В начале 2024 года у Миланы начались ночные приступы в виде позывов на рвоту. Никто поначалу не мог предположить, что это проявления эпилепсии. В РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии" девочке провели МРТ, ЭЭГ, назначили лечение. Выполнена панель "наследственные эпилепсии". К сожалению, причина эпилепсии не обнаружена и назначенное лечение не снимает приступы полностью. Милана посещает общеобразовательную школу, высоко успевает в учебе, эпилепсия не влияет на ее когнитивные функции.
Для уточнения причины заболевания и подбора лечения девочке необходимо проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома.
Необходимое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках кампании "Генетические исследования".
Добрый день, к вам обращается мама Олесиюк Миланы. Прошу оказать материальную помощь для прохождения генетического обследования полное секвенирование экзома (CeGat) в медицинском центре "Центр медицины".
У моей дочери Миланы (10 лет) эпилепсия, фокальная, с наличием приступов с автоматизированными действиями и вегето-висцеральными проявлениями. Около полутора лет назад у нас начались еженочные позывы на рвоту, иногда их даже несколько за ночь. Полгода мы наблюдались у гастроэнтеролога с подозрением на рефлюкс и даже не подозревали, какова на самом деле причина наших приступов. Наши познания о такой болезни как эпилепсия были очень скудны, мы даже и подумать не могли, что наши приступы могут быть именно эпилепсией.
Наблюдаемся мы в РНПЦ "Неврологии и нейрохирургии", уже неоднократно было сделано МРТ головного мозга - нарушений не выявлено. Лекарства, к сожалению, пока тоже не помогают. Именно по этой причине нам необходимо выполнить генетическое обследование, чтобы понять как дальше лечить ребенка.
Наша семья будет вам очень благодарна за помощь.
С уважением, семья Миланы.
