Собрано
BYN 1 328,84
Уже собрано
100%
leaf_svg
Александр Патафеев
Александр Патафеев
09.01.2020, г. Могилев

Александр Патафеев

09.01.2020, г. Могилев
  • Диагноз: эпилепсия
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
У нашего подопечного Саши первый приступ судороги случился на третий день жизни. Далее малыша ждали многочисленные врачи, клиники, дообследования, капельницы и уколы. В семь месяцев Саше подобрали комбинированное лечение из двух препаратов что позволило временно купировать приступы. Развитие ребёнка пошло вперед. Но уже в возрасте 1 года приступы возобновились. МРТ головного мозга показало признаки патологических изменений белого вещества правой теменной доли. Ребенку было рекомендовано нарастить дозировку противосудорожных препаратов, МРТ в динамике.  В августе 2022 года прошла операция по удалению образования правой теменной доли. Также к основному диагнозу поставили ДЦП.
В феврале 2023 года МРТ головного мозга хорошее, но ЭЭГ мониторирование показало наличие эпиактивности. Врачами было рекомендовано генетическое дообследование панель «наследственные эпилепсии». 
Саше была оказана помощь в рамках программы «Шанс». 
Обращения от родителей
06 марта 2023 г.
Здравствуйте, уважаемые сотрудники фонда "Шанс", учредители и благотворители!

Меня зовут Ирина. Я - мама троих замечательных сыновей. Саша у нас младшенький, ему сейчас три года. Все это время мы боремся с приступами судорог, которые не дают ребёнку развиваться по возрасту. 

Родился наш богатырь в положенный срок, весом 4 490гр. и ростом 56 см. Оценка по шкале Апгар - 8/8 баллов. Здоровый, красивый малыш. Но счастье наше длилось не долго. На третьи сутки я заметила у ребёнка приступ судорог. Сашу забрали в реанимацию под наблюдение. В течении следующих пяти дней приступов не было. Врачами было принято решение перевести 15.01.2020 года ребёнка в УЗ "Могилёвская областная детская больница" в отделение для новорожденных детей с целью дообследования. В отделении был отмечен приступ судорог и назначен фенобарбитал. За период приёма препарата с 16.01.2020 по 10.02.2020 приступов не было. Ребёнок усваивал молоко, набирал вес, к 1 месяцу начал держать голову. Развивался по возрасту. Врачи решили постепенно вывести фенобарбитал из приёма ребенком.

17.02.2020, после последнего приёма в минимальной дозировке препарата, случился приступ. Был назначен Депакин сироп, но приступы на этом препарате шли с периодичностью 1 раз в неделю. 

Так начался наш путь по больницам и медцентрам в поисках лечения для Саши. Период с 27.02.2020 по 08.05.2020 мы находились в ГУ "РНПЦ Мать и дитя" на подборе противосудорожной терапии. Препараты давали эффект на 1-1,5 месяца. Некоторые не работали вообще. Это было страшное время: частые судороги, реанимация, капельницы, уколы, зондовое питание. Саша лишь в возрасте 4 месяцев впервые попал домой и познакомился с папой и братиками. 

В шесть месяцев Саше в УЗ "Могилёвская областная детская больница" подобрали комбинацию ТОЛЬКО из двух препаратов топамакс + летирам, которые остановили приступы на семь месяцев. Пишу «ТОЛЬКО» большими буквами, потому что до этого я ежедневно давала Саше кучу препаратов в течении суток. Лекарства Саша принимал через каждые 3-4 часа. 

Семь месяцев счастья! Все это время Саша постоянно занимался: ежедневные занятия ЛФК и массажи дома, курсами - в реабилитационных центрах со специалистами. Развитие ребёнка пошло вперед. Саша начал держать голову, переворачиваться со спины на живот. Ребёнок начал интересоваться игрушками, следить за предметами. Все мы были счастливы! 

Но в феврале 2021 года, когда Саше был уже 1 год, приступы возобновились. Ребёнку провели различные обследования, УЗИ, анализы. Все было в порядке. И только МРТ головного мозга в июле 2021 года прояснило ситуацию. Заключение: МР-признаки патологических изменений белого вещества правой теменной доли. Мы попали на консультацию к Куликовой С.Л. в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Наш диагноз: энцефалопатия эпилептическая, фармакорезистентное течение с наличием приступов со статусным течением. Было рекомендовано: нарастить дозировку противосудорожных препаратов, МРТ в динамике через 6 месяцев, генетическое дообследование «клинический экзом». 

Это известие сильно подкосило моё здоровье. На обследования ушли 3 месяца. В итоге, мне в течении следующих 7 месяцев пришлось бороться с онкологией. Наши мальчики остались на это время только с папой. Муж продолжал заниматься с Сашей дома и возил его на занятия со специалистами в поликлинику и реабилитационный центр. Приступы шли с периодичностью 1 раз в месяц. Но занятия давали положительный результат. Саша стал брать ручками игрушки, присаживаться с посторонней помощью, начал улыбаться и даже смеяться, реагировать на своё имя. 

Следующее МРТ головного мозга провели в мае 2022 года. Заключение: отрицательная динамика за счёт увеличения размера образования правой теменной доли (вероятно, глиомы).

В августе 2022 года в РНПЦ неврологии и нейрохирургии прошла операция по удалению образования. Так же к диагнозу Саши там поставили диагноз ДЦП. Приступы не ушли, но стали легче протекать и самостоятельно завершаться. До операции требовалось введение лекарства Диазепам. Наметилась положительная динамика в развитии ребёнка. Реабилитолог посоветовала заниматься с Сашей и дальше, поскольку видит в нем потенциал. У сына появились новые "умелки": стал опираться на локоть  и приподниматься, появилось много новых звуков в речи, очень понравилось ему заниматься в вертикализаторе. К этому времени мы научились «подстраиваться под приступы»: посещаем курсы реабилитации между ними.   

Вообще, Саша очень жизнерадостный, весёлый и позитивный малыш, несмотря на ту болезнь, с которой он борется. 

В феврале 2023 года находились на обследовании в «РНПЦ неврологии и нейрохирургии» в отделении неврологии. Саше провели все необходимое обследование. МРТ головного мозга хорошее (МР-картина постоперационных изменений в правом большом полушарии головного мозга), но ЭЭГ мониторирование показало наличие эпиактивности. Куликовой С.Л. повторно было рекомендовано дообследование Саши у генетика (панель «наследственные эпилепсии»). Чтобы Саша смог дальше расти и развиваться, заговорил и пошёл ножками, нужно найти причину приступов, уточнить диагноз и подобрать противосудорожные препараты. 

Поэтому мы обращаемся к Вам с просьбой о помощи в проведении и оплате генетического дообследования для Саши. 

В нашей семье работает только папа. Я нахожусь на 3 группе инвалидности по онкологии и получаю пособие по уходу за ребёнком-инвалидом (у Саши 4 ст. утраты здоровья). Большая часть нашего семейного дохода идёт на реабилитацию Саши. Врачи говорят, нельзя останавливаться и нужно заниматься постоянною. 

Наша дружная семья будет благодарна каждому, кто откликнется и поможет Саше пройти генетическое дообследование. 

Спасибо! И.С. Патафеева
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
  • Диагноз: онкологические, гематологические и иммунологические заболевания
  • Вид лечения: лекарственные препараты, МИБГ-сканирование, FMI-тесты
Всего нужно
535 000
Осталось собрать
513 913
Уже собрано
4%
leaf_svg
percent
31.01.2020, г. Минск
  • Диагноз: лимфатическая мальформация правой нижней конечности
  • Вид лечения: электросклеротерапия блеомицином (метод обратной электропорации)
Сбор средств закрыт
Собрано
26 601
Уже собрано
100%
leaf_svg