Собрано
BYN 4 596,32
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
На сегодняшний день, по клиническим признакам, у Софии диагностирована врожденная миопатия. Это врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. У Сони ослаблены все мышцы, в том числе жевательные и дыхательные. Уже год, как по ночам девочка дышит через НИВЛ (аппарат неинвазивной вентиляции легких), пользуется тростью при ходьбе. Для уточнения нозологической формы заболевания предпочтительным методом диагностики является полное секвенирование генома. Помощь Соне оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
18 декабря 2024 г.
Я, мама Русаковой Софии, Русокава Наталья Константиновна, хочу рассказать нашу историю.
В 2007 году у меня родился долгожданный ребёнок, моя дочь София. Во время беременности ничто не предвещало беды. Всё проходило благополучно. Чувствовала я себя отлично. В больнице на сохранении ни разу не лежала. И вот, 23 ноября 2007 года родилась София. Она была очень слабенькой. Ручки и ножки не поджимала, как это делают здоровые младенцы. Её у меня забрали, все время в роддоме она провела в реанимации. Потом нас перевели в РНПЦ «Мать и дитя». Домой выписали только через месяц. Диагноз так и не поставили. Лишь успокоили тем, что, возможно, это просто гипоксия и со временем всё наладится.
Но, к сожалению, не наладилось. На данный момент, по клиническим признакам, у нас стоит страшный диагноз - врожденная миопатия. В 13 лет заболевание дочери начало прогрессировать. Соня ходит, но с трудом. У нее ослаблены все мышцы, в том числе дыхательной системы. Уже год она по ночам дышит через аппарат НИВЛ, пользуется тростью, глотательные мышцы тоже ослаблены и глотает София с затруднениями.
Сейчас в мире изобретают всё новые и новые лекарства. В том числе и от разных видов миопатий. К сожалению, мы не знаем, какой именно вид миопатии у нас. Состояние полной неопределенности. А это тяжело. София уже практически сформированная личность. Она успешно учится. По своему баллу аттестата она могла бы пройти в любой колледж. Но, так как она не сможет сама ездить на учёбу, мы решили закончить 11 классов и поступить на заочное.
София рассудительная и взрослая в свои 17 лет. Нам очень хочется внести какую-то ясность и надежду в нашу жизнь. Мы очень надеемся на то, что вы окажете нам финансовую помощь для проведения генетического анализа с целью уточнения диагноза. Будем рады и благодарны!
С уважением,
Русакова Н.К.
В 2007 году у меня родился долгожданный ребёнок, моя дочь София. Во время беременности ничто не предвещало беды. Всё проходило благополучно. Чувствовала я себя отлично. В больнице на сохранении ни разу не лежала. И вот, 23 ноября 2007 года родилась София. Она была очень слабенькой. Ручки и ножки не поджимала, как это делают здоровые младенцы. Её у меня забрали, все время в роддоме она провела в реанимации. Потом нас перевели в РНПЦ «Мать и дитя». Домой выписали только через месяц. Диагноз так и не поставили. Лишь успокоили тем, что, возможно, это просто гипоксия и со временем всё наладится.
Но, к сожалению, не наладилось. На данный момент, по клиническим признакам, у нас стоит страшный диагноз - врожденная миопатия. В 13 лет заболевание дочери начало прогрессировать. Соня ходит, но с трудом. У нее ослаблены все мышцы, в том числе дыхательной системы. Уже год она по ночам дышит через аппарат НИВЛ, пользуется тростью, глотательные мышцы тоже ослаблены и глотает София с затруднениями.
Сейчас в мире изобретают всё новые и новые лекарства. В том числе и от разных видов миопатий. К сожалению, мы не знаем, какой именно вид миопатии у нас. Состояние полной неопределенности. А это тяжело. София уже практически сформированная личность. Она успешно учится. По своему баллу аттестата она могла бы пройти в любой колледж. Но, так как она не сможет сама ездить на учёбу, мы решили закончить 11 классов и поступить на заочное.
София рассудительная и взрослая в свои 17 лет. Нам очень хочется внести какую-то ясность и надежду в нашу жизнь. Мы очень надеемся на то, что вы окажете нам финансовую помощь для проведения генетического анализа с целью уточнения диагноза. Будем рады и благодарны!
С уважением,
Русакова Н.К.
