Первые фебрильные судорожные приступы у маленького Ромы начались в год. С 4 лет у мальчика появились тонико-клонические судороги на фоне нормальной температуры, которые ушли на фоне приема лекарства. Но с 2024 года приступы участились, изменился их характер: появилась дезориентация с двигательными автоматизмами, замедленная речь, слабость в ногах, падения, статусное течение. Эпилепсия вызывает трудности в обучении. Врачи подбирают различные комбинации препаратов, на приступы все равно происходят еженедельно.
Мальчику рекомендовано проведение генетического обследования - полное экзомное секвенирование.
Исследование было оплачено в рамках кампании "Генетические исследования".
Здравствуйте, уважаемые сотрудники фонда "Шанс". Я, Пацай Оксана Васильевна, мама мальчика Пацая Романа Павловича, 2012 года рождения. С года столкнулись с фебрильными судорогами на высокую температуру, это было до трёх лет. Думала, что всё позади, но с 4-х лет у нас начались опять приступы. Обратились к неврологу и нам поставили судорожный синдром. С 5 до 7 лет у нас была ремиссия, но когда Роман пошёл в первый класс приступы возобновились с новой силой, продолжительностью от 30 минут до 1 часа. Эти приступы купировались в реанимации.
В 2019 году в Могилеве нам изменили диагноз на "эпилепсию". От принимаемого препарата у ребенка началось ухудшение когнитивных навыков. В связи с ухудшением здоровья, падениями, головокружением и частой головной болью Роман вынужден получать обучение на дому.
Роман воспитывается в полной многодетной семье. Папа работает трактористом, мама - воспитателем в детском саду, в данный момент в декретном отпуске.
Рома очень любит помогать по дому, рисовать, собирать лего, кататься на велосипеде, хочет общаться со сверстниками, но из-за приступов вынужден находится под постоянным присмотром 24/7.
С 2024 года стали обследоваться в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Врачами было принято решение провести генетический анализ. Мне известно, что эта процедура дорогостоящая, и самостоятельно нам ее не потянуть.
Уважаемые сотрудники, с огромной просьбой обращаюсь к вам, пожалуйста, окажите нам содействие в проведении генетического анализа. Очень надеемся, что с вашей помощью для Романа мир заиграет новыми красками. Он сможет самостоятельно посещать школу, играть со сверстниками, кататься на велосипеде.
