Собрано
BYN 4 342,61
Уже собрано
100%
leaf_svg
Анна Шиманская
Анна Шиманская
07.07.2022, г. Минск

Анна Шиманская

07.07.2022, г. Минск
  • Диагноз: ДЦП, спастический тетрапарез. Эпилепсия.
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

   У маленькой Анны обширное поражение головного мозга, в связи с чем девочка сильно отстает в развитии. У малышки ДЦП, спастический тетрапарез и эпилепсия. Для уточнения диагноза (наследственное заболевание обмена) врачи рекомендуют проведение генетического исследования. Благотворительная помощь была предоставлена Анне в рамках программы «Шанс»

Обращения от родителей
15 ноября 2023 г.
   Уважаемые сотрудники, учредители и благотворители Фонда «Шанс»! 

   Обращаются к Вам родители Шиманской Анны с просьбой о помощи в оплате генетического анализа для нашей дочери. 

   Наша дочь - инвалид с рождения. Имеет СУЗ 4. У Ани обширное поражение мозга. В связи с этим она сильно отстает в развитии. Также у нее эпилепсия. Мы до сих пор (в течении 1 года и 4 месяцев) ведём работу по подбору подходящих препаратов, теряя драгоценное время на борьбу с последствиями от ввода неподходящих. Мы вводим и отменяем ПЭПы, ждем, наблюдаем, отходим от побочных явлений, попадаем в реанимацию и снова продолжаем борьбу, совершенно не уделяя времени Аниному физическому развитию. 

   В последние два месяца состояние здоровья дочери ухудшилось. Каждые 5-7 дней она впадает в непонятное состояния, когда она перестает сутками спать, глотать (даже слюну), издавать звуки. В эти дни она не чувствует ни боли, ни голода. Я в эти дни кормлю её через зонд. Через дней 5 она постепенно возвращается в норму. И так продолжается по кругу. Врачи не понимают, что это за «циклы», склоняются к тому, что это что-то генетическое или метаболическое.

   В «Мать и дитя» порекомендовали сдать полное секвенирование экзома за счёт собственных средств. Куликова С.Л. также согласна с целесообразностью проведения данного исследования.

   Очень надеемся, что вы сможете оказать нам помощь в оплате этого анализа. 

   Мы в надежде, что результаты этого генетического теста помогут врачам составить подходящее лечение для устранения этих непонятных  циклов, которые так усложняют жизнь дочери, а также помогут найти причину её основного заболевания - поражения мозга, ведь нам никто так и не сказал, почему так происходит. 

   С уважением,
   родители Ани, Александра и Виталий Шиманские
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические, иммунологические и иные заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты, МИБГ-сканирование, FMI-тесты
Всего нужно
535 000
Осталось собрать
358 738
Уже собрано
33%
leaf_svg
percent
12.05.2020, аг. Остромечево, Брестская обл.
  • Диагноз: МДС (миелодиспластический синдром)
  • Вид лечения: приобретение лекарственного препарата
Сбор средств закрыт
Собрано
13 960
Уже собрано
100%
leaf_svg