Собрано
BYN 4 349,30
Уже собрано
100%
leaf_svg
Ксения Травицкая
Ксения Травицкая
05.12.2018, г. Лида, Гродненская обл.

Ксения Травицкая

05.12.2018, г. Лида, Гродненская обл.
  • Диагноз: последствия раннего органического поражения ЦНС с атонически-астатическим синдромом. Синдром Ангельмана?
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

   У Ксении последствия раннего органического поражения ЦНС с атонически-астатическим синдромом, выраженным нарушением психоречевого развития. Ребенок развивается с нарушением формирования двигательных и когнитивных навыков. Гиперкинезы (непроизвольные сокращения мышц, которые не поддается волевому контролю) появились на 2-ом году жизни. Изначально их расценили как эпилептические приступы, но назначенная и проводимая терапия не принесла никакого эффекта. Её отменили. Наследственный анамнез не отягощен. МРТ головного мозга патологий не выявило. С целью подбора лечения, девочке уже проведено генетическое обследование в Беларуси, которое позволило исключить микроделеционные синдромы. Для подбора оптимальной тактики лечения Ксении показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь оказана в рамках программы «Шанс».

Обращения от родителей
20 августа 2024 г.
Добрый день! 

Я, Травицкая Анастасия Андреевна, мама ребёнка-инвалида. Моей дочери, Травицкой  Ксении Леонидовне, 5 лет. 

Родилась Ксения здоровым ребёнком. Однако, уже через несколько часов после рождения, начала задыхаться без видимых на то причин. Дочь поместили в реанимацию на ИВЛ, где она находилась 5 дней. Изначально диагноз звучал так: задержка моторного развития, как следствие перинатального поражения ЦНС. Каждые 2 месяца мы ложились на реабилитацию в Лидскую ЦРБ. После каждого пройденного курса был заметен хороший результат. 

В 1 год и 2 месяца впервые выразились пароксизмальные состояния. Нас направили на обследование и дальнейшее наблюдение в ГУ РНПЦ «Мать и Дитя». В период 2020-2021 годов на 2 недели раз в 1,5-2 месяца мы ложились туда для подбора лечения. Было перепробовано множество препаратов. На одних эффекта не было, на других появлялись новые виды приступов. За время наблюдения в РНПЦ «Мать и дитя» были исключены более 20 синдромов, порядка 12 болезней. 

В феврале 2022 года мы обратились в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Было проведено множество исследований. В том числе провели генетический анализ на синдром Ангельмана, но он не подтвердился. 

С января 2023 года по настоящее время Ксения курсами проходит абилитацию в ГУ«РКЦ паллиативной медицинской помощи детям» и в ООО «Благотворительный детский хоспис».

Прошу Вас, Фонд «Шанс», помочь нам в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома. Стоимость данного исследования большая, на её сбор уйдут годы. Чем быстрее будет установлен диагноз, тем быстрее будет возможность подобрать терапию против параксизмов, ведь с их появлением результаты реабилитации/абилитации стали слабее. 

С уважением,
Травицкая А.А. 
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
14 лет, г. Жлобин, Гомельская обл.
  • Диагноз: приобретенная трехростковая апластическая анемия, сверхтяжелое течение
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата
Всего нужно
257 865
Осталось собрать
186 776
Уже собрано
28%
leaf_svg
percent
7 лет, г. Минск
  • Диагноз: нейротрофический кератит правого глаза
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата
Всего нужно
124 122
Осталось собрать
98 311
Уже собрано
21%
leaf_svg