Собрано
BYN 1 351,78
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Первые симптомы заболевания у Матвея появились, когда ему было полгода. Раны возникают преимущественно на стопах и ладонях. Для определения формы заболевания и прогноза его течения рекомендовано проведение генетического исследования.
Помощь оказана по программе "Помощь детям с буллезным эпидермолизом".
Помощь оказана по программе "Помощь детям с буллезным эпидермолизом".
Обращения от родителей
15 апреля 2026 г.
Прошу рассмотреть возможность оказания благотворительной помощи моему сыну Цымбалюку Матвею.
У сына врожденный буллезный эпидермолиз, простая локализованная форма. В народе это заболевание называют «синдром бабочки», потому что кожа ребенка становится хрупкой, как крылья бабочки. Малейшее прикосновение, трение или давление приводит к появлению болезненных пузырей и ран.
В основе этой болезни лежит генетический дефект. Из-за нехватки или полного отсутствия определенных структурных белков (кератина, ламинина) слои кожи теряют прочную связь друг с другом. При любой механической травме, например, когда ребенок надевает обувь или берет в руки игрушку, на коже моментально возникают тонкостенные пузыри, наполненные жидкостью.
Впервые признаки заболевания появились, когда Матвею было всего 6 месяцев. Мы заметили странные пузыри на маленьких ладошках и пяточках. С тех пор и началась наша ежедневная борьба. Пузыри и раны возникают преимущественно на стопах и ладонях. Ношение даже самой мягкой и удобной обуви, небольшое трение ладошками часто приводит к появлению новых ран, которые долго не заживают. Мы не можем позволить нашему сыну полноценно заниматься спортом, просто бегать и играть во дворе, как другие дети, потому что любой прыжок или падение могут привести к травмированию кожи.
На данный момент диагноз подтвержден клинически, но для определения точного типа мутации, прогноза течения болезни и исключения риска тяжелых осложнений нам крайне необходимо провести молекулярно-генетическое исследование. Это исследование позволит получить наиболее точную информацию о типе мутации, что позволит врачам дать прогноз (не перерастет ли болезнь в более тяжелую форму с возрастом), исключить синдромальные формы (поражение внутренних органов), в будущем рассматривать современные методы терапии (в том числе генно-инженерные).
Я знаю, что Ваш фонд реализует специальную программу помощи детям с буллезным эпидермолизом, которая в том числе направлена на обеспечение возможности проведения генетических исследований. Для нас это единственная надежда на то, чтобы наш ребенок получил точный диагноз и шанс на более полноценную жизнь.
На основании вышеизложенного, прошу Вас оказать содействие в оплате молекулярно-генетического исследования для моего ребенка.
Все необходимые документы, предусмотренные фондом, прилагаю. Надеюсь на Ваше понимание и поддержку.
У сына врожденный буллезный эпидермолиз, простая локализованная форма. В народе это заболевание называют «синдром бабочки», потому что кожа ребенка становится хрупкой, как крылья бабочки. Малейшее прикосновение, трение или давление приводит к появлению болезненных пузырей и ран.
В основе этой болезни лежит генетический дефект. Из-за нехватки или полного отсутствия определенных структурных белков (кератина, ламинина) слои кожи теряют прочную связь друг с другом. При любой механической травме, например, когда ребенок надевает обувь или берет в руки игрушку, на коже моментально возникают тонкостенные пузыри, наполненные жидкостью.
Впервые признаки заболевания появились, когда Матвею было всего 6 месяцев. Мы заметили странные пузыри на маленьких ладошках и пяточках. С тех пор и началась наша ежедневная борьба. Пузыри и раны возникают преимущественно на стопах и ладонях. Ношение даже самой мягкой и удобной обуви, небольшое трение ладошками часто приводит к появлению новых ран, которые долго не заживают. Мы не можем позволить нашему сыну полноценно заниматься спортом, просто бегать и играть во дворе, как другие дети, потому что любой прыжок или падение могут привести к травмированию кожи.
На данный момент диагноз подтвержден клинически, но для определения точного типа мутации, прогноза течения болезни и исключения риска тяжелых осложнений нам крайне необходимо провести молекулярно-генетическое исследование. Это исследование позволит получить наиболее точную информацию о типе мутации, что позволит врачам дать прогноз (не перерастет ли болезнь в более тяжелую форму с возрастом), исключить синдромальные формы (поражение внутренних органов), в будущем рассматривать современные методы терапии (в том числе генно-инженерные).
Я знаю, что Ваш фонд реализует специальную программу помощи детям с буллезным эпидермолизом, которая в том числе направлена на обеспечение возможности проведения генетических исследований. Для нас это единственная надежда на то, чтобы наш ребенок получил точный диагноз и шанс на более полноценную жизнь.
На основании вышеизложенного, прошу Вас оказать содействие в оплате молекулярно-генетического исследования для моего ребенка.
Все необходимые документы, предусмотренные фондом, прилагаю. Надеюсь на Ваше понимание и поддержку.
