Собрано
BYN 22 344 000
Уже собрано
100%
leaf_svg
Лия Петровская
Лия Петровская
23.02.2012, г. Лида

Лия Петровская

23.02.2012, г. Лида
  • Диагноз: врожденная мышечная дистрофия
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
Дорогие друзья! Необходимая сумма для помощи девочке была собрана благодаря пожертвованиям, поступившим на благотворительный счёт Фонда с формулировкой "На лечение детей".
Новости

  • 22.01.2016

На карт-счет Петровской Виктории Евгеньевны, мамы девочки, была зачислена сумма, необходимая для оплаты генетического анализа, в размере 22 344 000 бел. руб. 

  • 22.01.2016

На карт-счет Петровской Виктории Евгеньевны, мамы девочки, была зачислена сумма, необходимая для оплаты генетического анализа, в размере 22 344 000 бел. руб. 
Обращения от родителей
13 ноября 2015 г.

Письмо-обращение (13 ноября 2015 года)

Уважаемая Наталья Александровна, учредители, работники фонда, благотворители!

Пишу вам с просьбой об оказании помощи в проведении диагностики заболевания моей дочери. Сейчас ей чуть больше чем 3,5 года, ее зовут Лия. Она родилась 23 февраля 2012. В первые минуты жизни врачи сказали, что она очень слабенькая, но в подробности не вдавались. Лия в нашей семье первенец и я не придала словам врачей особого внимания, поскольку не знала, как оно должно быть. Через 10 дней мы были уже дома, не было ни тени сомнения, что у нас все будет как у всех.

Уже через месяц я поняла, что что-то идет не так. Лия не держала головку, лежа на животике, и спустя несколько курсов массажа, тоже не держала, к слову сказать, до сих пор не умеет.

Мы лежали в Лидской реабилитации, в «Мать и Дитя», в реабилитационном центре на Володарского с диагнозом «задержка моторного развития».

Точного диагноза до года не ставили. К первому году жизни уже был готов анализ на СМА — отрицательный, слава Богу. Но, тем не менее, диагноза не было. Тогда мы поехали в Россию. В Москве нам сделали игольчатое ЭНМГ и поставили диагноз «врожденная миопатия».

Психо-эмоционально Лия развивается так же, как все ее сверстники, она хорошо сидит и даже ползает па попе, но она не может самостоятельно сесть, встать, стоять и пока ходить. Она посещает садик, интегрированную группу.

Врожденная миопатия — это группа заболеваний, т. е. и сейчас у нас нет точного диагноза, поскольку в эту группу входят сотни заболеваний. Каждые полгода мы ездим в Москву для проведения курса фармакорефлексотерапии в «НИКИ педиатрии». Наблюдаемся мы именно в Москве, поскольку там больше опыта в лечении таких деток, нежели в Беларуси. В апреле 2015 года невролог Влодавец Д. В.  предположил, что у нас «Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная форма, связанная с мутацией в гене ламина-альфа (LAMA2)». Диагноз основан на симптомах и течении болезни, но такие симптомы присутствуют и в других формах.

В институте нам посоветовали сдать кровь с целью поиска поломанной ДНК в лаборатории Science Advice (www.science-advice.ru). Этот анализ включает исследование не одного гена, а целого списка генов, имеющих отношение к мышечным заболеваниям. Его стоимость 84000 рос. руб. В Беларуси подобного рода анализов не делают.

Я официально трудоустроена. Муж работает неофициально в Москве. Доход у нас не плохой, но затрат также много: лекарства, процедуры в Москве, дорога, курсы массажа у остеопата, ежегодные поездки на море, недавно пришлось покупать новую коляску для дочери, поэтому у нас, к сожалению, не получается собрать достаточно средств на анализ.

Делать диагностику необходимо. Пусть это не лечение, но знать диагноз очень важно, хотя бы для того, чтобы знать, на что делать упор и избежать возможных ошибок в лечении. Как нам сказал один врач: «Если у вас нет точного диагноза, то вы как бы ничем и не болеете». Остается надежда, что генная инженерия не обойдет нас стороной и изобретет лекарство, которое поможет жить Лие полной жизнью.

Будем вам от всей души благодарны за любую помощь, и дай Бог вам здоровья.

С уважением, семья Петровских.

Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические и иммунологические заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты
Всего нужно
650 000
Осталось собрать
60 441
Уже собрано
91%
leaf_svg