Егор Суббот

Доброго дня. Мы семья из г.Жлобин, воспитываем сына Егора, он посещает ЦКРОиР 2 класс.
Егор только с 5 месяцев только начал держать голову. К положенному сроку не сел, не ползал. До года были неоднократно пройдены курсами массаж и ЛФК, медикаментозное лечение. Значительных изменений мы не видели.
После 1 года началась активная реабилитация в ГОДБМР «Живица», в городском центре реабилитации на Володарского, «Тонус» г. Бреста, РЦМРДИ на Севастопольской. После года и 3 месяцев ребенок сел, начал ползать, подниматься около кровати.
Примерно с трёх лет начал ходить с поддержкой. Также отставал в психоречевом и моторном развитии, отдельные слова появились после 4 лет.
В сентябре 2021 года появилась опора на носочки, была проведена операция методом Ульзибата. Динамика положительная, ребёнок опустился на пятку, в пределах комнаты может передвигаться самостоятельно.
Недавно у ребёнка произошли ухудшения в состоянии, необъяснимые приступы. Первый врачи списывали на ответную реакцию на заболевания ОРИ, так как ребёнок с неврологическим статусом.
Таких эпизодов было 4, через равные промежутки времени. Были на обследовании в ГОДКБ, на МРТ выявлено ухудшение по сравнению с предыдущим исследованием. Суточный ЭЭГ-мониторинг показал эпилептиформнаую активность.
В январе 2026 года мы были госпитализированы в неврологическое отделение РНПЦ неврологии и нейрохирургии. После обследования на консилиуме в феврале 2026 года предположительно выставлен диагноз «синдром Коккейна».
Егор нуждается в проведении генетического исследования полное секвенирование экзома (CeGat) для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения,
На данный момент наша семья не имеет таких средств для оплаты данного исследования, а результат необходим в кратчайшие сроки. Очень надеемся на Вашу помощь.