Собрано
BYN 3 622,87
Уже собрано
100%
leaf_svg
Алиса Синицына
Алиса Синицына
25.06.2015, г. Минск

Алиса Синицына

25.06.2015, г. Минск
  • Диагноз: диффузная мышечная гипотония
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
У Алисы неврологические проблемы. Ей необходимо пройти генетический анализ для определения более точной стратегии лечения. Генетическое обследование для девочки было оплачено благодаря вашей своевременной помощи, благотворители! 

Спасибо за помощь и поддержку! 
Обращения от родителей
28 декабря 2021 г.

Уважаемые учредители и сотрудники Фонда «Шанс» !

Здравствуйте! Мы обращаемся к вам за помощью для нашей дочери Алисы. 

Алисе 6,5 лет, она единственный ребенок в семье. Во второй половине первого года жизни Алисы мы обратили внимание на то, что у нее медленно развиваются моторные навыки — она не ползает, самостоятельно не садится, не встает на ножки. Только в год и пять месяцев Алиса поползла, в два года встала на ножки. Кроме того, обнаружились проблемы с метаболизмом — запоры, повышенное газообразование.

Мы стали обращаться за помощью для установления причин задержки развития и метаболических нарушений, а также для поиска возможных вариантов лечения.

За неполных шесть лет мы прошли долгий путь наблюдения в поликлинике, серии госпитализаций в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями, нескольких консилиумов в Республике Беларусь, проведения генетических исследований в РНПЦ «Мать и дитя» и московской лаборатории, обследований в немецкой клинике при Гейдельберском университете и др.

В ходе обследований у Алисы был обнаружен дефицит гормона роста, нарушения при выработке гормона щитовидной железы. В течение последних двух лет Алиса ежедневно получает инъекции гормона роста. В результате этого, а также с учетом проведенной ранее корректировки питания, у Алисы улучшилось самочувствие, настроение, появились силы. Мы много занимаемся с Алисой, и она демонстрирует большой прогресс.

Алиса сейчас самостоятельно ходит, пользуется ложкой и пьет из чашки, практически самостоятельно раздевается, одевается и ходит в туалет. Она хорошо понимает обращенную речь и многое знает об окружающем мире.

И всё же у Алисы слабый тонус в мышцах, нарушена координация, она пока не бегает и не говорит.

Планирование дальнейшего лечения и реабилитации осложняется отсутствием конкретного диагноза. Невролог из РНПЦ Неврологии и нейрохирургии связывает Алисино состояние с генетическими нарушением и рекомендует пройти генетическое обследование: полноэкзомное секвенирование, тест CeGAT.

Прошу Вас оказать помощь в оплате исследования.

Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: неврологические и другие заболевания
  • Вид лечения: генетический анализ
Всего нужно
45 000
Осталось собрать
41 647
Уже собрано
7%
leaf_svg
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические и иммунологические заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты
Сбор средств закрыт
Собрано
600 144
Уже собрано
100%
leaf_svg