Собрано
BYN 17 650,38
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
На фоне полного здоровья в октябре 2022 года мама Матвея обнаружила у мальчика каменистую плотность в виде большой опухоли на правой лопатке. Никаких жалоб со стороны мальчика не было, ребенок вел активный образ жизни без каких-либо ограничений. Врачи находились в замешательстве, так как все анализы и снимок были хорошими. Тем временем опухоль начала двигаться: плечо, шея, голова. После проведенных обследований в Детской областной больнице, РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, а также проведенного генетического анализа Матвею был выставлен диагноз - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, активная фаза с множественными очагами фибродисплазии и крупными гетеротипическими оссификатами области грудной клетки и спины.
Это крайне редкое, тяжелое и неуклонно развивающееся генетическое заболевание, которое характеризуется «окостенением» мышц, сухожилий, связок и подкожных тканей - то есть закостенением соединительных тканей организма. Поэтому заболевание, как у Матвея, называют «синдромом каменного тела» или «болезнью второго скелета». Эту редчайшую болезнь выявляют всего у одного человека из двух миллионов.
Единственный препарат, который способен помочь Матвею, это Ксельянз (Тофацитиниб). Подавляя продукцию медиаторов воспаления и подавляя зависимые гены в суставной ткани данное средство не дает застывать мышцам, препятствует их окаменению. Мальчику рекомендовано принимать Ксельянз (Тофацитиниб) в дозе 5 мг по 1/2 таблетки утром и 1 таблетке вечером ежедневно длительно. На год необходимо 10 упаковок.
Благодаря Вашему участию, мальчик сможет остаться подвижным ребёнком и наслаждаться счастливым детством!
Последняя новость о ребенке:
Слова благодарности от мамы Матвея!
Новости
Слова благодарности от мамы Матвея!
Добрый день, дорогие друзья. Давно мы не писали наших новостей. Благодаря вам у нас есть лекарство, которое поддерживает Матвея. Сын чувствует себя хорошо. Ходит в садик, общается и играет с детьми, занимается. Ещё Матвей ходит на плавание. Ему очень нравится это занятие, бежит с удовольствием заниматься. В феврале месяце нам ещё приобрели 4 упаковки лекарств. Хочется ещё раз сказать огромное спасибо Фонду за их слаженную работу и не безразличным людям, принявшим участие в судьбе нашего ребёнка.
С благодарностью, мама Матвея.
С благодарностью, мама Матвея.
12.03.2024
Отчет об оплате
Уважаемые благотворители, сегодня был оплачен неполный курс лекарственного препарата Ксельянз (Тофацитиниб) нашему подопечному Матвею на сумму 11 154,98 бел. руб. Ждем поставки еще 4 упаковок данного препарата в Гомельское УП «Фармация» для последующей закупки.
07.09.2023
Благодарность от Мамы Матвея
Хочу сказать огромное спасибо от всей нашей семьи. Всем родным, друзьям, знакомым и просто небезразличным людям!
Благодарю за помощь и поддержку! Спасибо за то, что не прошли мимо, а отозвались на просьбу о помощи. Спасибо за возможность продолжить лечение препаратом, который который улучшит качество маленькой, но такой важной жизни Матвея!
Спасибо огромное фонду «Шанс» за ваш кропотливый труд, за доброту, за большую помощь в этом непростом деле. Благодаря вашей работе, каждый ребёнок получает шанс быть здоровым и счастливым! Пусть на жизненном пути Вам встречаются добрые и отзывчивые люди, как встретились нам за эти дни!
Спасибо! Мама Матвея
Благодарю за помощь и поддержку! Спасибо за то, что не прошли мимо, а отозвались на просьбу о помощи. Спасибо за возможность продолжить лечение препаратом, который который улучшит качество маленькой, но такой важной жизни Матвея!
Спасибо огромное фонду «Шанс» за ваш кропотливый труд, за доброту, за большую помощь в этом непростом деле. Благодаря вашей работе, каждый ребёнок получает шанс быть здоровым и счастливым! Пусть на жизненном пути Вам встречаются добрые и отзывчивые люди, как встретились нам за эти дни!
Спасибо! Мама Матвея
06.09.2023
Сбор средств закрыт!
Дорогие друзья!
Сегодня мы закрываем сбор средств для приобретения лекарственного препарата Тофацитиниб нашему подопечному Матвею. Благодарим всех неравнодушных за доброе участие!
Сегодня мы закрываем сбор средств для приобретения лекарственного препарата Тофацитиниб нашему подопечному Матвею. Благодарим всех неравнодушных за доброе участие!
31.08.2023
Сбор средств открыт!
Дорогие друзья!
Мы открываем сбор средств для приобретения лекарственного препарата Тофацитиниб нашему подопечному Матвею. Благодарим всех неравнодушных за участие!
Мы открываем сбор средств для приобретения лекарственного препарата Тофацитиниб нашему подопечному Матвею. Благодарим всех неравнодушных за участие!
03.08.2023
Помощь оказана:
Обращения от родителей
20 июля 2023 г.
Я, Шавловская Ирина Михайловна, мама Матвея. Мой сын родился 15 марта 2018 года, в срок и развивался в соответствии с возрастом. Матвей общительный, любознательный и добрый мальчишка. Посещает сад с 2,5 лет. Легко находит новых друзей и очень любит играть со своим старшим братом Владом. Увлекается коллекционированием игрушечных легковых автомобилей, а еще очень любит собирать пазлы с рисунком из пожарных машин.
Ничего не предвещало беды. Мой сын вел активный образ жизни без каких-либо ограничений. Футбол, догонялки, езда на самокате - привычные игры моего сына на улице. Но жизнь внесла свои коррективы. В октябре 2022г. я обнаружила каменистую плотность в виде большой опухоли на правой лопатке. В этот же день я обратилась в Учреждение «Гомельская областная детская клиническая больница». В результате проведенного обследования был выставлен диагноз: МКБ-10. М 60.9.Основной: Острый миозит спины и шеи справа, неясной этиологии. Коллагеноз неуточненный? Была рекомендована госпитализация в ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» для проведения дообследования.
Период с 26.10.2022г. по 18.11.2022г. - сын вместе со мной находился в ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии», где были проведены инструментальные исследования. На основании морфологического гистологического исследования от 14. 11.2022г. было дано заключение морфологическая картина более всего соответствует оссифицирующему фасцииту/миозиту ICD-O:none; ICD-11:FB 31. Y.
Было рекомендовано провести освидетельствование МРЭК. На основании медико-социальной экспертизы с 08.12.2022г. по 28.12.2022г. была установлена группа инвалидности: ребенок инвалид СУЗ 1.
В период изучения информации о данном заболевании по моей инициативе был протестирован ген ACVR1. Исследование кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей в «горячих участках» гена АCVR1 (экзоны 6-9).В результате исследования был обнаружен патогенный вариант с.617G>A(Arg206His) в экзоне 6 гена ACVR1 в гетерозиготном состоянии. Полученный результат подтверждает оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию у пациента.
В ходе дальнейшего изучения данного заболевания, на основании сбора данных о лечении пациентов с идентичным диагнозам, мною было принято решение о необходимости обращения в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А.Насоновой», Российская Федерация. В период с 13.02.2023г. по 17.02.2023г. мой сын со мной находился на обследовании в данном учреждении. Врачебным консилиумом обоснована возможность применения Ксельянза (Тофацитиниба) в дозе 2,5 мл 2 раза в сутки не менее года.
Далее, в результате консультации в Учреждении «Гомельская областная детская клиническая больница», было сделано заключение внештатного главного специалиста ГУЗО по детской кардиологии и ревматологии от 13.03.2023r.:
- Базисная терапия заболевания: учитывая прогрессирование заболевания, невозможность использования в/м и подкожных форм введения назначен Ксельянз (Тофацитиниб). 2,5 мг 2 раза в день ежедневно длительно.
19.04.2023 г. я обратилась в письменной форме в Министерство здравоохранения Республики Беларусь с просьбой рассмотреть вопрос об обеспечении моего сына лекарственным средством.
В ответе Министерства здравоохранения Республики Беларусь (29.05.2023г.) было указано, что данный препарат не зарегистрирован в Республике Беларусь, не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств, может быть рассмотрен только после его государственной регистрации, что не входит в компетенцию Министерства здравоохранения Республики Беларусь. Учитывая вышеизложенное, обеспечение данным лекарственным средством возможно за счет собственных средств, средств юридических и иных источников, не запрещенных законодательством Республики Беларусь.
Далее я обратилась к помощнику Президента Республики Беларусь - инспектору по Гомельской области Сергею Ивановичу Бартош. В результате Сергей Иванович предложил организацию повторного консилиума с целью осмотра ребенка и уточнения деталей в сложившейся ситуации:
- На данный момент наше обращение рассматривается. 17.07.2023г. состоялся консилиум в результате которого нам пообещали в течении ближайшего времени заняться нашим вопросом о регистрации болезни в Орфанном перечне заболеваний и включить препарат в перечень бесплатных лекарственных средств, чтобы потом мы получали его бесплатно.
В связи с тем, что период лечения данным дорогостоящим лекарственным средством длительный, а возможности провести альтернативное лечение с помощью других препаратов не предоставляется возможным, прошу оказать нам помощь в приобретении препарата Ксельянза (Тофацитиниба) (XELIANZ) на год для моего ребенка Шавловского Матвея.
С уважением,
Шавловская И.М.
Ничего не предвещало беды. Мой сын вел активный образ жизни без каких-либо ограничений. Футбол, догонялки, езда на самокате - привычные игры моего сына на улице. Но жизнь внесла свои коррективы. В октябре 2022г. я обнаружила каменистую плотность в виде большой опухоли на правой лопатке. В этот же день я обратилась в Учреждение «Гомельская областная детская клиническая больница». В результате проведенного обследования был выставлен диагноз: МКБ-10. М 60.9.Основной: Острый миозит спины и шеи справа, неясной этиологии. Коллагеноз неуточненный? Была рекомендована госпитализация в ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» для проведения дообследования.
Период с 26.10.2022г. по 18.11.2022г. - сын вместе со мной находился в ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии», где были проведены инструментальные исследования. На основании морфологического гистологического исследования от 14. 11.2022г. было дано заключение морфологическая картина более всего соответствует оссифицирующему фасцииту/миозиту ICD-O:none; ICD-11:FB 31. Y.
Было рекомендовано провести освидетельствование МРЭК. На основании медико-социальной экспертизы с 08.12.2022г. по 28.12.2022г. была установлена группа инвалидности: ребенок инвалид СУЗ 1.
В период изучения информации о данном заболевании по моей инициативе был протестирован ген ACVR1. Исследование кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей в «горячих участках» гена АCVR1 (экзоны 6-9).В результате исследования был обнаружен патогенный вариант с.617G>A(Arg206His) в экзоне 6 гена ACVR1 в гетерозиготном состоянии. Полученный результат подтверждает оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию у пациента.
В ходе дальнейшего изучения данного заболевания, на основании сбора данных о лечении пациентов с идентичным диагнозам, мною было принято решение о необходимости обращения в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А.Насоновой», Российская Федерация. В период с 13.02.2023г. по 17.02.2023г. мой сын со мной находился на обследовании в данном учреждении. Врачебным консилиумом обоснована возможность применения Ксельянза (Тофацитиниба) в дозе 2,5 мл 2 раза в сутки не менее года.
Далее, в результате консультации в Учреждении «Гомельская областная детская клиническая больница», было сделано заключение внештатного главного специалиста ГУЗО по детской кардиологии и ревматологии от 13.03.2023r.:
- Базисная терапия заболевания: учитывая прогрессирование заболевания, невозможность использования в/м и подкожных форм введения назначен Ксельянз (Тофацитиниб). 2,5 мг 2 раза в день ежедневно длительно.
19.04.2023 г. я обратилась в письменной форме в Министерство здравоохранения Республики Беларусь с просьбой рассмотреть вопрос об обеспечении моего сына лекарственным средством.
В ответе Министерства здравоохранения Республики Беларусь (29.05.2023г.) было указано, что данный препарат не зарегистрирован в Республике Беларусь, не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств, может быть рассмотрен только после его государственной регистрации, что не входит в компетенцию Министерства здравоохранения Республики Беларусь. Учитывая вышеизложенное, обеспечение данным лекарственным средством возможно за счет собственных средств, средств юридических и иных источников, не запрещенных законодательством Республики Беларусь.
Далее я обратилась к помощнику Президента Республики Беларусь - инспектору по Гомельской области Сергею Ивановичу Бартош. В результате Сергей Иванович предложил организацию повторного консилиума с целью осмотра ребенка и уточнения деталей в сложившейся ситуации:
- На данный момент наше обращение рассматривается. 17.07.2023г. состоялся консилиум в результате которого нам пообещали в течении ближайшего времени заняться нашим вопросом о регистрации болезни в Орфанном перечне заболеваний и включить препарат в перечень бесплатных лекарственных средств, чтобы потом мы получали его бесплатно.
В связи с тем, что период лечения данным дорогостоящим лекарственным средством длительный, а возможности провести альтернативное лечение с помощью других препаратов не предоставляется возможным, прошу оказать нам помощь в приобретении препарата Ксельянза (Тофацитиниба) (XELIANZ) на год для моего ребенка Шавловского Матвея.
С уважением,
Шавловская И.М.
Всего нужно
26 601
Осталось собрать
9 160
Всего нужно
85 000
Осталось собрать
1 708
