В ноябре 2024 года у Дарины начались тяжелейшие головные боли. Со временем приступы видоизменились: боль усилилась, присоединились судороги, замирания, онемение. Приступы сопровождаются частичным нарушением сознания, невозможностью ходить. Девочка проводит в больнице больше времени, чем дома. Однако, подобрать адекватную терапию у врачей не получается. Привычный мир подростка с друзьями, цирковой секцией и мечтами о будущем рухнул. Для установления точного диагноза и подбора терапии Дарине необходимо проведение генетического анализа - полное экзомное секвенирование.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Здравствуйте!
Я - мама двух девочек-близняшек Полины и Дарины Янушко, 26.08.2010 года рождения. Девочек я воспитываю одна. В 2019 году Полине был выставлен диагноз "криптогенная эпилепсия с абсансами". После долгих усилий врачам удалось подобрать лекарство, которое купировало приступы, и мы уже не один год в медикаментозной ремиссии. Ничего не предвещало беды, но в ноябре 2024 года у второй девочки, Дарины, начались сильные головные боли. В один из дней я вызвала скорую помощь и её госпитализировали в Гродненскую детскую больницу. Через 10 дней нас выписали без диагноза. В апреле 2025 года её состояние значительно ухудшилось, она не могла подняться и открылась неоднократная рвота. Бригада скорой помощи доставила нас в больницу, а из приемного покоя сразу в реанимацию. После исследований Дарине также был выставлен диагноз "эпилепсия".
С тех пор моя девочка в больнице находилась больше, чем дома. Приступы становились длительными и восстанавливалась она от них до 20 часов. Естественно, не ходила в школу. Дарина учится довольно неплохо, помимо школы у неё было любимое дело, она занималась в цирковой студии, и мы планировали поступление по профилю. После выставленного диагноза у моей девочки (с ее слов) рухнул мир. Ей до сих пор тяжело это принять, но болезнь стала ещё агрессивней и с каждым днём появлялось что-то новое. Нам трижды меняли препараты, но ничего не помогало. Было принято решение направить нас в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Поскольку приступов очень много, её положили вместе со мной, так как я единственный законный представитель. После двух консилиумов пришли к выводу, что так как болеют обе дочери, необходим генетический анализ. Я - единственный кормилец в семье и таких денег у меня просто нет. Я вынуждена просить вашей помощи и все же провести этот важный для нас анализ. От его результата зависит дальнейшее лечение моего ребёнка. У Дарины на данный момент идут ежедневные замирания, доходит до 25 раз в день. И несколько раз в неделю большие приступы с судорогами, тошнотой и многими другими симптомами. Ребёнок не может посещать школу и вести привычный образ жизни.
Я слёзно прошу ваш фонд помочь нам в проведении этого важного для нас анализа.
Заранее благодарна, с уважением к вам, Орлова Инна Дмитриевна.
