У маленькой Ксении выраженный стойкий атактический синдром с мышечной гипотонией, задержка речевого развития с прогрессирующей атрофией мозжечка по данным МРТ головного мозга. Судорожный синдром с наличием тонико-клонических фебрильных и афебрильного приступов, медикаментозная ремиссия с 1 года и семи месяцев. Ксения нуждается в проведении полного секвенирования генома. Девочке была оказана помощь в рамках программы «Шанс».
Уважаемые сотрудники благотворительного Фонда «Шанс». Я, Поподько Анна Васильевна, обращаюсь к вам с просьбой помочь определить точный диагноз моей дочери Ксении с целью дальнейшего его правильного лечения. Помогите нам в оплате генетического анализа «полное секвенирование генома».
Ксения родилась на сроке 35 недель путём экстренного кесарево сечения. К счастью, родилась с хорошим весом и нам удалось избежать многих проблем при рождении и, даже при такой недоношенности, отправиться домой. Но со временем мы замечали отставание в развитии, проходили все возможные курсы реабилитации, но улучшение добивались очень долгим путем. В 1 год при обследовании в РНПЦ «Мать и дитя» у нас ничего не нашли и предположили, что это генетика. Мы провели все возможные генетические обследование на базе РНПЦ «Мать и дитя», но там так ничего и не выявили. В 1,5 года у Ксюши случился судорожный приступ из-за которого мы должны были аккуратно реабилитировать ребёнка. До 2 лет у Ксюши стоял диагноз «задержка моторного и речевого развития».
После 3 лет Ксюша стала ходить за две ручки, но у неё очень нарушена координация и равновесие. В то время она очень любознательная, внимательная и умная девочка.
Мы вновь стали обследоваться и в 3 года и 10 месяцев нам удалось попасть в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии». Там, после проведения МРТ, мы услышали самые страшные для нас слова, что у нашей девочки прогрессирующая атрофия мозжечка. И что делать дальше без генетического анализа врачи не знают. К сожалению, мы не можем ждать и нам необходимо знать, что с нашим ребенком и почему за такой короткий срок такие изменения на МРТ.
Просим Вас помочь нам в оплате генетического анализа, чтобы мы смогли узнать, что же всё-таки с нашей девочкой, и добиться того, чтобы она ходила своими ножками.
С уважением и надеждой на помощь, родители Ксении.
