У Максима последствия перенесенного энцефалита с резко выраженным нижним парапарезом. Мальчику было оплачено прохождение реабилитации в рамках программы «Радость движения».
Спасибо, что продолжаете помогать!
Здравствуйте. Меня зовут Сахоненко Анна Николаевна. Я воспитываю ребёнка с инвалидностью (суз-4) Сахоненко Максима Алексеевича 27.07 2010 года рождения. Сахоненко Максим родился на 36 неделе беременности развивался в норму для своего возраста без отставаний в развитии. В 11 месяцев ребёнок пошёл самостоятельно, на полную стопу. Но после укуса клеща, который произошёл в 2011 году (на тот момент ребёнку было 1 год и 4 месяца), стал ходить на цыпочках и падать, нарушена координация.
В 2012 году был поставлен диагноз: «Нижний спастический парапарез, преимущественно справа, со стойкими резко выраженными двигательными и лёгкими координаторными нарушениями вследствие перенесенного энцефаломиелита. Идиопатическая прогрессирующее невропатия. ОНР. Нарушения осанки во фронтальной плоскости. Плосковальгусная деформация стоп».
13.09.2021 года поступили на обследование в РНПЦ НИН на обследование, клинический диагноз: «Выраженный нижний спастический прогрессирующий парапарез с выраженными нарушениями функции ходьбы и сгибательными контрактурами в коленях и г/стопных суставах».
А также жалобы: На измененную походку опора на передний отдел стоп, на повышений тонус в нижних конечностях, на эпизоды повышения тонуса в конечностях, приступообразного характера. Испытывает затруднение при попытке выполнить первое движение ногами. С мая 2021 жалобы на боль в коленях при физической нагрузки, длительной ходьбы.
Со временем в связи с проблемами в нижних конечностях появилась проблема с тазобедренными суставами, а так же из-за интенсивного роста физическое состояние ухудшилось. В 2021 году был выставлен диагноз: болезнь О.-Шляттера с обеих сторон коленных суставов.
Интеллект у ребёнка сохранённый, но учёба даётся с трудом. Учиться в средней школе (с 2021г. на надомном обучении). Очень веселый, жизнерадостный, позитивный ребёнок.
В связи с тем, что контрактуры и боль в коленях сохраняются, ходьба на цыпочках и нарушена координация (часто падает и спотыкается), мой сын нуждается в курсе реабилитации. Прошу Ваш фонд «Шанс», оказать нам помощь в связи с тяжёлым финансовым положением, в реабилитации для восстановления физического состояния сына. СПАСИБО ВАМ ЗАРАНЕЕ ЗА ЭТУ ВОЗМОЖНОСТЬ.
Сахоненко А.Н.
В 2012 году был поставлен диагноз: «Нижний спастический парапарез, преимущественно справа, со стойкими резко выраженными двигательными и лёгкими координаторными нарушениями вследствие перенесенного энцефаломиелита. Идиопатическая прогрессирующее невропатия. ОНР. Нарушении осанки во фронтальной плоскости. Плосковальгусная деформация стоп».
В 2016 году на базе РНЦП НИН выставлен диагноз: «Выраженный нижний спастический парапарез (наследственный?) со стойкими выраженными нарушениями функции передвижения.
13.09.2021 года поступили на обследование в РНПЦ НИН на обследование. Клинический диагноз: «Выраженный нижний спастический прогрессирующий парапарез с выраженными нарушениями функции ходьбы и сгибательными контрактурами в коленях и г/стопных суставах».
Интеллект у ребёнка сохранный, но учёба дается с трудом. Учится на домашнем обучении. Весёлый, жизнерадостный, позитивный ребёнок. Ходит на цыпочках и нарушена координация, часто падает и спотыкается.
Со временем, в связи с проблемами в нижних конечностях, появилась проблема с тазобедренными суставами, а так же из-за интенсивного роста, физическое состояние ухудшилось.
В 2021 году был выставлен диагноз: болезнь О.- Шляттера с обеих сторон коленных суставов. Стоит вопрос о подозрении возможной генетической болезни Штрюмпеля.
Генетическое обследование06.04.2022 года (панель «нейродегенеративные заболевания») - выявлена мутация с неизвестным клиническим значением с.62G>Т гена KANK1. Секвинирование по Сенгеру не проводилось - в ранее описанных в литературе случаях имеется не прогрессирующее течение заболевания, описан тетрапарез, что противоречит течению заболевания Максима.
В связи с тем, что по мере взросления отмечается выраженный нижний спастический прогрессирующий парапарез с выраженным ухудшением ходьбы - меньше проходит расстояние, появились сгибательные контрактуры в коленных суставах, скованность в ногах. Мне очень сложно собрать необходимую сумму для генетического исследования, так как я воспитываю ребёнка одна.
Прошу Ваш благотворительный фонд «Шанс» помочь в оплате генетического исследования - полного секвенирования генома. Это даст возможность, в случае подтверждения генетической болезни, шанс притормозить ее развитие, подобрать метод альтернативного лечения, даст ребёнку шанс жить полноценной жизнью.
Спасибо Вам заранее за эту возможность!
Сахоненко А.Н.
Здравствуйте!
Меня зовут Сахоненко Анна Николаевна. Я воспитываю ребёнка с инвалидностью (суз-4) Сахоненко Максима Алексеевича 27.07 2010 года рождения. Сахоненко Максим родился на 36 неделе беременности развивался в норму для своего возраста без отставаний в развитии. В 11 месяцев ребёнок пошёл самостоятельно, на полную стопу. Но после укуса клеща который произошёл в 2011 году (на тот момент ребёнку было год и 4 месяца) стал ходить на цыпочках и падать, нарушена координация.
В 2012 году был поставлен диагноз: «нижний спастический парапарез, преимущественно справа, со стойкими резко выраженными двигательными и лёгкими координаторными нарушениями вследствие перенесенного энцефаломиелита. Идиопатическая прогрессирующее невропатия. ОНР. Нарушении осанки во фронтальной плоскости. Плосковальгусная деформация стоп».
13.09.2021 года поступили на обследование в РНПЦ НИН на обследование. Клинический диагноз: «Выраженный нижний спастический прогрессирующий парапарез с выраженными нарушениями функции ходьбы и сгибательными контрактурами в коленях и г/стопных суставах».
А также жалобы: на измененную походку - опора на передний отдел стоп, на повышений тонус в нижних конечностях, на эпизоды повышения тонуса в конечностях, приступообразного характера. Испытывает затруднение при попытке выполнить первое движение ногами. С мая 2021 жалобы на боль в коленях при физической нагрузке, длительной ходьбы. Наблюдается эндокринологом по поводу субклинического гипотиреоза. Гинекомастия 2-х сторонняя. Избыток массы тела.
Со временем в связи с проблемами в нижних конечностях появилась проблема с тазобедренными суставами, а также из-за интенсивного роста физическое состояние ухудшилось. в 2021 году был выставлен диагноз: "болезнь О-Шляттера с обеих сторон коленных суставов.
Интеллект у ребёнка сохранённый, но учёба даётся с трудом. Учится в средней школе №209 (в 2021г. на надомном обучении), очень веселый, жизнерадостный, позитивный ребёнок.
В связи с тем, что контрактуры и боль в коленях сохраняются, ходьба на цыпочках и нарушена координация (часто падает и спотыкается), мой сын нуждается в курсе реабилитации. Прошу ваш фонд оказать помощь в реабилитации для восстановления физического состояния сына связи с тяжёлым финансовым положением.
Спасибо вам заранее за эту возможность.
Здравствуйте! Меня зовут Сахоненко Анна Николаевна. Я воспитываю ребёнка с инвалидностью (суз-З) Сахоненко Максима Алексеевича 27.07.2010 г. р. Максим родился на 36 неделе беременности, развивался в норму для своего возраста без отставаний в развитии. В 11 месяцев ребёнок пошёл самостоятельно, на полную стопу. Но после укуса клеща который произошёл в 2011 году (на тот момент ребёнку было 1 год и 4 месяца) стал ходить на цыпочках и падать, нарушилась координация.
В 2012 году был поставлен диагноз: "нижний спастический парапарез, преимущественно справа, со стойкими резко выраженными двигательными и лёгкими координаторными нарушениями вследствие перенесенного энцефаломиелита. Идиопатическая прогрессирующая невропатия. ОНР. Нарушении осанки во фронтальной плоскости. Плосковальгусная деформация стоп".
В 2016 году на базе РНПЦ НИН выставлен диагноз: "выраженный нижний спастический парапарез (наследственный?) со стойкими выраженными нарушениями функции передвижения".
13.09.2021 года поступили на обследование в РНПЦ НИН на обследование клинический диагноз: "выраженный нижний спастический прогрессирующий парапарез с выраженными нарушениями функции ходьбы и сгибательными контрактурами в коленях и г/стопных суставах".
Жалобы: на измененную походку - опора на передний отдел стоп, на повышений тонус в нижних конечностях, на эпизоды повышения тонуса в конечностях приступообразного характера. Испытывает затруднение при попытке выполнить первое движение ногами. С мая 2021 жалобы на боль в коленях при физической нагрузке, длительной ходьбы. Наблюдается эндокринологом по поводу "субклинического гипотиреоза". Раннее половое развитие. Гинекомастия 2-х сторонняя. Избыток массы тела.
Со временем в связи с проблемами в нижних конечностях появилась проблема с тазобедренными суставами, а так же из-за интенсивного роста физическое состояние ухудшилось. в 2021 году был выставлен диагноз "болезнь О.-Шлятгера с обеих сторон коленных суставов". Стоит вопрос о подозрении о возможной генетической болезни Штрюмпеля.
Интеллект у ребёнка сохранный, но учёба даётся с трудом. Учится в средней школе 209, в обычном классе, очень веселый, жизнерадостный, позитивный ребенок. Ходит на цыпочках и нарушена координация, часто падает и спотыкается.
Пройдя обследование (без изменений), курсы реабилитации и выслушав мнение врачей РНПЦ НИН выдали направление для рассмотрения вопроса о генетическом дообследовании на параплегию нижних конечностей (панель нейродегенеративные заболевания). Это даст возможность в случае подтверждения генетической болезни шанс притормозить развитие болезни, а также даст возможность подобрать другой метод альтернативного лечения, тем самым даст возможность жить полноценной жизнью.
В связи с тем, что воспитываю ребенка одна, денег не хватает. Мне очень сложно собрать необходимую сумму для генетического дообследования. Прошу ваш благотворительный фонд помочь в оплате генетической панели.
Заранее благодарна.
