Собрано
BYN 4 348,87
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Раннее развитие Кирилла протекало с задержкой психо-моторного развития на фоне мышечной гипотонии. В 6 месяцев малышу установили тяжелую анемию, с 7-8 месяцев появились пароксизмы с дистоническим синдромом. В 10 месяцев, по результатам пункции костного мозга в НИИ детской онкологии и гематологии, установлена анемия Даймонда-Блекфана. На 2-м году жизни Кириллу установили хроническую двустороннюю сенсорную тугоухость 4 степени. При этом мальчик растет очень активным, любознательным, добрым и старательным ребенком. Для уточнения диагноза Кириллу показано проведение полного экзомного секвенирования. Мальчику оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
25 января 2024 г.
Добрый день!
Наш сын Кирилл родился 4 марта 2020 года в срок. На третьи сутки, перед выпиской из роддома, я попросила сделать ему УЗИ головы. Вместе с документами на выписку мне принесли УЗИ и сказали, что у него очень серьёзные проблемы. Нас оставили на следующий этап выхаживания.
В течении следующих трех недель Кирилла обследовали, но ясного и понятного диагноза врачи не называли.
После выписки домой, я видела, что у сына очень слабые мышцы, но мы с ним много занимались. Хоть и с задержкой, но он стал держать голову, поворачиваться на бочок, следить за предметами.
В 6 месяцев мы попали на реабилитацию в РНПЦ «Мать и дитя», где нам исключили серьёзные патологии. При обследовании в отделении на ЭЭГ показало наличие у Кирилла эпиактивности. Назначили противосудорожные препараты.
Повторную реабилитацию проходили тоже в Мать и Дитя. Здесь же обнаружили резкое падение гемоглобина и возник вопрос о проблеме с костным мозгом. За период осень-зима 2020-2021 года Кириллу было сделано 3 переливания эритроцитной массы.
В январе 2021 года, после обследования в РНПЦ ДОГиИ, был выставлен диагноз - анемия Блекфана-Даймонда. С того момента Кирилл находится под наблюдением гематолога.
В августе 2021 года Кириллу поставили 3-4 степень тугоухости. В сентябре 2021 года спротезировали. У сына 2 слуховых аппарата.
В течении всего времени мы, как родители, продолжали поиски решения наших проблем со здоровьем Кирилла. Параллельно мы занимались его физическим развитием.
Кирилл сел в 1,6 и пополз на четвереньках в 1,8. Самостоятельная ходьба появилась в 2,6 месяца. В это же время его развитие сделало очень мощный рывок.
На сегодня норма его развития не соответствует возрасту сына. Но это очень активный и любознательный ребёнок. Общительный на столько, что здоровается со всеми за руку со всеми прохожими, обнимается и раздает воздушные поцелуи.
Осенью 2023 года Кирилл пошёл в детский сад, в интегрированную по слуху группу. Это дало сильный толчке в его развитии. Он очень хорошо понимает, что от него хотят окружающие. Выполняет все просьбы, связанные с понятными ему действиями. Есть навыки самообслуживания: чистит зубы, ходит на горшок, убирает его за собой. Если рассыпал что-нибудь, то берет савок и щетку и убирает. Любит помогать готовить. Может сам одеться.
Очень любит занятия. Знает гласные буквы, цифры до 5, цвета животных, некоторые действия. Любит смотреть книги и искать соответствие в окружающем мире.
К сожалению, Кирилл делает это все почти молча. Активного словарного запаса у него нет. В речи есть только -на, -ма, - му. Но знает, как называть членов семьи ( пока только с помощью гласных). Есть четкое «Я» - показывает на себя.
Мы, родители, хотим знать точный диагноз ребёнка, чтобы понимать, с какими проблемами ещё придётся столкнуться и как помочь ребёнку. Остается еще много вопросов, на которые должен пролить свет результат генетического анализа. Данное исследование дорогостоящее и мы просим вас помочь нам в оплатеэтого нужного и важного для нас и нашего ребёнка исследования.
Заранее благодарны,
родители Кирилла.
Наш сын Кирилл родился 4 марта 2020 года в срок. На третьи сутки, перед выпиской из роддома, я попросила сделать ему УЗИ головы. Вместе с документами на выписку мне принесли УЗИ и сказали, что у него очень серьёзные проблемы. Нас оставили на следующий этап выхаживания.
В течении следующих трех недель Кирилла обследовали, но ясного и понятного диагноза врачи не называли.
После выписки домой, я видела, что у сына очень слабые мышцы, но мы с ним много занимались. Хоть и с задержкой, но он стал держать голову, поворачиваться на бочок, следить за предметами.
В 6 месяцев мы попали на реабилитацию в РНПЦ «Мать и дитя», где нам исключили серьёзные патологии. При обследовании в отделении на ЭЭГ показало наличие у Кирилла эпиактивности. Назначили противосудорожные препараты.
Повторную реабилитацию проходили тоже в Мать и Дитя. Здесь же обнаружили резкое падение гемоглобина и возник вопрос о проблеме с костным мозгом. За период осень-зима 2020-2021 года Кириллу было сделано 3 переливания эритроцитной массы.
В январе 2021 года, после обследования в РНПЦ ДОГиИ, был выставлен диагноз - анемия Блекфана-Даймонда. С того момента Кирилл находится под наблюдением гематолога.
В августе 2021 года Кириллу поставили 3-4 степень тугоухости. В сентябре 2021 года спротезировали. У сына 2 слуховых аппарата.
В течении всего времени мы, как родители, продолжали поиски решения наших проблем со здоровьем Кирилла. Параллельно мы занимались его физическим развитием.
Кирилл сел в 1,6 и пополз на четвереньках в 1,8. Самостоятельная ходьба появилась в 2,6 месяца. В это же время его развитие сделало очень мощный рывок.
На сегодня норма его развития не соответствует возрасту сына. Но это очень активный и любознательный ребёнок. Общительный на столько, что здоровается со всеми за руку со всеми прохожими, обнимается и раздает воздушные поцелуи.
Осенью 2023 года Кирилл пошёл в детский сад, в интегрированную по слуху группу. Это дало сильный толчке в его развитии. Он очень хорошо понимает, что от него хотят окружающие. Выполняет все просьбы, связанные с понятными ему действиями. Есть навыки самообслуживания: чистит зубы, ходит на горшок, убирает его за собой. Если рассыпал что-нибудь, то берет савок и щетку и убирает. Любит помогать готовить. Может сам одеться.
Очень любит занятия. Знает гласные буквы, цифры до 5, цвета животных, некоторые действия. Любит смотреть книги и искать соответствие в окружающем мире.
К сожалению, Кирилл делает это все почти молча. Активного словарного запаса у него нет. В речи есть только -на, -ма, - му. Но знает, как называть членов семьи ( пока только с помощью гласных). Есть четкое «Я» - показывает на себя.
Мы, родители, хотим знать точный диагноз ребёнка, чтобы понимать, с какими проблемами ещё придётся столкнуться и как помочь ребёнку. Остается еще много вопросов, на которые должен пролить свет результат генетического анализа. Данное исследование дорогостоящее и мы просим вас помочь нам в оплатеэтого нужного и важного для нас и нашего ребёнка исследования.
Заранее благодарны,
родители Кирилла.
