Спасибо за помощь и поддержку!
Уважаемые учредители и сотрудники Фонда «Шанс» !
Здравствуйте! Мы обращаемся к вам за помощью для нашей дочери Алисы.
Алисе 6,5 лет, она единственный ребенок в семье. Во второй половине первого года жизни Алисы мы обратили внимание на то, что у нее медленно развиваются моторные навыки — она не ползает, самостоятельно не садится, не встает на ножки. Только в год и пять месяцев Алиса поползла, в два года встала на ножки. Кроме того, обнаружились проблемы с метаболизмом — запоры, повышенное газообразование.
Мы стали обращаться за помощью для установления причин задержки развития и метаболических нарушений, а также для поиска возможных вариантов лечения.
За неполных шесть лет мы прошли долгий путь наблюдения в поликлинике, серии госпитализаций в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями, нескольких консилиумов в Республике Беларусь, проведения генетических исследований в РНПЦ «Мать и дитя» и московской лаборатории, обследований в немецкой клинике при Гейдельберском университете и др.
В ходе обследований у Алисы был обнаружен дефицит гормона роста, нарушения при выработке гормона щитовидной железы. В течение последних двух лет Алиса ежедневно получает инъекции гормона роста. В результате этого, а также с учетом проведенной ранее корректировки питания, у Алисы улучшилось самочувствие, настроение, появились силы. Мы много занимаемся с Алисой, и она демонстрирует большой прогресс.
Алиса сейчас самостоятельно ходит, пользуется ложкой и пьет из чашки, практически самостоятельно раздевается, одевается и ходит в туалет. Она хорошо понимает обращенную речь и многое знает об окружающем мире.
И всё же у Алисы слабый тонус в мышцах, нарушена координация, она пока не бегает и не говорит.
Планирование дальнейшего лечения и реабилитации осложняется отсутствием конкретного диагноза. Невролог из РНПЦ Неврологии и нейрохирургии связывает Алисино состояние с генетическими нарушением и рекомендует пройти генетическое обследование: полноэкзомное секвенирование, тест CeGAT.
Прошу Вас оказать помощь в оплате исследования.
