Собрано
BYN 1 538,29
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Уже в первые месяцы жизни родители заметили задержку моторного развития у Ксении - не держала голову по возрасту. В 4 месяца дебютировали серийные эпилептические спазмы, до 7-10 серий в день. После приступов развитие ребенка остановилось. У Ксении диагностировали эпилепсию, протекающую в виде эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития с наличием серийных эпилептичческих спазмов в анамнезе и ассиметричных тонических приступов в настоящее время. Для уточнения диагноза и правильного подбора лечения малышке показано проведение генетического исследования. Ксении была оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
04 мая 2023 г.
Здравствуйте, уважаемые сотрудники фонда «Шанс», учредители, благотворители!
Мы - молодая семья, Павел и Мария. Родители 2-х замечательных девочек - Ксюшки и Насти. Ксюшка - старшая. Ей сейчас 1 год и 8 месяцев. Она родилась 30.08.2021 года с оценкой по шкале Атар 8/9, весом 3170 и ростом 53 см. В роддоме на 5 день при обследовании НСГ (головного мозга) были выявлены врожденные особенности строения головного мозга.
Было рекомендовано ежемесячное обследование головного мозга через УЗИ с целью наблюдения, что мы и делали. А потом случился первый приступ, затем второй, а потом их стало много. У Ксюшки резко дергались ручки, затем и ножки, она прижимала их к телу и жалобно плакала.
История нашей борьбы с приступами началась в декабре 2021 года в «3-ей городской детской клинической больнице», куда мы были экстренно госпитализированы и пробыли там около месяца. Лечение началось подборами препаратов. Периодически делались ЭЭГ. На МРТ головного мозга, сделанном 30.12.2021 года были обнаружены признаки понтоцеребеллярной гипоплазии, субдуральная гигрома. Была проведена гормонотерапия, которая дала положительный результат длительностью в один месяц. После этого был рецидив и плановое попадание в РНПЦ «Мать и дитя» в марте-апреле 2022 года. Лечение было симптоматическое, корректировались дозировки препаратов, а, позже, заменили один на другой.
Выписывались с надеждой на то, что новый препарат будет эффективным, что и наблюдалось: медленно и постепенно с каждым днём было замечено уменьшение количества и динамики приступов.
В мае 2022 года МРЭКом было сделано заключение и Ксюшке присвоили 4 СУЗ, было выдано удостоверение сроком на 5 лет.
В августе 2022 года была запланирована очередная госпитализация и обследования. К этому времени приступы были короткими и редкими. Во время нахождения в этом учреждении Ксюшка тяжело заболевает пневмонией. На лечение ушло больше месяца. После перенесенной болезни общее состояние ребёнка было значительно ухудшено, приступы вернулись. Их стало много, характер приступов изменился. К уже принимаемым противосудорожным препаратам добавляется третий. Эффекта нет.
Потом была недельная реанимация (март 2023) с целым букетом болезней (пиелонефрит, пневмония, 2 вируса).
С момента начала внешнего проявления болезни и до сегодняшних дней мы постоянно возим Ксюшку на разные осмотры и консультации. Пытаемся найти способ облегчить жизнь Ксюшке (купировать приступы). На данный момент Ксюшка имеет глубокое нарушение психоречевого и моторного развития, которое прогрессирует.
На одном из последних посещений врача-невролога нам было рекомендовано сделать генетическое обследование - клинический экзом, для уточнения диагноза а также исключения его в будущем, при последующих беременностях.
Данное обследование стоит не малую для нас сумму денег и мы будем благодарны, если с помощью фонда «Шанс» у нас получится его сделать.
С уважением,
Павел и Мария!
Мы - молодая семья, Павел и Мария. Родители 2-х замечательных девочек - Ксюшки и Насти. Ксюшка - старшая. Ей сейчас 1 год и 8 месяцев. Она родилась 30.08.2021 года с оценкой по шкале Атар 8/9, весом 3170 и ростом 53 см. В роддоме на 5 день при обследовании НСГ (головного мозга) были выявлены врожденные особенности строения головного мозга.
Было рекомендовано ежемесячное обследование головного мозга через УЗИ с целью наблюдения, что мы и делали. А потом случился первый приступ, затем второй, а потом их стало много. У Ксюшки резко дергались ручки, затем и ножки, она прижимала их к телу и жалобно плакала.
История нашей борьбы с приступами началась в декабре 2021 года в «3-ей городской детской клинической больнице», куда мы были экстренно госпитализированы и пробыли там около месяца. Лечение началось подборами препаратов. Периодически делались ЭЭГ. На МРТ головного мозга, сделанном 30.12.2021 года были обнаружены признаки понтоцеребеллярной гипоплазии, субдуральная гигрома. Была проведена гормонотерапия, которая дала положительный результат длительностью в один месяц. После этого был рецидив и плановое попадание в РНПЦ «Мать и дитя» в марте-апреле 2022 года. Лечение было симптоматическое, корректировались дозировки препаратов, а, позже, заменили один на другой.
Выписывались с надеждой на то, что новый препарат будет эффективным, что и наблюдалось: медленно и постепенно с каждым днём было замечено уменьшение количества и динамики приступов.
В мае 2022 года МРЭКом было сделано заключение и Ксюшке присвоили 4 СУЗ, было выдано удостоверение сроком на 5 лет.
В августе 2022 года была запланирована очередная госпитализация и обследования. К этому времени приступы были короткими и редкими. Во время нахождения в этом учреждении Ксюшка тяжело заболевает пневмонией. На лечение ушло больше месяца. После перенесенной болезни общее состояние ребёнка было значительно ухудшено, приступы вернулись. Их стало много, характер приступов изменился. К уже принимаемым противосудорожным препаратам добавляется третий. Эффекта нет.
Потом была недельная реанимация (март 2023) с целым букетом болезней (пиелонефрит, пневмония, 2 вируса).
С момента начала внешнего проявления болезни и до сегодняшних дней мы постоянно возим Ксюшку на разные осмотры и консультации. Пытаемся найти способ облегчить жизнь Ксюшке (купировать приступы). На данный момент Ксюшка имеет глубокое нарушение психоречевого и моторного развития, которое прогрессирует.
На одном из последних посещений врача-невролога нам было рекомендовано сделать генетическое обследование - клинический экзом, для уточнения диагноза а также исключения его в будущем, при последующих беременностях.
Данное обследование стоит не малую для нас сумму денег и мы будем благодарны, если с помощью фонда «Шанс» у нас получится его сделать.
С уважением,
Павел и Мария!
