Собрано
BYN 4 596,32
Уже собрано
100%
leaf_svg
Арина Грецкая
Арина Грецкая
10.02.2018, г. Минск

Арина Грецкая

10.02.2018, г. Минск
  • Диагноз: эпилепсия, с наличием билатеральных тонико-клонических приступов
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

      Арина развивалась с задержкой моторного и речевого развития. Когда малышке было 1 год и 9 месяцев, впервые развился приступ эпилепсии. Ходит девочка с 2,5 лет. В последующем приступы повторяются - частота достигает 10 приступов в год. Часто приступы требуют наблюдения в условиях реанимации и введения диазепама. Для уточнения причины эпилепсии, задержки развития речи девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома. Помощь Арине оказана в рамках программы «Шанс».


Обращения от родителей
28 октября 2024 г.
Здравствуйте! 

Я мама Грецкой Арины. Прошу оказать помощь в оплате генетического исследования моей дочери.

Проблемы со здоровьем у Ариши начались с самого рождения. Она родилась маловесной, с мышечным гипотонусом, врождёнными вывихом левого и подвывихом правого бедра, множественными врожденными аномалиями развития. 

Из роддома нас перевели в неврологическое отделение для новорожденных в РНПЦ «Мать и дитя», где помимо лечения и обследования нервной системы в возрасте 10 дней ей были наложены гипсовые распорки с целью коррекции вывихов. Обездвиженная ниже пояса, в распорках Ариша находилась до 4,5 месяцев, однако это не имело эффекта. 

После этого была предпринята ещё одна попытка консервативного лечения в РНПЦ «Травматологии и ортопедии», когда ей был 1 год и 1,5 года.

Развивалась она с задержкой моторного развития, первые шаги сделала только в 2,5 года. 

В1 год и 9 месяцев у Ариши впервые случился генерализированный эпилептический приступ на фоне ОРИ. 

После этого приступы стали повторяться, частота доходила до нескольких раз в месяц. Особенно страшно то, что приступы бывают очень длительными, до 1-1,5 часов. Часто они требовали применения диазепама для купирования, а также наблюдения в условиях отделения реанимации. 

По результатам обследований был выставлен диагноз и назначено лечение. Арина уже долгое время принимает 2 противоэпилептических препарата, но приступы случаются с частотой раз в 1,5-2 месяца, а эпиактивность на ЭЭГ сохраняется. Все это очень негативно сказывается на её развитии, которое и так сильно отстает из-за её ортопедических проблем и их лечения. 

Мы очень стараемся помогать Арише развиваться разными способами. Как только её ножки освободили от гипса, мы начали заниматься плаванием. Арина очень любит воду и бассейн. С 2,5 лет она занимается с логопедом и дефектологом. 

Уже 2 года она занимается с тренером по адаптивной физкультуре.: учится кататься на роликах, коньках, лыжах. 

Ариша очень любит слушать музыку и петь, рассказывать наизусть сказки и стихи. У неё это очень хорошо получается: с выражением и правильной интонацией. 

Ариша очень дружелюбная и ласковая девочка. Она терпеливая и смелая, открыта всему новому, ей многое интересно. 

В октябре 2024 года мы попали на консультацию в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, по итогу которой у Арины предполагается другой, генетически обусловленный диагноз. Также рекомендуется изменение схемы терапии. 

Очень прошу оказать нам помощь в оплате дорогостоящего генетического анализа (полногеномное секвенирование), который поможет уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение. 

С уважением,
Грецкая Е.М.  
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
7 лет, г. Минск
  • Диагноз: нейротрофический кератит правого глаза
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата
Всего нужно
124 122
Осталось собрать
35 147
Уже собрано
72%
leaf_svg
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические, иммунологические и иные заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты
Всего нужно
550 000
Осталось собрать
537 876
Уже собрано
2%
leaf_svg