Ксения Янукович

Добрый день!

Наша семья обращается к вам с криком о помощи в установлении диагноза дочери Ксении.

На сегодняшний день ребенок ходит с опорой, за 2 руки, за 1 руку - пошатываясь, основная проблема - самостоятельно не ходит, не стоит. Умеет приседать, наклоняться за предметами, встает с посторонней помощью. Носим очки - частичная атрофия зрительных нервов+астигматизм на левом глазу. Голова склонена к леовму плечу, заметен невооруженным взглядом тремор рук, головы (иногда). За счет тремора самостоятельное не кушает.Интеллектуально развита - говорит предложения по-детски, знает цвета, хорошо развита зрительная память. Очень внимательно ребенок относится к домашней жизни, замечает все мелочи, хорошо развит слух. 

Когда Ксюше было около двух лет, начали замечать, что появился тремор, начали подозревать проблемы со зрением, обратились к неврологу, начали принимать препараты. Безрезультатно. Настояли на госпитализации в Брестскую городскую больницу, где по результатам МРТ был поставлен диагноз - нейродегенеративное заболевание нервной системы с гиперклиническим синдромом и нарушением координации. 

Далее нас направили в РНПЦ "Мать и дитя". Результат - причина не установлена, конкретики нет. На период госпитализации май-июнь наблюдалась положительная динамика развития, но очень медленная. Шаг вперед - потом два шага назад.

Сейчас у Ксюшеньки 3-я степень утраты здоровья. 16 сентября нам исполнилось 3 годика. Но нам кажется, что ситуация ухудшается, она не хочет переходить от опоры к опоре, резко пошатывается, наклоняется. Очень капризна, совсем нет детской прыти. Мы не знаем, что делать.

В октябре мы попали на госпитализацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Доктора подозревают смертельное заболевания синдром Ли (под вопросом). Для установки точного диагноза требуется генетическое дообследование - полный геном.

Нам нужна ваша помощь!

Семья Янукович