Собрано
BYN 3 599,56
Уже собрано
100%
leaf_svg
Маргарита Мурзина
Маргарита Мурзина
18.07.2019, г.п. Россь, Волковысский р-н, Гродненская обл.

Маргарита Мурзина

18.07.2019, г.п. Россь, Волковысский р-н, Гродненская обл.
  • Диагноз: прогрессирующая метаболическая (митохондриальная?) миопатия с выраженным проксизмальным тетрапарезом, гиперферментемией, гиперлактатемией
  • Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться

   Маргарита росла и развивалась согласно возрастным нормам. Девочка в январе 2023 года перенесла кишечную инфекцию. Через два месяца родители стали замечать, что малышка стала менее активной, появились жалобы на мышечную слабость. В июне 2023 года мышечная слабость прогрессировала, появилась слабость в верхних конечностях. Маргарита перестала подыматься по лестнице, перестала прыгать. У девочки диагностировали прогрессирующую метаболическую (митохондриальную?) миопатию  с выраженным проксимальным тетрапарезом, гиперферментемией,  гиперлактатемией. Для уточнения диагноза ребёнку показано проведение полного геномного секвенирования. Помощь Маргарите оказана в рамках программы «Шанс». Необходимое генетическое исследование было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках проекта «Генетические исследования».



Обращения от родителей
16 февраля 2024 г.
   Меня зовут Елена и я мама прекрасной белокурой голубоглазой малышки Маргоши. Год назад наша девочка была обычным здоровым ребёнком. Бесконечно суетилась, бегала, прыгала, танцевала, с удовольствием играла со своими сверстниками на улице. Больше всего на свете наша Маргоша любила кататься на самокате и прыгать на батуте. Этим она могла заниматься часами без устали! Мы всегда удивлялись, откуда такая хрупкая малышка берет столько сил?! Маргоша каждое утро просыпалась раньше всех, чтобы собрать в детский сад свои игрушки и скорее встретиться с детками. Более жизнерадостного и общительного ребёнка я не знаю! 

   Но все изменилось... Внезапно наша доченька стала другой: появилась слабость в ножках, стала быстро уставать, Маргошу больше так не радовали её любимые бегалки-прыгалки. С каждым днём наша неутомимая девочка слабела. Теперь доченьке трудно делать самые простые вещи: подняться с кроватки, присесть, чтобы поднять игрушку с пола, с трудом может переодеться. Даже короткая дорога до любимого детского сада стала для Маргоши непреодолимой - дойти своими ножками она не может. Я уже и не говорю о том, что катание на самокате и прыжки на батуте стали просто воспоминаниями о том, какой была наша доченька. Как же нам, родителям, тяжело это все наблюдать! Напоминание того, что происходит с нашей малышкой, заставляет замирать сердце. Но, глядя на нашу отважную и жизнерадостную девочку, мы знаем, что всё будет хорошо. Маргоша остаётся весёлой, ласковой, доброй, общительной и самой заботливой девочкой! Она много рисует (у нас есть целая выставка семейных портретов), делает аппликации для всех друзей, а вечера мы проводим с настольными играми. 

   Маргоша - это пример для всех нас! Пример стойкости духа, веры в чудо и в свои собственные силы! Да, каждый заслуживает шанс на помощь. Мы верим в то, что Маргоша обязательно вернётся к обычной счастливой жизни без больничных палат и бесконечных медицинских исследований! И её розовый самокат и весёлые прыжки на батуте станут реальными, а не просто видеокадрами из семейного архива.

   С уважением,
   родители Маргариты
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
4 года, г. Минск
  • Диагноз: лимфатическая мальформация правой нижней конечности
  • Вид лечения: электросклеротерапия блеомицином (метод обратной электропорации)
Всего нужно
26 601
Осталось собрать
9 901
Уже собрано
63%
leaf_svg
percent
  • Диагноз: неврологические и другие заболевания
  • Вид лечения: генетический анализ
Всего нужно
85 000
Осталось собрать
3 408
Уже собрано
96%
leaf_svg