Этот улыбчивый и обычный на вид мальчишка с самого рождения тяжело болеет.
У Нодара множество диагнозов, с которыми он и его семья живут и борются на протяжении всей его жизни. Организм мальчика практически не усваивает пищу, он мучается продолжительной рвотой и тяжелыми последствиями от нее. У Нодара критично маленькая масса тела, он ограничен в передвижениях, т.к. любое, даже самое маленькое движение, приводит к рвоте и спазмам.
За последние годы маме мальчика удалось найти лечение, которое стало приносить положительные результаты: улучшились когнитивные функции, речь, возможность передвигаться. Однако после перенесенного в 2025 году бронхита состояние Нодара значительно ухудшилось.
После госпитализации в РНПЦ неврологии и нейрохирургии мальчику показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома (GeGat) с целью определения вида генетического заболевания и определения дальнейшей тактики лечения.
Помощь оказана по программе "Шанс".
Здравствуйте! Пишу вам с просьбой о помощи моему сыну Шацкому Нодару.
Мальчику 13 лет, он страдает с раннего детства синдромом циклической рвоты (психогенная рвота), уже и психогенным непродуктивным кашлем, ларингоспазм, гиперпноэ, РАС, дизартрия, дистрофия, дефицит массы тела, задержка физического и психического развития, ничего не ест, выбирает один вид блюда, и питается этим продуктом месяцами, годами.
В период третьего триместра беременности я болела вирусным заболеванием, герпес вирус тоже был. Нодар родился с инфекцией, что стало известно лишь на 2 сутки, сразу после рождения он получил прививку. До 4 месяцев ребенок был здоровый, спокойный, не плакал, не капризничал, рос как богатырь, был на грудном вскармливании. В 4-месячном возрасте после АКДС в один день утром проснулся и отказался от груди, одномоментно, как по щелчку пальцев - не принимал грудь, ни одну смесь, ни сцеженное молоко. Я попробовала кормить его растворимыми кашами но после еды его стало рвать и так повторялось бесконечно. Врачи не могли установить диагноз.
Проведены множественные исследования: мрт головного мозга, на кариотип, скрининги на генетические заболевания, многократные исследования крови, в т.ч максимально развернутый биохимический анализ крови, исследование на целиакию, аллергии, гормоны щитовидной железы, витамины, гастроскопия с биопсией. Соматических и генетических патологий не выявлено, кроме слабости кардии, что естественно при многолетних рвотах. Диагноза как такового не было. Помочь никто не мог, мы прошли многих врачей, клиники, профессоров. Нодар был крайне истощен, дефицитен, очень слаб, уже не ходил, не вставал, лежал и сидел весь день на диване, любая попытка пошевелиться или встать с него, сделать несколько шагов приводили к изнуряющим спазмам и рвотам.
И именно в этот момент мне попалась информация про московскую клинику, в которой моему сыну помогли. Был назначен ряд препаратов, применение от которых дало неоспоримый результат! Впервые за все время ребёнок перестал быть критично костлявым. У Нодарчика округлились контуры тела, увеличилась мышечная масса, изменился обмен веществ, мой сын смог выходить на улицу без рвот и спазмов.
Однако за последние несколько лет у Нодара стала ухудшаться походка, к декабрю 2025 года ребенок стал спотыкаться, мог спонтанно упасть. В январе 2026 года он серьезно заболел бронхитом, слег, перестал есть и пить, в общей сложности он не принимал воду и еду 13 дней. Нодару была установлена гастростома в г.Бресте. Прошел процесс выздоровления и восстановления после болезни. Однако ходить он больше не начал.
По результатам госпитализации и обследования в детском неврологическом отделении РПНЦ Неврологии и Нейрохирургии было назначено проведение генетического дообследования — полное секвенирование экзома.
Пожалуйста помогите моему сыночку и окажите нам поддержку в оплате исследования.
