Письмо-обращение (март 2011 года)
Обращаются к Вам с огромной просьбой о помощи родители мальчика Сивакова Кирила 17.10.95 г.р. Прочитали в АиФ, в рубрике «Здоровье» интервью с Вами о детях с редкими заболеваниями. Живем мы в г. Гомеле. Наш ребенок страдает редким заболеванием: Псевдосирингомиелитическая радикулопатия с выраженным нейротрофическими нарушениями, артропатиями, деформацией суставов и язвенно-мутилирующей акропатией (с-м Тевенаре). Диагноз выставлен на кафедре детской неврологии БМАПО в апреле 2008 г. Первоначально был поставлен диагноз — Сирингомиелия с локализацией в шейном отделе позвоночника в 2001 г.
Мальчик родился первым из двойни, недоношенным с весом 1770 гр. Развивался по возрасту. Где-то с двух лет стали появляться раны (после ушибов, порезов), которые долгое время не заживали. Обращались к хирургу, неврологу, дерматологу. Никто не мог поставить диагноз. Лечили сами, чем могли. В 2001 г. с панарицием случайно попали на прием к врачу в ДХО областной больницы, у которого лечилась девочка с похожими симптомами. Он направил нас в детское неврологическое отделение. Мальчика обследовали: сделали МРТ головного мозга, МРТ шейного и в/грудного отдела позвоночника. В спинном мозге была обнаружена кистозная полость на уровне тела С6 позвонка. Отправили на консультацию в Минск на кафедру детской неврологии БМАПО, там был выставлен диагноз — Сирингомиелия с выраженной чувствительностью и трофическими (дистальными нарушениями). Назначили курсовое лечение на год (ноотропные, сосудорегулирующие пр-ты, витамины гр. Е, В, церебрум-композитум).
Первое время все эти препараты давали неплохой эффект (особенно церебрум-композитум), были ремиссии по полгода.
В ноябре 2002 г. делали МРТ поясничного отдела позвоночника — паталогии нет.
Неоднократно находился на стационарном лечении в отделении детской хирургии с костными панарициями, выставлялся диагноз — Остеомит острый и подострый. На руках и ногах практически все пальцы вскрывали, некоторые по два раза.
В сентябре 2006 г. стали замечать, что колено было увеличено в размерах. Обратились к хирургу, сделали снимки, ничего не обнаружили. Консультированы ортопедом, колторый постаил диагноз — ревматоидный моноартрит. Два месяца лечили — никаких улучшений. В конце октября нас направили в кардиологическое отделение ГОДКБ. Там ортопед по нашим снимкам поставил диагноз — Сросшийся перелом верхнего полюса левого надколенника. Ревматоидный артрит не подтвердился. После этого в суставе стала скапливаться жидкость. Пунктировали 4 раза. Назначали ибупрофен, повязки с димексидом на сустав. Со временем становилось хуже. В конце 2007 г. был уже поставлен диагноз — Реактивный артрит. В мае 2007 г. было сделано МРТ шейного отдела позвоночника. Кистозная полость не обнаружена. В начале 2008 г. в ГНМЦ травмотологии и ортопедии был выставлен диагноз — Артропатия левого коленного сустава. И тогда же на кафедре детской неврологии БМАПО нам поменяли диагноз на тот, который у нас сейчас. Опять назначили курсовое лечение на год (цитохром-С, нейромедин, убихинон-композитум, коэнзим-композитум, сосудорегулирующие).
С мая 2009 г. состояние стало резко ухудшаться. Голень стала уходить в сторону, мышцы на бедре и голени атрофируются. Ортопед назначил ношение ортеза и хождение с костылями. Ребенок второй год обучается на дому. Нам сказали, что операцию по замене сустава можно делать только в 18 лет. У ребенка постоянно трофические язвы на пальцах рук и ног, некоторые не заживают по 9 месяцев. Если раньше препараты, которые нам назначали давали какой-то эффект, то сейчас они вообще не помогают.
Осенью 2010 г. был перелом малоберцовой кости левой ноги. Нагрузка вся пошла на правую ногу, стала отекать стопа. Ортопед поставил диагноз — Артропатия правого голеностопного сустава. Сейчас стопа сильно увеличена в размерах. Врачи не знают, сем нас лечить и как помочь. Может за рубежом есть клиники и специалисты, которые занимаются изучением этого заболевания. Есть какие-то новые методики и препараты для лечения. Будем очень вам благодарны, если вы сможете нам чем-то помочь.
Семья Сиваковых
