Собрано
BYN 1 297,79
Уже собрано
100%
leaf_svg
Эмилия Рубан
Эмилия Рубан
13.03.2016, г. Марьина Горка, Минская обл.

Эмилия Рубан

13.03.2016, г. Марьина Горка, Минская обл.
  • Диагноз: эпилепсия
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

   Судороги у маленькой Эмилии начались с рождения. По мере роста девочки, они перешли в пароксизмальное состояние. На данный момент у Эмилии частые ежедневные фармакорезистентные приступы, в день бывает до 30 приступов. Было перепробовано много лекарств, но результатов терапии практически нет. Учитывая наличие частых ежедневных фармакорезистентных приступов, отсутствие причинных изменений на МРТ головного мозга, рекомендовано выполнение генетического дообследования - панель «Наследственные эпилепсии». Эмилии оказана помощь в рамках  программы «Шанс»


Обращения от родителей
10 июня 2024 г.
Я, Рубан Диана Александровна, мама Рубан Эмилии Максимовны, прошу оказать нам финансовую помощь для сдачи генетического анализа. 

Эмилия - второй ребенок в семье. Во время беременности ничего не предвещало беды. Девочка появилась на свет в срок, но, сразу после рождения, пришлось бороться за жизнь малышки. У Эмилии сразу после рождения начались судороги, которые с возрастом перешли в пароксизмальное состояние с наличием атонических и тонических приступов. Далее эпилепсия с наличием генерализованных атонических приступов с моторным дебютом, фебрильных приступов в анамнезе. Позже эпилепсия с наличием фебрильных тонико-клонических приступов в анамнезе, одиночных и серийных афебрильных эпилептических спазмов, гипомоторных с вегетативным компонентом и нарушения сознания.

За это время было перепробовано много лекарств, но результатов особо нет. На данный момент у Эмилии наличие частых ежедневных фармакорезистентных приступов, в день бывает до 30 приступов. Сейчас изменили терапию, но улучшений нет. На МРТ головного мозга изменений нет. 

Ведущий научный сотрудник неврологического отделения, доцент медицинских наук, куратор НО№4 для детей Куликова Светлана Леонидовна рекомендовала выполнить генетическое исследование - панель «Наследственные эпилепсии». Чтобы в дальнейшем, в зависимости от результата анализа, помочь Эмилии. 

Мы очень хотим, чтобы наша дочь была здорова и, как все дети, развивалась и жила без приступов. Прошу вас, помочь нам в оплате данного анализа. 

С уважением,
Рубан Д.А.
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические, иммунологические и иные заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты, МИБГ-сканирование, FMI-тесты
Всего нужно
535 000
Осталось собрать
296 622
Уже собрано
45%
leaf_svg