Собрано
BYN 1 226,09
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Матвея были собраны благодаря пожертвованиям, поступившим на благотворительный счёт фонда с формулировкой «На лечение детей» .
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
28 февраля 2020 г.
Я, Силивончик Ирина Игоревна, обращаюсь к Вам за помощью моем ребенку, Силивончику Матвею Кирилловичу 13.09.2017 г.р., которому необходимо дообследование по панели «нервно-мышечные заболевания» с целью исключения раннего проявления миопатии. С 3 месяцев отмечается повышение уровня КФК в крови. Сыну ставят диагноз: гиперферментемия без клинических проявлений.
Матвей - очень активный мальчик. Любит бегать, прыгать, лазить, играть с машинками, смотреть мультфильмы. Знает цвета, звуки животных, считает до трех. Любимая игрушка у него - трактор.
Родился Матюша на 37 неделе беременности с пневмонией. В первый же день после родов он был помещен в кювез с автоматической подачей кислорода, где пробыл неделю. После нас с ним перевели в педиатрическое отделение, где мы пролежали еще 2 недели. До 3 месяцев стоял диагноз: анемия легкой степени тяжести. В связи с этим в роддоме и до 6 месяцев он был без прививок. Первая прививка была БЦЖ, которую сделали в 6 месяцев. В ответ на прививку ручка загноилась, и до года мы стояли на учете у фтизиатра. На первом году жизни развивался по возрасту. Но были проблемы с иммунитетом. Часто болел простудными заболеваниями. До октября 2019 г. наблюдались у иммунолога. В настоящее время ситуация стабилизировалась, но беспокоят показатели биохимии, которые отвечают за мышцы.
Отец ребенка - инвалид 3 группы. У него обнаружена мутация в двух генах: DMD и LАМА2. Оба гена могут передаваться по наследству и отвечают за выработку мышечного белка в организме. Из-за мутаций этих генов мускулы постепенно ослабевают, нарушается способность к самостоятельному передвижению и нормальная работа нервной системы, что в конечном счете ведет к тяжелой инвалидности и смерти от легочной или сердечной недостаточности. С мужем ситуация неоднозначная. Для установления правильного диагноза ему необходимо еще обследоваться, а также его матери и брату. Очень прошу Вас помочь с обследованием сына, т.к. выявление причины повышения биохимического показателя помогут нам своевременно начать лечение нашего ребенка.
С уважением и надеждой, Силивончик И.И.
Матвей - очень активный мальчик. Любит бегать, прыгать, лазить, играть с машинками, смотреть мультфильмы. Знает цвета, звуки животных, считает до трех. Любимая игрушка у него - трактор.
Родился Матюша на 37 неделе беременности с пневмонией. В первый же день после родов он был помещен в кювез с автоматической подачей кислорода, где пробыл неделю. После нас с ним перевели в педиатрическое отделение, где мы пролежали еще 2 недели. До 3 месяцев стоял диагноз: анемия легкой степени тяжести. В связи с этим в роддоме и до 6 месяцев он был без прививок. Первая прививка была БЦЖ, которую сделали в 6 месяцев. В ответ на прививку ручка загноилась, и до года мы стояли на учете у фтизиатра. На первом году жизни развивался по возрасту. Но были проблемы с иммунитетом. Часто болел простудными заболеваниями. До октября 2019 г. наблюдались у иммунолога. В настоящее время ситуация стабилизировалась, но беспокоят показатели биохимии, которые отвечают за мышцы.
Отец ребенка - инвалид 3 группы. У него обнаружена мутация в двух генах: DMD и LАМА2. Оба гена могут передаваться по наследству и отвечают за выработку мышечного белка в организме. Из-за мутаций этих генов мускулы постепенно ослабевают, нарушается способность к самостоятельному передвижению и нормальная работа нервной системы, что в конечном счете ведет к тяжелой инвалидности и смерти от легочной или сердечной недостаточности. С мужем ситуация неоднозначная. Для установления правильного диагноза ему необходимо еще обследоваться, а также его матери и брату. Очень прошу Вас помочь с обследованием сына, т.к. выявление причины повышения биохимического показателя помогут нам своевременно начать лечение нашего ребенка.
С уважением и надеждой, Силивончик И.И.
Всего нужно
26 601
Осталось собрать
11 261
Всего нужно
85 000
Осталось собрать
5 958
