотря на запреты врача.

Теперь путешествия для Сонечки - любимое дело. Она любит узнавать что-то новое. Все рассказы экскурсовода пропускает через себя. 

Сонечка - это моя опора и поддержка во всем. Она помогает мне и с домашними делами, и с рабочими. Забрать шпаргалку у учащегося, раздать методички, повеселить группу в целом - это самое лучшее у мамы на работе. 

В следующем году Соня пойдет в школу. Для меня это очень страшно. Новый коллектив, новые учителя, новый график... Я не знаю, как она на это отреагирует. Сможет ли Сонечка справиться с новой ситуацией? Ведь на фоне эмоциональных потрясений приступы у нас усиливаются. 

Очень вас прошу, помогите нам, пожалуйста. Помогите Софие жить в полную силу. 

С уважением,
мама Софии.     
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
7 лет, г. Минск
  • Диагноз: нейротрофический кератит правого глаза
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата
Всего нужно
124 122
Осталось собрать
35 147
Уже собрано
72%
leaf_svg
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические, иммунологические и иные заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты
Всего нужно
550 000
Осталось собрать
537 876
Уже собрано
2%
leaf_svg