Паша - очень активный, смышленый и жизнерадостный мальчик. В феврале Павел переболел ветряной оспой и перенесенной инфекции у него развились тяжелые неврологические осложнения: в левой половине тела наблюдаются гиперкинез, гемидистония и гемихорея. Стандартное лечение не приносит результатов и мальчику становится только хуже.
С целью уточнения диагноза и подбора лечения Паша нуждается в проведении генетического исследования - полное экзомное секвенирование (CeGat).
Помощь Павлу оказана в рамках программы "Шанс".
Обращаюсь к вам с просьбой о помощи в оплате генетического анализа для моего пятилетнего сына Павла.
В феврале этого года Паша переболел ветряной оспой. После перенесенной инфекции у него развились тяжелые неврологические осложнения: в левой половине тела наблюдаются гиперкинез, гемидистония и гемихорея.
С марта мы непрерывно переезжаем из одной больницы в другую в поисках эффективного лечения. Сын уже прошел курсы терапии кортикостероидами и иммуноглобулинами, которые обычно успешно применяются при постинфекционных гиперкинезах. К нашему глубокому потрясению, стандартное лечение не принесло результатов, и за полгода Паше стало только хуже. В конце июня мы были вынуждены оформить сыну инвалидность с утратой здоровья 1 степени. Мы верим, что это временные трудности и в будущем мы обязательно снимем инвалидность.
Из-за отсутствия улучшений врачи пришли к выводу о необходимости проведения углубленного генетического исследования. Это единственный способ точно определить причину состояния и выработать правильную тактику дальнейшего лечения.
Паша — невероятно активный, смышленый и жизнерадостный мальчик. До болезни он ни секунды не сидел на месте, постоянно был в движении. Сейчас мне, как матери, невыносимо больно смотреть, как он сидит на лавочке и просто наблюдает за тем, как бегают и играют другие дети. За эти тяжелые полгода Паша проявил удивительное мужество: он прошел пять процедур МРТ и абсолютно все перенес без седации. За каждую процедуру мы обещали ему подарки. В последний раз он попросил цифровую лупу-микроскоп, чтобы фотографировать и наблюдать за насекомыми — это его самое большое увлечение.
Стоимость необходимого генетического анализа является для нашей семьи огромной суммой, которой мы не располагаем. Все наши ресурсы ушли на постоянные госпитализации, поездки и сопутствующее лечение. Мы связываем с этим исследованием огромные надежды. Мы верим, что точный диагноз поможет Паше полностью излечиться, и в жизни нашего сильного и мужественного мальчика наконец-то начнется новая, светлая полоса.
Пожалуйста, помогите нам подарить Паше шанс на выздоровление и возвращение к полноценному, активному детству.
