У Ксюши с раннего возраста родители заметили отставание в развитии. Девочка прошла многочисленные обследования, но поставить точный диагноз позволил только генетический анализ - полное секвенирование генома. Фонд "Шанс" оказал помощь в оплате исследования в рамках программы «Шанс».
Результаты проведенного в 2023 году полного секвенирования генома показали у малышки наличие мутации в гене РIGT, что влияет на состояние ребенка. Ксения очень контактная и активная девочка. На фоне регулярного прохождения курсов реабилитации наблюдается улучшение состояния ребёнка. Ксении рекомендуют прохождение реабилитации на опорно-двигательную систему регулярно. Помощь в оплате курсов реабилитации девочке оказана в рамках программы «Радость движения: помощь детям с ДЦП и другими нарушениями опорно-двигательного аппарата».
Это была самая сильная и лучшая поездка с результатами! С вашей помощью нам удалось пройти курс качественного лечения! Спасибо от всего сердца!
Благодаря вам мы начинаем верить в чудо!️
Вообще очень приятно, когда тебя встречают там как давнего друга) Когда каждый специалист оценивает успех и гордиться ребенком!) Когда расписание составлено индивидуально и разнообразно) Такое количество процедур, что время скучать не было совсем)
И самое главное, что Ксюша действительно сильная девочка!️ И каждая реабилитация доказывает снова и снова!
Мы еще обязательно вернемся!
Уважаемые сотрудники благотворительного Фонда «Шанс».
Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к вам с просьбой оказать помощь для реабилитации моей дочери.
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. Со временем мы замечали отставание в развитии, проходили все возможные курсы реабилитации и добивались результатов. В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ, и реабилитировать ребенка стало сложнее по причине возникших ограничений. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «Задержка моторного и речевого развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки, но у нее нарушена координация и равновесие. В то же время она очень любознательная, внимательная и умная девочка. Врачи очень долго не могли поставить диагноз, ближе к 4 годам сделали новое МРТ и обнаружили повреждение мозжечка. Затем в 4 года, благодаря вашей помощи мы сделали генетический анализ, и узнали, что у Ксюши очень редкая генетическая поломка. Не описать ту боль, которую мы чувствовали на тот момент. Я начала искать информацию про поломку в гене Pigt. Ксюша – единственная в нашей стране, но я нашла деток в других странах, которые при хорошей реабилитации показали прекрасные результаты.
За этот год мы прошли много курсов реабилитации по разным направлениям, и уже сейчас Ксюша ходит при помощи ходунков или за ручки. И самое главное, что она стала сама стоять без поддержки несколько минут! Для нас это огромное чудо и всё это благодаря многочисленным занятиям. Каждый день она упорно занимается, превозмогая боль и усталость. И пусть занятия отнимают большую часть времени, но в наших глазах не видно отчаяния, а только всегда горит огонёк надежды!
Я верю, что с вашей помощью мы пройдем очередной курс реабилитации и приблизимся к тому, что Ксюша сможет пойти своими ножками без посторонней помощи.
С уважением и надеждой на помощь родители Ксении.
Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к Вам с просьбой оказать помощь для реабилитации моей дочери.
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. К счастью, нам удалось избежать многих проблем при рождении. Но, со временем, мы начали замечать отставание в развитии. Проходили все возможные реабилитации и добивались результатов.
В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ из-за которого мы должны были аккуратно реабилитировать ребёнка. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «Задержка моторного развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки. Но у нее очень нарушена координация и равновесие. При этом, она очень любознательная, внимательная и умная девочка.
В 4 года мы узнали, что у Ксении редкая генетическая поломка. Не описать ту боль, которую мы чувствовали в тот момент, когда узнали об этом. Я начала искать информацию про такие поломки в гене. Изучила много новой для себя информации. Смогла найти истории деток из других стран, которые, при хорошей реабилитации, показали прекрасные результаты.
Я верю, что с вашей помощью мы пройдём очередной курс реабилитации и приблизимся к тому, что Ксюша сможет пойти своими ножками без посторонней помощи.
С уважением и надеждой на помощь,
родители Ксении.
Уважаемые сотрудники благотворительного Фонда «Шанс». Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к вам с просьбой помочь определить точный диагноз моей дочери Ксении с целью дальнейшего его правильного лечения. Помогите нам в оплате генетического анализа «полное секвенирование генома».
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. К счастью, родилась с хорошим весом и нам удалось избежать многих проблем при рождении и, даже при такой недоношенности, отправиться домой. Но со временем мы замечали отставание в развитии, проходили все возможные курсы реабилитации, но улучшение добивались очень долгим путем. В 1 год при обследовании в РНПЦ «Мать и дитя» у нас ничего не нашли и предположили, что это генетика. Мы провели все возможные генетические обследование на базе РНПЦ «Мать и дитя», но там так ничего и не выявили. В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ из-за которого мы должны были аккуратно реабилитировать ребёнка. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «задержка моторного и речевого развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки, но у неё очень нарушена координация и равновесие. В то время она очень любознательная, внимательная и умная девочка.
Мы вновь стали обследоваться и в 3 года и 10 месяцев нам удалось попасть в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии». Там, после проведения МРТ, мы услышали самые страшные для нас слова, что у нашей девочки прогрессирующая атрофия мозжечка. И что делать дальше без генетического анализа врачи не знают. К сожалению, мы не можем ждать и нам необходимо знать, что с нашим ребенком и почему за такой короткий срок такие изменения на МРТ.
Просим Вас помочь нам в оплате генетического анализа, чтобы мы смогли узнать, что же всё-таки с нашей девочкой, и добиться того, чтобы она ходила своими ножками.
С уважением и надеждой на помощь, родители Ксении.
