В 2023 году у Артёма появились гиперкинезы - подергивания головой и плечом. Проводимое лечение не помогло и в 2025 году гиперкинезы усилились. Врачи подозревают у Артема миоклонус-дистонию - редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся сочетанием быстрых, непроизвольных мышечных подергиваний (миоклонуса) и стойких, скручивающих мышечных судорог (дистонии). Для подтверждения диагноза Артёму необходимо проведение полного геномного секвенирования.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Уважаемые члены Правления благотворительного Фонда «Шанс», к вам обращаются родители Дорофеюка Артема.
Артему 16 лет. В течение последних двух лет сын имеет постоянные миоклонические гиперкинезы, которые значительно затрудняют и ограничивают его обучение и социальную активность. Мальчик испытывает дискомфорт при посещении школы, при общении со сверстниками.
Назначаемое лечение, к сожалению, не приносит положительного эффекта.
Артем был консультирован ведущим научным сотрудником д. м. н. Куликовой Светланой Леонидовной. Возникло подозрение на наличие наследственной патологии (миоклонус-дистония).
Для уточнения диагноза необходимо провести молекулярно-генетическое исследование (полигеномное секвенирование) с целью выявления возможных мутаций генов, характерных для данной патологии. Эта информация очень важна для подбора терапии и прогноза жизни ребенка.
В настоящее время Артем учится в 11 классе. Ему необходимо определятся с выбором профессии. Подтверждение наследственной патологии позволит сделать правильный выбор с учетом прогноза заболевания. Медико-генетическое исследование необходимо провести как можно скорее, так как скоро окончание школы.
Так сложилась жизнь, что я, мама ребенка, работаю детским неврологом в УЗ «Пинская детская больница» и, к сожалению, по стечению обстоятельств мне приходится дополнительно изучать неврологию на самом дорогом человеке. Очень прошу, не откажите в помощи. Надеюсь на положительное решение.
С благодарностью, Дорофеюк Алла Александровна.
