Анастасия Казакова

Здравствуйте.

Моя дочь, Казакова Анастасия Сергеевна, родилась здоровой, но в 7,5 месяцев (сентябрь 2023 г.) у неё случился первый эпи-приступ. Вскоре ей поставили диагноз "эпилепсия с генерализованными приступами и статусным течением". Приступы были через 10-14 дней, длительностью более 5 минут, поэтому нас каждый раз забирали в больницу. Несколько раз забирали в реанимацию, так как приступ не купировался больше часа. 

В феврале 2024 года ситуация ухудшилась. Максимальный промежуток между приступами составлял 5 дней, минимальный - по 2 раза каждый день. Длительность уменьшилась до 3 минут. 

В июне 2024 года мы наблюдались в ГУ "РНПЦ Мать и дитя". Там на консилиуме в составе д.м.н. Улезко Е.А, д.м.н. профессор Шалькевич Л.В., и/о зав. отд. Терешкович Н.В., лечащий врач Ракель Н.Э. был установлен диагноз "эпилепсия, вероятно генетическая форма с наличием альтернирующих миоклонических приступов, фебрильных приступов, атонических приступов с нарушением сознания без падения, легкая задержка психомоторного развития, клинический симптомокомплекс синдрома Драве". Назначили новое лечение.

После этого, ровно месяц, приступов не было, но потом снова начались частые, по несколько раз в неделю, длительные, от 5 до 40 минут.

В июле 2025 года ездили на консультацию к доктору медицинских наук Куликовой С.Л., она поставила диагноз "симптомокоплекс синдрома Драве, эпилепсия, вероятно генетическая, комбинированная, с наличием фокальных моторных и тонико-клонических приступов, в том числе фебрильно провоцируемых и со статусным течением, фармакорезистентность". Назначила проведение генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома. 

К сожалению, у меня нет возможности собрать необходимую сумму на проведение генетического исследования. Я одна воспитываю детей, нахожусь в декретном отпуске. Алименты не получаю с мая 2024 года. Поэтому очень вас прошу оплатить стоимость генетического анализа, необходимого моей дочери.

С уважением, Казакова Наталья Валерьевна.