С раннего детства Полина часто болеет. Малышку бесконечно преследуют различные инфекционные заболевания: коронавирус, энтеровирусы, пневмонии, другие инфекции. В январе 2025 года по результатам общего анализа крови девочка была госпитализирована в больницу с гемоглобином 66. Был выставлен диагноз парциальная красноклеточная аплазия. На сегодняшний день гемоглобин поддерживается гормональными препаратами, так как переливания крови дают краткосрочный эффект. С целью уточнения диагноза и подбора адекватной терапии ребенку показано выполнение таргетного секвенирования генов, ассоциированных с анемией Блекфена-Даймонда и другими дизэритропоэтическими анемиями.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Здравствуйте, уважаемый Фонд «Шанс»!
Я - мама Литвин Полины (3 года). Моя дочь - очень активный и жизнерадостный ребёнок. Но с ослабленным иммунитетом. Очень часто болеет.
Когда ей был 1 месяц, она лежала в больнице с короной и пневмонией. Переболела короной 2 раза (второй раз в возрасте 1,5 года), энтеровирусами, инфекциями и многое другое.
В январе 2025 года заболела ОРИ. По результатам общего анализа крови была госпитализирована в больницу с гемоглобином 66.
В феврале 2025 года Полине сделали переливание крови, но гемоглобин уже через неделю стал падать. 4 марта 2025 года сделали второе переливание крови. Дочь проходила различные обследования: КТ, ФГДС, пункции. Выставлен диагноз парциальная красноклеточная аплазия.
На сегодняшний день гемоглобин поддерживается гормональными препаратами. Для уточнения диагноза врачи рекомендуют выполнить секвенирование генов. Прошу Фонд «Шанс» оказать нам помощь в оплате данного анализа.
С уважением,
Литвин Н.А.
